国家自然科学基金(81060035)
- 作品数：4 被引量：18H指数：2
- 相关作者：张剑权黄桂林齐芸符国珍周帅更多>>
- 相关机构：石河子大学医学院第一附属医院中南大学石河子大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金新疆生产建设兵团博士基金兵团博士基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 遗传性非息肉病性结直肠癌研究进展被引量：8
- 2012年
- 结直肠癌的发生率呈逐年上升趋势,已成为某些发达国家和地区导致死亡的主要疾病之一。遗传性非息肉性结直肠癌(hereditary non-polyposis colorectal cancer,HNPCC)作为结直肠癌的一种,为常染色体显性遗传,约占结直肠癌的5%-15%,HNPCC又称Lynch综合征,其原因主要是错配修复基因(mis-match repair genes,MMR)缺陷,导致MSI,从而引起结直肠癌,近年来其相关研究已受到普遍关注。
- 齐芸黄桂林
- 关键词：遗传性非息肉性结直肠癌HNPCC错配修复基因
- 遗传性非息肉病性大肠癌微卫星不稳定临床病理和错配修复基因变异的研究被引量：8
- 2014年
- 目的 检测新疆哈萨克遗传性非息肉病性大肠癌（HNPCC）大家系微卫星不稳定和错配修复基因表达,探讨两者的关系及对HNPCC家系检测的意义.方法 以调查随访完整的哈萨克HNPCC大家系105例成员为研究对象,采用免疫组织化学技术,检测所有成员大肠组织中hMLH1、hMSH2蛋白表达.从石蜡包埋组织中提取DNA,选择BAT25、BAT26、D2S123、D5S346和D17S250 5个微卫星位点行聚合酶链反应（PCR）.结果 HNPCC家系的17例肿瘤患者中MSI的阳性率为100％,其中高度微卫星不稳定（MSI-H）的患者16例（94.1％）;低度微卫星不稳定（MSI-L）的患者1例（5.9％）;这17例患者均存在hMLH1或hMSH2表达阴性.家系88例未发病成员MSI-H者44例（50.0％）,这44例成员中有40例hMLH1或hMSH2表达阴性.结论 HNPCC患者中MSI-H的患者与错配修复基因hMLH1及hMSH2表达缺失、较早的发病年龄、右半结肠癌的发生率及低分化癌的发生之间有较好的一致性.
- 张剑权符国珍吴海红吕明黄桂林周帅
- 关键词：遗传性非息肉病性大肠癌微卫星不稳定错配修复基因哈萨克族
- 遗传性非息肉病性大肠癌的临床研究进展被引量：2
- 2010年
- 遗传性非息肉病性大肠癌（hereditary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC）又称Lynch综合征,是一种由错配修复基因（mismatch repair gene,MMR）突变引起的常染色体显性遗传病。作为大肠癌的一个重要临床亚型,HNPCC约占全部大肠癌的5%～15%。相对于散发性大肠癌,HNPCC的遗传病因特殊、临床病理特点突出,是目前大肠癌和遗传性肿瘤的一个研究热点。
- 丁元升张剑权
- 关键词：遗传性非息肉病性大肠癌常染色体显性遗传病LYNCH综合征HNPCC错配修复基因散发性大肠癌
