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HLA新等位基因A＊33：44序列分析被引量：3: 2014年; 目的鉴定1例人类白细胞抗原（human leukocyte antigen，HLA）新等位基因。方法应用双链及单链测序法进行基于序列的分型（sequence based typing，SBT），通过群体调查了解该等位基因的群体分布频率。结果该等位基因HLA—A＊33：44，与A＊33：03：01第4外显子相差1个核苷酸，使第866位碱基由G变为A，第265个密码子由GGT变为GAT，相应氨基酸由甘氨酸变为天门冬氨酸。与IMGT／HLA数据库中的HLA—A等位基因的序列进行对比，该突变为新的单核苷酸多态性位点。结论该新HLA等位基因在中国汉族人群中的分布频率小于0．0003，并被世界卫生组织HLA因子命名委员会命名为HLA—A＊33：44（序列注册号为HQ873871）。研究新等位基因的序列可为HLA基因相关研究和应用提供信息。; 丁浩强叶欣黄颖烽邵媛陈扬凯夏文杰熊白玉; 关键词：等位基因基因组外显子突变

广东汉族献血人群MⅠCB等位基因多态性及其与MⅠCB、HLA等位基因的单倍型频率被引量：1: 2016年; 目的探讨MⅠCB在广东汉族献血人群中的分布特点及其与MⅠCB、HLA等位基因的单倍型频率。方法采用PCR-SBT方法对广东地区129例不相关的献血者进行HLA-A、HLA-B、HLA-DR、MⅠCB、MⅠCB基因高分辨分型,并采用PCR-SSP方法检测MⅠCB第6外显子G/A的多态性。结果 129例献血者中共检测出12种MⅠCB/B等位基因,其中MⅠCB*005:02频率最高(53.49%);MⅠCB*010-MⅠCB*005:02、B*46:01-MⅠCB*005:02、HLA-A*02:07-B*46:01-DRB1*09:01-MⅠCB*010-MⅠCB*005:02是最常见的单倍型。未发现新的MⅠCB/B等位基因。结论初步揭示广东汉族献血人群MⅠCB等位基因多态性及其单倍型的特点,提供较完整的HLA-A、HLA-B、HLA-DR、MⅠCB、MⅠCB等位基因及单倍体频率,为骨髓或器官移植、人类学、遗传学研究提供了重要的参考数据。; 李小文熊白玉丁浩强谭茵叶欣区栋材黄颖烽; 关键词：等位基因多态性

MICA无效等位基因MICA＊063N核苷酸序列全长分析: 2012年; 目的分析主要组织相容复合物I类相关基因A（majorhistocompatibilitycomplexclassIchain-relatedgeneA，MICA）无效等位基因MICA＊063N的核苷酸序列及探讨其分子基础。方法采用直接测序法（sequence-basedtyping，SBT）对MICA＊063N基因进行多态性分析并应用基因克隆测序法检测其碱基序列，应用测序软件比对MICA分型。结果直接测序法发现该基因序列与MICA＊027类似，在第2外显子编码子62碱基位置184出现信号“Y”，提示该位置出现碱基突变。再以克隆测序法证明，该碱基突变为C—T，在该位置编码子由CAG→TAG，TAG编码终止密码子。由于该等位基因提前出现终止密码子，因此推测可能该基因表达为截短或无效蛋白质。结论MICA＊063N基因序列已提交GenBank，已于2010年10月获世界卫牛组织HLA命名委员会正式命名（编号HWS10011131）。; 黄颖烽谭茵杨劭宇罗宏图周泰成; 关键词：MICA基因测序

甲状腺肿瘤患者的MHC基因频率分布及sMICA表达水平初探: 2015年; 目的初步研究甲状腺肿瘤患者MHC基因频率分布及s MICA表达水平及相互关系。方法提取2个甲状腺肿瘤病例组(44名经术后病理证实为甲状腺癌的患者及87名甲状腺良性肿瘤患者)、1个健康对照组(133名健康体检者)的全血基因组DNA,采用直接测序法做HLA、MICA、MICB高分辨分型;运用Pypop Win32分析各基因位点的基因频率分析;SPSS 17.0分析甲状腺癌患者与MICA/B及HLA等位基因的相关性。运用ELISA法对上述研究对象的血清做s MICA半定量检测。结果 MICB*004∶01在甲状腺癌组、甲状腺良性肿瘤组和健康体检组的频率分别为:1.351%(1/44)、5.769%(6/87)、10.078%(26/133),是免患甲状腺癌患者的保护等位基因[P=0.014,RR(95%CI)=0.122(0.016-0.91)];DRB1*15∶01和DRB1*04∶03为甲状腺良性肿瘤的保护等位基因(P<0.05,RR<1);甲状腺癌患者与甲状腺良性肿瘤及健康体检者血清s MICA水平(ng/m L)分别为:0.233 1±0.244 5 vs 0.1819±0.1947 vs 0.2284±0.2787(P>0.05)。结论 HLA基因与甲状腺肿瘤疾病存在关联,其中MICB*004∶01与患甲状腺癌风险呈负相关。; 黄颖烽沈樑熊白玉丁浩强谭茵叶欣罗宏图梁柳森李小文区栋材; 关键词：甲状腺癌主要组织相容性复合物 HLA等位基因

