国家自然科学基金(81260126)
- 作品数：14 被引量：56H指数：5
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- 广西8~10岁儿童尿碘调查被引量：2
- 2015年
- 目的了解广西8~10岁儿童的尿碘水平。方法在广西新生儿疾病筛查中心管辖内的直接筛查先天性甲状腺功能减低症的协作市（县）中,抽取沿海地区（合浦县、防城区）,平原地区（南宁市区、马山县、来宾市区）,山区地区（天等县、贺州市区、昭平县、北流市区）共9个县（区）。选取调查地区的1所小学,于2014年1月,采集8~10岁学生的中段尿进行尿碘水平检测。结果共测定2 073名儿童,尿碘范围为20.57~929.30μg/L,尿碘中位数为175.32μg/L。男童的尿碘含量高于女童,差异有统计学意义（H=3.953,P〈0.01）。男童尿碘〈100μg/L的比例低于女童（χ^2=12.621,P〈0.05）,而200μg/L~的比例高于女童（χ^2=6.018,P〈0.05）,差异均有统计学意义。尿碘中位数最高为天等县（218.71μg/L）,其次为北流市区（194.22μg/L）,最低为合浦县（133.83μg/L）。结论广西9个县（区）8~10岁儿童碘营养状况大多数处于碘适宜水平。
- 吕群陈少科陈莲罗超张远旺廖志贤陈俊杰冯荣单覃英梅蓝庆耀李川蓝俊勇
- 关键词：碘儿童
- 不同促甲状腺激素切值的确定对广西新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查的影响被引量：9
- 2019年
- 目的分析不同促甲状腺激素(TSH)切值对广西新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查的影响。方法收集2017年5月至2018年4月广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心利用全自动荧光分析仪法(GSP)对83608例新生儿检测的TSH结果,分别用百分位数法和受试者工作特征(ROC)曲线法计算切值,同时与假设切值9.00或10.00mU/L进行比较,分析4种不同TSH切值对CH筛查的影响。结果应用GSP,83608例新生儿TSH检测结果呈现正偏态分布,TSH切值百分位数法[第99百分位数(P99)]为7.96mU/L,可疑阳性836例,确诊CH43例(漏诊6例)、高TSH血症65例(漏诊21例);TSH切值ROC曲线法为6.45mU/L,可疑阳性1480例,确诊CH49例、高TSH血症86例,均无漏诊。当切值为9.00或10.00mU/L时,可疑阳性分别为478、305例,确诊CH分别为37、35例(漏诊分别为12、14例),确诊高TSH血症分别为46、33例(漏诊分别为40、53例)。CH发病率ROC曲线法与百分位数法及假设切值9.00、10.00mU/L时比较,差异有统计学意义(P均<0.05)。结论利用GSP和ROC曲线法成功确立了广西新生儿CH筛查TSH切值,采用该切值既能保证筛查的准确性,还能避免发生漏诊,降低出生缺陷。
- 林彩娟范歆玉晋武耿国兴黄小桃韦芳潞
- 关键词：先天性甲状腺功能减低症促甲状腺激素切值
- 广西地区新生儿筛查促甲状腺素的季节变化与切值探讨被引量：6
- 2014年
- 目的了解新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)的促甲状腺素(TSH)季节变化和确定切值,对减少漏诊率、降低假阳性率都有重要的意义。方法对219 036例新生儿出生后72h采集足跟血滤纸血片标本,用荧光酶免疫分析法(FEIA)检测血中TSH浓度,将结果按照季节分为4组,用百分位数法计算切值并比较确诊率和假阳性率。结果四季相比,CH的确诊率有差别但无显著性差异(P>0.05)。冬季的假阳性率与其它三季相比均有高度显著性差异(P<0.01);TSH正常水平99%可信限上限春夏秋冬季分别为7.4μIU/m L、6.8μIU/m L、7.2μIU/m L、10.3μIU/m L,全年的为8.2μIU/m L。结论通过分析219036例新生儿滤纸血片促甲状腺素测定结果,TSH正常水平99%可信上限为8.2μIU/m L,而确诊107例先天性甲状腺功能减低症的初筛TSH最低浓度为8.4μIU/m L,故本实验室确定新生儿滤纸血片促甲状腺素的切值为8.0μIU/m L是安全和科学的。
- 俸诗瀚吕群耿国兴罗超林彩娟李旺林飞陈少科
- 关键词：新生儿筛查TSH切值
- 新生儿疾病筛查不合格血片原因分析及对策被引量：3
- 2014年
- 目的分析不合格血片的原因,采取相应对策提高工作质量。方法对2012年1月～2013年9月不合格新生儿疾病筛查血片的不合格原因进行分类统计分析。结果血片不合格率为0.43%,血片不合格主要原因为血斑被污染（36.6%）。乡镇卫生院不合格率最高。结论应采取措施对标本采集人员加强培训,提高血片合格率。
- 黄莹罗超罗静思林彩娟李旺文娟耿国兴陈少科
- 关键词：新生儿疾病筛查
- 广西地区先天性甲状腺功能低下患者SLC26A4基因突变检测
- 目的:检测广西壮族自治区先天性甲状腺功能低下(congenital hypothyroidism,CH)患者SLC26A4基因突变谱及突变率;检测CH患者中甲状腺肿大-耳聋综合征(Pendred syndrome,PS)...
