广东省自然科学基金(04101691)
- 作品数：19 被引量：202H指数：9
- 相关作者：周玉球肖奇志张永良李文典胡利清更多>>
- 相关机构：珠海市妇幼保健院南方医科大学更多>>
- 发文基金：广东省自然科学基金广东省医学科学技术研究基金广东省科技计划工业攻关项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 红细胞参数中MCH指标筛查地中海贫血与比MCV指标更可靠
- 目的 红细胞参数中平均红细胞体积(mean corpuscular volume,MCV)和平均红细胞血红蛋白(mean corpuscular haemoglobin ,MCH)是国际上公认的临床一线地中海贫血(简称地...
- 李恋湘肖奇志周玉球
- 关键词：地中海贫血
- 文献传递
- 基于社区水平的珠海市大人群地中海贫血的遗传筛查和产前诊断被引量：17
- 2008年
- 目的阐述在广东省珠海市开展基于社区的控制重型α和β地中海贫血（简称地贫）的预防模式。方法构建由6家医院组成的二级地贫遗传服务网络，以珠海市婚前医学或产前检查人群作为筛查对象，采用常规杂合子筛查策略，以标准的血液学分析流程进行α和β地贫特征的筛查。对所有地贫疑诊对象进行随访和遗传咨询，并采用基于PCR的分子诊断技术对高风险夫妇进行确诊。在知情同意和选择的情况下，对高风险妊娠实施产前基因诊断并通过选择性引产淘汰受累的重型地贫胎儿。结果从1998年1月至2005年12月，共筛查了85522例拟婚育龄青年和10439例孕妇，婚检地贫筛查覆盖率达到71.38％。在6563例地贫筛查阳性的病例中，α和β地贫分别为4312例（4.5％）和2251例（2．3％）；总计发现148对有生育重型地贫儿可能的高风险夫妇（α地贫103对，β地贫45对），其中有142对（95．9％）高风险夫妇进行了产前诊断（α地贫98例，β地贫44例）。本项目启动后共减少了41例重型地贫患儿的出生，其中包括HbBarts水肿胎23例、HbH病4例和重型肛地贫14例。结论这是我国首次基于社区水平的、在拥有129万人口的珠海市实施的前瞻性α和β地贫预防监控计划。这一预防模式对我国其他地贫高发区和其他发展中国家开展地贫和其他血红蛋白病的预防有着重要的借鉴意义。
- 周玉球莫秋华卢金汉李莉艳梁雄贾世奇肖鸽飞周万军肖奇志徐湘民
- 关键词：地中海贫血遗传筛查产前诊断
- 基于实时荧光PCR的探针熔解曲线分析技术和反向点杂交技术应用于β-地中海贫血基因诊断与产前诊断的对比研究
- 目的 评价基于实时荧光PCR的熔解曲线分析(PMCA)技术作为β-地中海贫血(β-地贫)基因诊断和产前诊断方法的可行性.方法 收集2008至2010年在珠海市妇幼保健院经过血液学筛查初步诊断为轻型β-地贫的血标本119份...
- 肖奇志周玉球谢建红张永良
- 关键词：Β地中海贫血熔解曲线分析核酸杂交产前诊断
- 文献传递
- 静止型α-地中海贫血红细胞指标临界值的确定及其应用被引量：13
- 2011年
- 目的探讨并评估红细胞相关指标及其临界值用于筛查静止型α-地中海贫血(α-地贫)的临床价值。方法以77例单纯性静止型α-地贫患者和151例健康成人为研究对象,采用受试者工作特征曲线(ROC曲线)确定静止型α-地贫筛查指标及其临界值。结果 MCV、MCH、MCHC的ROC曲线下面积分别为0.857,0.858,0.740,均有筛查价值,其最佳临界值分别为82.0fl、28.0 pg和341.5 g/L;MCV≤82.0 fl或MCH≤28.0 pg平行模式筛查静止型α-地贫的灵敏度、特异度和漏诊率分别为93.5%、72.8%和6.49%。结论采用MCV≤82.0 fl或MCH≤28.0 pg平行模式可有效检出静止型α-地贫,为地贫高发区进行遗传咨询提供了一定的科学依据。
- 汪伟山周玉球张永良肖奇志
- 关键词：地中海贫血红细胞ROC曲线
- 逐步回归分析快速鉴别诊断地中海贫血与缺铁性贫血被引量：9
- 2008年
- 目的快速鉴别诊断地中海贫血与缺铁性贫血。方法利用红细胞指数建立鉴别诊断地中海贫血与缺铁性贫血的逐步回归方程,并用盲法分析评价其准确鉴别性。结果该方程鉴别诊断地中海贫血与缺铁性贫血的准确度为86.82%,对地中海贫血和缺铁性贫血预测的灵敏度、特异度、约登指数分别为94.29%、79.66%、73.9和76.92%、90.52%、67.4。结论红细胞指数逐步回归方程鉴别诊断地中海贫血与缺铁性贫血简便、快速、敏感,适合基层单位开展。
- 谢又平肖奇志周玉球吴洪秋胡利清
- 关键词：地中海贫血缺铁性贫血
- 酶联免疫吸附试验检测胚胎型ζ珠蛋白链快速筛查东南亚缺失型α地中海贫血
- 2006年
- 东南亚各国和我国长江以南各省区人群中东南亚缺失型（- -^SEA）α地中海贫血（地贫）基因携带率高达4％～14％^1.2。- -^SEA、自身或与α地贫2（-α，如-α^3.7和-α^4.2）或非缺失型（α^T）α地贫相互组合可分别引起致死的Hb Bart’s 水肿综合征和严重影响生命质量的HbH病。目前对该病尚无根本有效的治疗方法，通过遗传筛查和产前诊断选择性地淘汰重型α地贫胎儿是控制该病发生的唯一途径，其中- -^SEA携带者的峪定则是关键的一步？我们采用单管多重PCR（gap—PCR）技术作为标准并辅以铁代谢状态的分析，对酶联免疫吸附试验（ELISA）检测外周血红细胞中ζ珠蛋白链作为临床- -^SEA携带者的常规筛查方法进行了评价，以期为该型α地贫的大样本人群筛查提供新的技术选择。
- 肖奇志周玉球黄丽娟胡利清李日红吴洪秋李文典
- 关键词：缺失型Α地中海贫血酶联免疫吸附试验东南亚缺失型快速筛查胚胎型外周血红细胞
- 静止型α-地中海贫血红细胞指标临界值的确定及其应用
- 目的 探讨并评估红细胞相关指标及其临界值用于筛查静止型a-地中海贫血(a-地贫)的临床价值.方法 以77例单纯性静止型α-地贫患者和151例健康成人为研究对象,采用受试者工作特征曲线(ROC曲线)确定静止型α-地贫筛查指...
