南京军区医学科学技术研究“十一五”计划课题(06MA151)
- 作品数：9 被引量：25H指数：3
- 相关作者：余自华叶礼燕任榕娜陈光明王承峰更多>>
- 相关机构：南京军区福州总医院包头市第四医院更多>>
- 发文基金：南京军区医学科学技术研究“十一五”计划课题南京军区医学科技创新课题福建省自然科学基金更多>>
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- 9例汉族非典型溶血尿毒综合征儿童CFH基因突变分析被引量：1
- 2010年
- 目的检测并分析中国汉族散发性非典型溶血尿毒综合征(aHUS)儿童补体H因子基因(CFH)突变。方法 9例南方汉族散发性aHUS儿童和50例尿检正常的南方汉族成年人,应用PCR和DNA直接测序法进行CFH检测。结果在9例汉族散发性aHUS儿童中检测出15个CFH基因变异——IVS11-64T>A、IVS19+8G>T、IVS18-87T>C、c.2016A>G(Q672Q)、c.2808G>T(E936D)、IVS1-36C>T、IVS19-5T>C、c.1419G>A(A473A)、c.3138C>T(T1046T)、c.3291G>A(T1097T)、c.184G>A(V62I)、c.1204C>T(H402Y)、c.3172T>C(Y1058H)、c.3178G>C(V1060L)和c.3226C>G(Q1076E),其中2个变异(IVS11-64T>A、IVS19+8G>T)在100条正常染色体中未检出,且未见文献报道;其余13个变异在100条正常染色体中也有检出,为CFH基因多态性。在13个CFH基因多态性中,IVS18-87T>C未见文献报道,其余12个CFH基因多态性已见报道。结论在9例中国南方汉族散发性aHUS儿童中新发现了2个变异和1个CFH基因多态性,以及12个已报道的CFH基因多态性。
- 姜采荣叶礼燕余自华任榕娜陈光明王承峰黄隽聂晓晶黄俊景夏桂枝
- 关键词：突变汉族
- 溶血尿毒综合征患儿MCP基因突变分析被引量：3
- 2008年
- 目的对溶血尿毒综合征(HUS)患儿进行膜辅助蛋白(MCP)基因突变分析。方法对9例HUS患儿提取外周血MCP基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)扩增MCP基因全部14个外显子及其周围的部分内含子,进行DNA序列测定及基因突变检测。50例尿检正常的南方汉族成年人为对照人群。结果9例HUS患儿未发现MCP基因突变,但2例检测到1个MCP变异(IVS9-78G>A),1例为纯合子,另1例为杂合子,50例对照人群基因测序发现同样MCP变异,表明其为MCP基因多态性,但在9例HUS患儿中的等位基因频率与50例对照人群等位基因频率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论MCP基因多态性(IVS9-78G>A)可能是本研究9例HUS患儿发病的易感因素。
- 唐向国叶礼燕余自华任榕娜陈光明王承峰夏桂枝黄隽黄俊景聂晓晶
- 关键词：溶血尿毒综合征基因突变
- CFI基因与非典型溶血尿毒综合征
- 2010年
- CFI基因位于染色体4q25,编码补体I因子.补体I因子在抑制补体旁路途径的级联反应中发挥重要作用.CFI突变大多是点突变,没有大缺失.CFI基因突变所致非典型溶血尿毒综合征（aHUS）呈常染色体隐性遗传.携带CFI突变患者的发病年龄从出生到成年不等（2个月～32岁）,约70%的患者补体C3低于正常水平.携带CFI突变的aHUS患者预后差,69.6%进展至终末期肾脏病,且肾移植后溶血尿毒综合征的复发率高.对CFI基因的研究有助于指导aHUS的治疗和预后判断.
