辽宁省教育厅基金(C319)
- 作品数：1 被引量：3H指数：1
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- 甲基丙二酸血症的临床特点及基因型与临床表型关系的探讨被引量：3
- 2013年
- 【目的】探讨甲基丙二酸血症的临床特征,治疗前后血氨基酸、尿有机酸的变化及基因型与临床表型的关系。【方法】对中国医科大学附属盛京医院发育儿科2011年8月-2012年12月10例确诊的甲基丙二酸血症患儿的临床资料,血氨基酸、尿有机酸及基因结果进行分析。【结果】10例患儿的发病年龄为出生5d～2岁5月,主要临床表现包括喂养困难2例,体重不增1例,反复呕吐2例,顽固性抽搐1例,发育落后3例,发育倒退1例,肌张力异常3例。代谢性酸中毒3例,血氨增高7例,伴同型半胱氨酸增高6例。头部MRI典型改变3例,非特异性改变4例。VitB12有效型尿MMA平均下降倍率为6.45倍,血丙酰肉碱(C3)为2.05倍,血丙酰肉碱/乙酰肉碱(C3/C2)为1.64倍。4例患儿检测到相关基因突变,基因分型3例为cblC亚型,1例为mut-亚型。【结论】甲基丙二酸血症除了表现为非特异性临床特征以外,易发生代谢性酸中毒、高氨血症和同型半胱氨酸血症;头部MRI既可以为典型改变也可以为非特异性改变;尿MMA可作为VitB12治疗有效的敏感指标;基因检测可进一步帮助临床分型、估计预后及产前诊断。
- 黎芳麻宏伟宋莹胡曼任爽
- 关键词：甲基丙二酸血症基因分型