- 汪伟山周玉球张永良肖奇志
- 关键词：地中海贫血红细胞ROC曲线
- 文献传递
- 妊娠期MCV和MCH指标筛查珠蛋白生成障碍性贫血的价值被引量：12
- 2011年
- 目的 比较妊娠期平均红细胞体积（MCV）和平均红细胞血红蛋白含量（MCH）筛查珠蛋白生成障碍性贫血的价值.方法 收集2007年1-7月珠海市妇幼保健院2 669例孕妇首次产检的红细胞指标、血红蛋白分析和珠蛋白生成障碍性贫血基因分析结果资料（静止型α珠蛋白生成障碍性贫血除外）.以基因诊断结合血液学表型分析结果作为评判标准,分别计算MCV、MCH对珠蛋白生成障碍性贫血诊断的灵敏度和特异度,并通过受试者工作曲线（ROC）评价MCV、MCH对珠蛋白生成障碍性贫血的筛查价值.结果 MCV和MCH筛查妊娠期珠蛋白生成障碍性贫血的灵敏度均为99.2%,特异度分别为64.1%和62.6%,两者的ROC曲线差异无统计学意义.结论 MCV、MCH均可有效地筛出妊娠期珠蛋白生成障碍性贫血.基于MCH值的稳定性,推荐该指标作为妊娠期筛查珠蛋白生成障碍性贫血的一线指标.
- 汪国庆周玉球
- 关键词：妊娠地中海贫血平均红细胞体积
- 用1升全血中平均血红蛋白密度鉴别诊断缺铁性贫血和地中海贫血特征被引量：4
- 2012年
- 目的探讨1升全血中平均血红蛋白密度(MDHLWB)鉴别诊断缺铁性贫血(IDA)和地中海贫血特征(TT)的临床价值。方法根据物理学"密度"的概念建立了一个新的红细胞参数MDHLWB[MDHLWB=(MCH/MCV×10-3)×RBC计数]。随机选取经血液表型分析诊断的150例IDA和166例TT成年病例,用ROC曲线分析确定MDHLWB鉴别诊断TT和IDA的cutoff值。以分子诊断并结合铁代谢指标分析作为金标准,将MDHLWB和文献报道的IDA和TT鉴别诊断指标用于296例临床小细胞低色素贫血个体的鉴别诊断以评估MDHLWB的临床应用价值。结果 MDHLWB鉴别成年男、女IDA与TT的最佳cutoff值分别为男1.736和女1.493。MDHLWB诊断TT的敏感性(SE)、特异性(SP)、阳性预测值(PPV)、阴性预测值(NPV)、诊断效率(EDF)和约登指数(Youden's index,YI)分别为96.32%、90.98%、92.90%、95.28%、93.92%和0.873,优于其他鉴别诊断指数。结论 MDHLWB可快速、有效地鉴别诊断单纯性的IDA和TT。
- 汪伟山肖奇志周玉球吴洪秋胡利清张永良谢建红
- 关键词：全血缺铁性贫血
- 酶联免疫吸附试验产前筛查东南亚缺失型α地中海贫血的研究被引量：1
- 2007年
- 东南亚缺失型α地中海贫血（SEA-α地中海贫血）是我国长江以南地区最为常见的一种α地中海贫血类型，在上述地区人群中，SEA-α地中海贫血的携带率约为4％。SEA-α地中海贫血自身或与右侧缺失型、左侧缺失型以及非缺失型a地中海贫血相互组合，分别可引起致死性的巴氏水肿综合征和血红蛋白H病（HbH病）。
- 周玉球肖奇志胡利清吴洪秋梁雄李文典
- 关键词：缺失型Α地中海贫血酶联免疫吸附试验产前筛查血红蛋白H病贫血类型非缺失型