106例大肠癌病人HLA、MICA基因频率分布及sMICA表达水平与癌发生的相关性研究: 2013年; 目的初步探讨人类白细胞抗原(HLA)和主要组织相容性复合体Ⅰ类链相关蛋白A(MICA)基因遗传免疫因素及其可溶性MICA(sMICA)表达水平与广东地区大肠癌的相关性。方法采用直接测序法对106例确诊为大肠癌的患者和118名健康献血者进行HLA及MICA基因高分辨分型。应用PyPopWin32统计HLA及MICA各等位基因频率,应用SPSS16.0和Helixtree分析软件进行HLA-MICA基因与肿瘤的免疫遗传关联分析。应用生物素/亲和素ELISA酶联免疫(BA-ELISA)法进行血清中sMICA浓度检测,应用特征曲线(ROC)对sMICA结果进行分析与评价。结果病例组血清中sMICA平均水平为(0.92±0.75)ng/ml,对照组血清中平均水平为(0.29±0.33)ng/ml;病例组sMICA的浓度水平明显高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.0001)。ROC曲线下面积为0.816,sMICA的临床诊断界点为0.302ng/ml。HLA-A*02:01为大肠癌风险等位基因;未发现与MICA关联的风险等位基因;HLA-B与MICA位点连锁不平衡的存在具有大肠癌免疫遗传相关风险单倍型的可能。结论对大肠癌病人及具有相同遗传背景的人群在术前可找出高危基因人群,并对其进行可溶性MICA筛选,以达到大肠癌极早期诊断的目标。; 杨劭宇黄颖烽谭茵魏亚明彭吉祥罗宏图肖灿军; 关键词：大肠癌 HLA MICA

基因测序鉴定新等位基因A33:03:14: 2014年; 目的鉴定一个广东省结直肠癌患者人群中发现的HLA新等位基因并检测分析其核苷酸序列。方法采用Qiagen试剂盒提取样本DNA,聚合酶链式反应-直接测序分型技术(PCR-SBT)获得HLA-A、HLA-B、HLA-C、HLA-DRB1的核苷酸序列及HLA高分辨率分型结果,并分析其与HLA-A*33:03:01基因序列的异同。结果发现1个与HLA-A*33:03:01核苷酸序列高度相似的新等位基因,与已知HLA-A*33:03:01相比,该等位基因在外显子3的碱基位置492出现T→A点突变,密码子位置149由GCT→GCA,所对应编码的氨基酸均为丙氨酸,为同义突变。结论基因测序结果表明该基因序列为新的HLA等位基因,已提交GeneBank,并于2013年2月被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-A*33:03:14。Genbank注册号为HWS10017874。; 肖灿军谭茵熊白玉李小文区栋财丁浩强叶欣黄颖烽; 关键词：等位基因核苷酸序列

新等位基因HLA-B＊13：01：06的核苷酸序列分析被引量：1: 2014年; 目的对1例HLA新等位基因进行确认并分析其核苷酸序列。方法采用Qiagen试剂盒提取样本DNA，PCR-测序分型技术获得HLA-A、HLAB、HLA-C、HLA-DRBl的核苷酸序列及HLA高分辨率分型结果，并分析HLA-B位点与HLA-B＊13：01：01等位基因序列的异同。结果HLA-B位点中发现1个与HLA-B＊13：01：01核苷酸序列高度相似的新等位基因，与HLA-B＊13：01：01相比，该等位基因第2外显子的219位碱基出现G→A点突变，49位密码子由GCG→GCA，两者编码的氨基酸相同。结论该基因序列为新的HLA等位基因，并被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-B＊13：01：06。; 熊白玉谭茵黄颖烽杨劭宇罗宏图沈樑周泰成肖灿军; 关键词：等位基因 HLA 测序分型

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广州市医药卫生科技项目(20121A021008)

文献类型

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