新疆维吾尔自治区自然科学基金(2011211A096)
- 作品数：3 被引量：2H指数：1
- 相关作者：汪常伟邹广华李彦华铁玲张新日更多>>
- 相关机构：新疆医科大学新疆医科大学附属中医医院更多>>
- 发文基金：新疆维吾尔自治区自然科学基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 新疆维吾尔哈萨克族非综合征型遗传性聋患者GJB2基因突变与肾虚血瘀型的研究分析被引量：1
- 2014年
- 目的:研究新疆维吾尔族与哈萨克族非综合征型遗传性聋患者GJB2基因突变的情况与肾虚血瘀型的关系。方法:调查对象来自新疆地区维吾尔族185例,哈萨克族193例,采用直接测序法对维吾尔族组(耳聋患者92例和健康对照者93例)及哈萨克族组(耳聋患者97例和健康对照者96例)进行GJB2基因突变的检测。对耳聋患者中医辨证分为肾虚血瘀型和非肾虚血瘀型,分析GJB2基因突变与种族、地域性及中医分型的相关性。结果:在编码区92例维吾尔族患者中发现12例携带GJB2致病性突变:3例35delG突变,8例235delC突变,1例71G>A突变;肾虚血瘀型49例。97例哈萨克族患者中发现16例携带GJB2致病性突变:13例35delG突变,3例235delC突变;肾虚血瘀型55例。结论:本研究提示新疆维、哈族非综合征型遗传性聋患者GJB2基因突变具有种族和地域性特点,GJB2基因突变率在肾虚血瘀型中分布偏高,肾虚血瘀可能是致使GJB2基因突变产生差异性的原因之一。
- 李彦华汪常伟高东升邹广华徐红霞张新日铁玲蔡小牛
- 关键词：遗传性聋非综合征型GJB2基因肾虚血瘀哈萨克族
- 新疆哈萨克族非综合征型聋GJB2基因突变的研究分析被引量：2
- 2014年
- 目的:研究新疆哈萨克族非综合征型聋患者GJB2基因突变的情况。方法:调查对象为来自新疆地区的193例哈萨克族患者,采用直接测序法对非综合征型聋患者97例和健康对照96例进行GJB2基因突变的检测。结果:在编码区耳聋组共发现8种碱基改变:其中35delG纯和12例,79G>A纯合5例,79G>A杂合8例,79G>A与608T>C复合杂合1例,79G>A与341A>G复合杂合5例,235delC杂合4例,341A>G杂合2例,439T>G杂合1例,457G>A杂合1例,521G>A纯合2例。对照组发现4种已明确的常见多态性碱基改变。结论:本研究提示新疆哈萨克族非综合征型聋患者GJB2基因突变具有种族和地域性特点,该地区哈萨克族耳聋人群中GJB2有较高携带率,在本研究中35delG为其常见突变方式。
- 汪常伟蔡小牛邹广华铁玲李彦华
- 关键词：非综合征型耳聋GJB2基因基因突变哈萨克族
- 非综合征型遗传性聋与GJB2的研究近况及新疆地区的研究进展被引量：1
- 2014年
- 遗传性耳聋是人类最常见的遗传缺陷,可分为综合征型耳聋和非综合征型耳聋。研究已证实GJB2基因突变是导致遗传性耳聋的重要遗传因素。缝隙连接蛋白Cx26由GJB2基因编码,GJB2基因的致病突变导致Cx26结构功能的异常。既往的研究认为在常染色体隐性遗传的非综合征型耳聋中,约有50%的患者存在GJB2基因突变。由于不同人种、民族、地区等存在差异性,GJB2的突变形式呈现多样化。现就非综合征型遗传性聋与GJB2的研究情况作为基础,探讨新疆地区民族间GJB2基因突变情况予以综述。
- 蔡小牛李彦华罗永海邹广华汪常伟
- 关键词：非综合征型耳聋GJB2基因基因突变