- 付春云张淑杰陈筠郑海洋苏家荪王锦胡旭昀范歆罗静思易赏赖允丽李川谢波波沈亦平顾学范陈少科
- 文献传递
- 1235 AutoDELFIA在新生儿甲状腺功能低下症筛查中的应用被引量：2
- 2014年
- 目的通过分析1235 AutoDELFIA在新生儿甲状腺功能低下症的筛查情况,评价其使用情况。方法用1235AutoDELFIA对162 600例新生儿血样进行甲状腺功能低下症筛查,分析实验结果及质控数据。结果筛查出可疑阳性3300例,电话召回3065例,召回率92.88%;召回后确诊甲状腺功能低下症101例,高TSH血症165例,确诊率8.68%,甲低发病率1/1610。质控在控率95.23%,总体变异系数9.65%。结论 1235 AutoDELFIA稳定性、均一性良好,可用于新生儿疾病筛查。
- 罗超陈少科李旺林彩娟俸诗瀚玉晋武耿国兴黄莹文娟
- 关键词：新生儿疾病筛查甲状腺功能低下症
- 广西地区新生儿疾病筛查结果回顾性分析被引量：8
- 2014年
- 目的：了解2009～2012年广西地区新生儿疾病筛查情况及确诊率。方法通过检测促甲状腺素（TSH）筛查甲状腺功能减低症（CH）、苯丙氨酸（PHe）筛查苯丙酮尿症（PKU）、17-羟孕酮（17-OHP）筛查先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）筛查G-6-PD缺乏症，对初次筛查阳性的患儿进行及时召回并确诊。结果2009年1月至2012年12月广西新生儿疾病筛查中心合作单位的新生儿筛查率呈逐年上升趋势且CH、PKU、CAH、G-6-PD初次筛查阳性患儿召回率及确诊率存在差异。结论新生儿筛查可以在早期发现CH、PKU、CAH、G-6-PD缺乏症患儿，对其早期进行干预可以防止其发病从而降低对其智力及生长发育的影响，对提高人口素质有重要意义。
- 李旺黄莹谢意何春雨陈少科林彩娟林飞俸诗瀚耿国兴罗超
- 关键词：先天性甲状腺功能减退症苯丙酮尿症肾上腺增生葡糖磷酸脱氢酶缺乏新生儿筛查
- 广西地区先天性甲低患者TPO基因突变筛查
- 目的:检测广西壮族自治区先天性甲状腺功能低下(congenital hypothyroidism,CH)患者TPO基因突变谱及突变率,建立TPO基因型与表型间的关系。方法:收集患者外周血样本,提取基因组DNA,应用二代测...
- 付春云张淑杰陈筠郑海洋苏家荪王锦胡旭昀范歆罗静思易赏赖允丽李川谢波波沈亦平顾学范陈少科
- 文献传递
- 甲状腺素合成障碍性甲状腺功能减退症五例分子遗传学分析被引量：5
- 2016年
- 目的 分析甲状腺素合成障碍性甲状腺功能减退症分子遗传学基础.方法 对2013年2月至8月经广西壮族自治区新生儿筛查中心疑诊为甲状腺素合成障碍性甲状腺功能减退症患儿5例,提取患儿及父母外周血基因组DNA,采用Sanger测序方法,对DUOX2、TG、TPO及NIS基因所有外显子进行测序.对新变异位点在100名正常人中进行验证.结果 5例中检出3例患儿携带DUOX2基因突变,例1为c.3340delC和p.R683L复合杂合突变;例2为p.K530X纯合突变;例3为p.E879K杂合突变.未找到TG、TPO及NIS基因突变位点.另2例患儿4个基因外显子未检测突变.将新变异位点c.3340delC和p.R683L在100名正常人中进行验证,未发现该2个变异位点存在.3例DUOX2基因突变患儿均表现为暂时性甲状腺功能减退症.结论 基因检测5例甲状腺激素合成障碍性甲状腺功能减退症,发现2个DUOX2新突变位点（c.3340delC和p.R683L）,DUOX2单等位基因和双等位基因突变均表现为暂时性甲状腺功能减退症.
- 付春云张淑杰罗仕玉王锦阳奇谢波波陈少科
- 关键词：甲状腺功能减退症突变分子遗传学
- 广西地区2009年-2013年新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查情况分析被引量：4
- 2014年
- 目的调查分析广西地区2009年～2013年新生儿先天性甲状腺功能减低症（甲低）的筛查情况，评估新生儿疾病筛查在出生缺陷干预中的重要作用。方法2009年-2013年对广西地区938924例新生儿干滤纸片采用时间分辨荧光法检测促甲状腺素（TSH），确诊使用化学发光法检测患儿血清中的游离T3（FT3），游离T4（FT4）以及TSH，同时进行甲状腺显影扫描。结果2009年-2013年广西地区阳性率高，CH高发，总阳性率为1．18％，CH发病率为1／1874，高于全国平均水平。结论广西地区先天性甲状腺功能减低症阳性率、发病率高，通过加强新生儿疾病筛查工作的普及对先天性甲低患儿进行早期诊断、早期治疗，可有效地控制此种出生缺陷给社会和家庭带来的危害。
- 林彩娟罗超李旺俸诗瀚玉晋武耿国兴黄莹文娟陈少科
- 关键词：新生儿疾病筛查先天性甲状腺功能减低症
