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国家大学生创新性实验计划(101069829)

作品数：3 被引量：3H指数：1
相关作者：王磊张利郭雄谢志超更多>>
相关机构：南京医科大学西安交通大学环境与疾病相关基因教育部重点实验室更多>>
发文基金：国家大学生创新性实验计划浙江省自然科学基金国家自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 3篇中文期刊文章

领域

  • 3篇医药卫生

主题

  • 3篇单核
  • 3篇单核苷酸
  • 3篇单核苷酸多态
  • 3篇单核苷酸多态...
  • 3篇多态
  • 3篇多态性
  • 3篇骨节
  • 3篇核苷
  • 3篇核苷酸
  • 3篇大骨节病
  • 1篇短串联重复
  • 1篇短串联重复序...
  • 1篇受体
  • 1篇群众健康
  • 1篇聚集性
  • 1篇家族
  • 1篇家族聚集
  • 1篇家族聚集性
  • 1篇健康
  • 1篇骨关节

机构

  • 3篇西安交通大学
  • 3篇南京医科大学
  • 1篇中国科学院
  • 1篇环境与疾病相...

作者

  • 3篇郭雄
  • 3篇张利
  • 3篇王磊
  • 1篇谢志超

传媒

  • 1篇中国地方病防...
  • 1篇医学研究杂志
  • 1篇中国伤残医学

年份

  • 1篇2016
  • 1篇2013
  • 1篇2012
共 3 条 记 录，以下是 1-3
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排序方式：
COL2A1基因单核苷酸多态性与大骨节病的关联分析
2016年
目的：探讨COL2A1基因上2个单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）位点rs2070739和rs1635550与大骨节病（Kashin—Beckdisease，KBD）的关联关系。方法：本研究选取64例大骨节病患者为病例组，选取60例健康人群为对照组，对所选基因的2个SNP位点进行基因分析，计算相应人群中2个SNP位点的基因型频率、单位点等位基因频率，比较各组间基因型频率、单位点等位基因频率的差异。结果：本研究所选取的2个SNP位点rs2070739和m1635550在基因型频率、单位点等位基因频率及单倍型重构分析中与大骨节病均无显著性关联。结论：在后续研究中进一步增大样本量和SNP标记密度，进行全基因关联分析，探讨COL2A1基因与大骨节病的相关性。
张利郭雄王磊
关键词：单核苷酸多态性大骨节病
VDR基因单核苷酸多态性与大骨节病关联分析被引量：1
2013年
目的探讨VDR基因2个SNP位点多态性与大骨节病的关联关系。方法选取64例大骨节病患者和60例健康人群为病例组和对照组,对所选基因的两个SNP位点进行基因分型,计算相应人群中2个位点的基因型频率、单位点等位基因频率,比较各组间基因型频率、单位点等位基因频率的差异。结果 rs2254210和rs2189480在基因型频率、单位点等位基因频率及单倍型重构分析中与大骨节病均无显著性关联。结论 在后续的研究中进一步增大样本量和SNP标记密度,进行全基因关联分析,以验证VDR基因与大骨节病的相关性。
张利郭雄王磊
关键词：单核苷酸多态性
大骨节病的短串联重复序列和单核苷酸多态性研究进展被引量：2
2012年
大骨节病（Kashin—Beckdisease，KBD）是一种慢性地方性畸形性骨关节病，严重危害病区广大人民群众健康。自1849年报道以来，历经160余年至今病因未明，既往曾提出多种病因假说，主要集中在环境低硒和粮食中T-毒素超常聚集上，这些学说可解释部分现象，但并不能解释所有病理变化，从而无法采取针对病因的一级防治措施。近年，自研究证实大骨节病具有家族聚集性以来，
张利王磊谢志超郭雄
关键词：大骨节病单核苷酸多态性短串联重复序列家族聚集性骨关节病群众健康
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