浙江省教育厅科研计划项目(Y200906245)
- 作品数：2 被引量：1H指数：1
- 相关作者：王明山谢海啸牛真珍谢耀盛更多>>
- 相关机构：温州医学院附属第一医院更多>>
- 发文基金：浙江省教育厅科研计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 一个遗传性凝血因子Ⅴ缺陷症家系的基因分析被引量：1
- 2010年
- 目的:探讨无出血症状凝血因子Ⅴ(FⅤ)缺陷症的分子病理机制。方法:检测先证者及其家系成员的活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、凝血酶时间(TT)等;采用一期法测定血浆凝血因子活性,PCR法扩增FⅤ25个外显子及其侧翼序列,纯化测序后与Genbank里的标准序列(AY364535)比对,以发现基因变异。结果:先证者APTT、PT显著延长,分别为104.1s和31.5s,凝血因子Ⅴ活性(FⅤ:C)4%;先证者及家系成员基因分析发现13、15和16号外显子存在12个单核苷酸多态性(SNP)位点,基因型为纯合型和复合杂合型,尚未发现新的基因突变位点。结论:凝血因子Ⅴ缺陷症无出血症状与B结构域的SNP位点有关。
- 牛真珍王明山谢耀盛谢海啸
- 关键词：出血基因分析
- 两例凝血因子Ⅴ缺陷症患者的基因分析
- 2011年
- 凝血因子V（coagulationg factor V,FV）是凝血过程中一种重要的辅因子,其活化形式FVa与Ca2＋、磷脂和FXa形成的复合物是体内凝血酶原最主要的激活物。除了凝血功能,FV也通过辅助活化蛋白C下调活化因子VIII间接参与生理性抗凝旁路途径。
- 谢海啸王明山牛真珍谢耀盛
- 关键词：缺陷症基因多态性
