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国家高技术研究发展计划(2002BA711A07): 作品数：31 被引量：139H指数：7; 相关作者：刘静宇刘木根王擎杨勇卜定方更多>>; 相关机构：华中科技大学中南大学北京大学第一医院更多>>; 发文基金：国家高技术研究发展计划国家自然科学基金国家科技重大专项更多>>; 相关领域：医药卫生生物学更多>>

A型着色性干皮病1例XPAC基因的复合无义突变: 2007年; 目的检测1例A型着色性干皮病患者及其父母的XPAC基因的突变情况。方法收集患者及其父母资料,提取外周血DNA,采用PCR扩增XPAC基因编码区的全部外显子,DNA直接测序,明确突变位点,并以50个无关正常人作对照。结果患者XPAC基因分别于第631及第682位发生C→T突变,使第211位及第228位氨基酸均由精氨酸变成终止密码子(R211X,R228X)突变,两突变分别来自其父母。50例健康对照者不存在此两种突变。结论R211X及R228X复合无义突变为引起该患者的A型着色性干皮病的病因。; 蔡东华林志淼张黎黎李若瑜杨勇; 关键词：基因突变

Connexin31相互作用蛋白筛选、证实与功能研究被引量：3: 2005年; 筛选间隙连接蛋白31 (connexin31,Cx31) 相互作用蛋白并研究其在Cx31运输中的功能. 运用制备的抗Cx31多克隆抗体免疫沉淀,SDS-聚丙烯酰胺凝胶电泳分离,蛋白质条带回收,蛋白质胶块酶解,电喷雾-四极杆-飞行时间质谱分析,数据库扫描筛选可能相互作用蛋白,可能互作蛋白经免疫共沉淀、细胞免疫共定位等证实,确定actin为Cx31相互作用蛋白. 用药物处理细胞,抑制actin的功能,观察Cx31定位与间隙连接通道的通透性,确定actin在Cx31运输中的功能. 当药物抑制actin的功能时,Cx31很少能到达细胞膜上形成间隙连接通道,Cx31主要分布在胞质中;当药物抑制tublin的功能时,Cx31能到达细胞膜上形成间隙连接通道,细胞免疫荧光实验显示间隙连接斑有增多的现象,但染料转移实验表明细胞膜上间隙连接通道并没有增加. Actin在Cx31运输至细胞膜上形成间隙连接通道的过程中具有重要作用.; 刘宇谭志平潘乾贺立强蔡芳邬玲仟梁德生夏昆夏家辉张灼华; 关键词：免疫共沉淀

Ⅱ型乳光牙家系细胞外基质磷酸化糖蛋白、骨涎蛋白基因的检测被引量：6: 2003年; 目的通过对2个遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系的细胞外基质磷酸化糖蛋白(matrixextracellularphosphoglycoprotein,MEPE)、骨涎蛋白(BonesialoproteinⅡ,IBSP)进行突变检测,寻找Ⅱ型乳光牙致病基因,为临床诊断、基因治疗提供分子基础。方法在MEPE、IBSP基因内设计引物,经PCR和DNA测序对基因编码序列及其临近内含子进行突变检测。结果在MEPE基因发现c.1027G>A的碱基变化,该变化导致MEPE出现V330I的氨基酸变化,在IBSP发现c.797G>A的碱基变化,该变化导致IBSP出现G219R的氨基酸变化。两种变化在家系内与表型不存在一一对应关系。结论排除了MEPE、IBSP为两个DGI-Ⅱ型家系致病基因的可能,进一步缩小了候选基因范围,为最终的基因治疗提供基础。; 刘嘉利王晓方史俊南张海滨胡蓝靛孔祥银; 关键词：骨涎蛋白基因检测

人间隙连接蛋白31相互作用蛋白AnnexinⅡ的筛选与证实被引量：2: 2005年; 间隙连接蛋白31(connexin31,Cx31)是间隙连接蛋白(connexin)家族的一员,目前对于Cx31的功能及其调节方式知之甚少.采用固相多肽合成的方法合成Cx31羧基端一个多肽片段(250￣266),经HPLC纯化后偶联到匙孔血蓝蛋白,免疫新西兰雄兔后采血检测、并纯化、经蛋白质印迹、细胞免疫荧光染色、免疫沉淀证实得到的抗体为特异性抗Cx31的抗体.运用制备的抗Cx31多克隆抗体免疫沉淀,SDS-聚丙烯酰胺凝胶电泳(SDS-PAGE)分离,蛋白质条带回收,蛋白质胶块酶解,Q-TOF质谱分析,数据库扫描筛选可能相互作用蛋白,运用抗体pull-down实验,筛选到可能相互作用蛋白annexinⅡ,经过免疫共沉淀、细胞免疫共定位等实验证实annexinⅡ与Cx31相互作用.; 刘宇贺力强谭志平唐程远迟静薇蔡芳潘乾龙志高梁德生邬玲仟戴和平夏昆张灼华夏家辉; 关键词：免疫共沉淀

Van Der Woude综合征的遗传学分析被引量：1: 2003年; 目的对4个VanderWoude综合征(VWS)家系和1个Poplitealpterygium综合征(PPS)家系进行进行遗传学分析。方法对以上家系进行临床表型观察,计算表型分布频率和表型基因频率。结果VWS表型分布频率为:腭裂或隐腭裂(82%),唇瘘(52%),缺牙(22%);表型基因频率约为1/50000。结论VanderWoude综合征表型变化可能是由于存在特定的修饰基因,进一步寻找修饰基因将为临床基因治疗和基因诊断提供分子基础。; 王晓方刘嘉利肖明振张海兵胡蓝靛孔祥银; 关键词：VAN 遗传学 POPLITEAL 腭裂缺牙

常染色体显性视网膜色素变性一大家系: 2006年; 王旭崔欣郭建立刘静宇王擎; 关键词：常染色体显性视网膜色素变性家系黄斑中心黑色素沉着入院检查双眼视力

Ser217Cys mutation in the Ig Ⅱ domain of FGFR3 in a Chinese family with autosomal dominant achondroplasia被引量：9: 2007年; Achondroplasia （ACH） is the most common form of skeletal dysplasia characterized by disproportionately short stature, lumbar lordosis, relative macrocephaly and other skeletal anomalies resulting from a defect in the maturation of the chondrocytes in the growth plate of the cartilage. The combined frequency of the disease has been estimated to be 1 in 15 000 live births.1 ACH is inherited in autosomal dominant fashion with a complete penetrance, more than 80% of affected individuals have de novo mutations associated with increased paternal age.; ZHANG Shi-rongZHOU Xiao-qingREN XiangWANG Tian-tianYUAN Ming-xiongWANG QingLIU Jing-yuLIU Mu-gen; 关键词：ACHONDROPLASIA

CACNA1S基因新突变p．Arg528Gly对国人遗传性低钾周期性麻痹的诊断探讨: 目的低钾周期性麻痹(HypoPP)是一种常染色体显性遗传性肌肉疾病,是主要由人类骨骼肌钙通道α1亚单位基因CACNA1S突变导致的离子通道病,到目前为止,在CACNA1S基因已经发现了几个能引起HypoPP的特异性突变。...; 王秋芬许春胜唐朝晖李伟杜戎吴小艳王旭祝建芳杨钧国; 关键词：低钾周期性麻痹突变; 文献传递

国家高技术研究发展计划(2002BA711A07)