国家自然科学基金(30900803)
- 作品数：2 被引量：7H指数：2
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- 相关机构：首都医科大学附属北京妇产医院北京协和医院更多>>
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- 相关领域：医药卫生更多>>
- 糖原累积症-Ⅰ型的临床和基因研究新进展被引量：2
- 2011年
- 糖原累积症-Ⅰ型（glycogen storage diseasetypeⅠ,GSD-Ⅰ,Von Gierke病,MIM23220）的发病率是1/100 000-1/400 000,占整个GSD的25%左右[1]。1929年Von Gierke就描述了GSD-Ⅰ型的临床表现和病理改变,1952年Cori提出GSD-Ⅰ型的缺陷酶是葡萄糖-6-磷酸酶（glucose-6-phosphatasecatalytic,G6PC）。
- 庄太凤
- 关键词：外显子低血糖症
- Ⅲ型糖原累积症的临床特点分析被引量：5
- 2011年
- 目的分析Ⅲ型糖原累积症的临床特点。方法回顾分析1990-01～2010-01收治的50例Ⅲ型糖原累积症(gly-cogen storage disease typeⅢ,GSDⅢ)的临床资料。结果 50例GSDⅢ型患儿分布于全国20个省市,男36例,女14例;出现症状平均年龄为(1.2±0.9)岁,就诊平均年龄为(5.1±4.1)岁。50例(100%)GSDⅢ型患儿均有低血糖、肝脏肿大、肝功异常和肾上腺素刺激试验符合GSDⅢ,45例(90.0%)出现脾脏肿大,36例(72.0%)出现身材矮小,19例(38.0%)出现骨龄落后,25例(50.0%)出现肌无力,16例(32.0%)出现心脏肥大,50例(100%)肾脏均不肿大,34例(68.0%)出现代谢性酸中毒,30例(60.0%)出现高血脂,35例(70.0%)出现心肌酶高。42例患儿(84.0%)肝穿病理提示肝脏内有大量糖原堆积,未见肝纤维化。结论Ⅲ型糖原累积症是小儿较常见的遗传代谢病之一,临床表现差异较大,及早诊断治疗有可能改善小儿生存质量和预后。
- 庄太凤魏珉
- 关键词：低血糖肝脏肿大