- 田加美余自华叶礼燕
- 关键词：突变
- 激素耐药型肾病综合征与NPHS1基因被引量：2
- 2011年
- 原发性肾病综合征（primary nephrotic syndrome，PNS）是儿童常见的肾小球疾病。80％～90％PNS患儿对激素敏感，预后良好；10％-20％的PNS患儿对激素耐药，
- 王道静余自华
- 关键词：激素耐药型肾病综合征S1基因NPH原发性肾病综合征肾小球疾病PNS
- 他克莫司在治疗儿童原发性肾病综合征中的应用被引量：9
- 2011年
- 他克莫酬（tacrolimus，Tac）又称FK506，是一种新开发的较为安全、有效的免疫抑制剂，因其免疫抑制作用强，不良反应较环孢素A（CsA）少而广泛应用于临床。原发性肾病综合征（PNS）是儿童时期常见的肾小球疾病，临床表现为大量蛋白尿、低白蛋向血症、高脂血症和不同程度的水肿。根据患儿对糖皮质激素的反应，PNS可分为激素敏感型肾病综合征（SSNS）和激素耐药型肾病综合征（SRNS）。
- 郑志方任榕娜余自华
- 关键词：他克莫司原发性肾病综合征儿童
- 汉族非典型溶血尿毒综合征儿童CFI基因突变分析
- 2010年
- 目的分析汉族非典型溶血尿毒综合征(aHUS)儿童CFI基因突变及其特点。方法研究对象为9例汉族aHUS儿童和50例尿检正常的汉族成年人。分别取其外周血3ml,提取基因组DNA,应用聚合酶链式反应(PCR)扩增CFI基因的全部13个外显子及其周围部分内含子。应用正反向引物对PCR产物进行直接DNA序列测定。结果在9例汉族aHUS儿童中未发现CFI基因致病突变;但检测出6个CFI基因多态性,即IVS5+61G>A、804G>A、IVS7+99delT、IVS8-49C>G、IVS11+33A>G和*112C>T。结论CFI基因突变不是本研究9例汉族aHUS儿童的主要致病原因。
- 田加美余自华姜采荣叶礼燕陈新民任榕娜黄隽聂晓晶陈光明王承峰夏桂枝
- 关键词：基因突变汉族
- 激素耐药型肾病综合征与CD24P基因被引量：2
- 2011年
- CD2AP基因位于染色体6p12．3，编码CD2相关蛋白（CD2AP）。CD2AP对于维持肾小球足细胞裂孔隔膜结构和功能的完整性具有重要作用。CD2AP基因突变所致激素耐药型肾病综合征（SRNS）呈常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传。CD2AP基因纯合突变导致早发型SRNS。CD2AP基因杂合突变可以增加患。肾小球疾病的易患性。携带CD2AP基因纯合突变的SRNS患儿肾移植后不再复发肾病综合征。对CD2AP基因的研究有助于指导SRNS的治疗和判断预后。
- 孟大川余自华
- 关键词：激素耐药型肾病综合征突变
- 非典型溶血尿毒综合征与CFH基因
- 2008年
- 溶血尿毒综合征（hemolytic uremic syndrome，HUS）是一种以溶血性贫血、血小板减少和肾功能衰竭三联征为主要临床特点的疾病，儿童患者较成人多见。HUS可分为典型（腹泻相关性）HUS和非典型（非腹泻相关性）HUS（atypical hemolytic uremic syndrome，aHUS）。典型HUS是HUS的常见类型，约占90％，由产志贺毒素大肠杆菌感染引起，O157：H7大肠杆菌最常见，主要发病人群为6个月～3岁的儿童，预后相对好，约75％的患者痊愈。aHUS占所有HUS病例的5％～10％，罕见以腹泻为前驱症状；预后差，25％的患者在急性期死亡，50％以上患者进展至终末肾（end—stagerenaldisease，ESRD）。
- 姜采荣叶礼燕余自华
- 关键词：溶血尿毒综合征O157:H7大肠杆菌H基因CF大肠杆菌感染儿童患者
- 中国南方汉族散发性激素耐药型肾病综合征儿童NPHS1基因突变分析被引量：9
- 2012年
- 目的 研究我国南方汉族散发性激素耐药型肾病综合征（SRNS）儿童NPHS1基 因突变情况.方法 对象为40例南方汉族散发性SRNS儿童,50例尿检正常的汉族健康成年人作为对照.取受检者外周静脉血3ml,10％枸橼酸钠抗凝,提取基因组DNA.应用PCR方法扩增NPHS1基因全部29个外显子及其周围的部分内含子,对PCR产物直接进行DNA序列测定及突变分析.结果 6例存在NPHS1基因突变-928G ＞A （D310N）、2677A ＞G（ T893A）、2869G＞C（ V957L）、IVS8＋30C＞T、IVS21＋ 14G＞A、IVS25-23C ＞T和＊142T＞C,突变检出率为15％.在50例健康对照人群中未检测出这7个变异,其中2677A ＞G、IVS8 ＋30C ＞T、IVS21＋ 14G＞A、IVS25-23C＞T和＊142T＞C为新发现NPHS1基因突变.此外,还确定了13个已报道的NPHS1基因多态性-294C ＞T、349G ＞A、IVS3＋ 15C ＞T、IVS3 ＋61A ＞G、803G ＞A、IVS8＋68A ＞G、1339G ＞A、1802G ＞C、2223C ＞T、2289C ＞T、IVS24 ＋36C ＞T、3315G＞A和IVS27 ＋45C ＞T.结论 在40例南方汉族散发性SRNS患儿中,NPHS1基因突变检出率为15％,提示南方汉族散发性SRNS患儿存在NPHS1基因突变,对这类患儿需进行NPHS1基因突变分析.
- 王道静余自华孟大川付荣王晶晶封东宁杨勇辉
- 关键词：肾病综合征儿童突变
