国家自然科学基金(0630062)
- 作品数：1 被引量：5H指数：1
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- 非综合征性耳聋(NSHL)患者Cx26基因突变分析及两种突变体的亚细胞定位被引量：5
- 2009年
- 为分析中国人群非综合征性耳聋(Nonsyndromic hearing loss,NSHL)患者Cx26基因的突变情况和特性,研究其中两种突变的亚细胞定位情况,文章运用PCR直接测序的方法对139例无亲缘关系的NSHL患者进行突变筛查,将两种突变p.F115C和p.V37I构建到pEGFP表达载体,并转染Hela细胞,研究其细胞表达和定位情况。在139例无亲缘关系的NSHL患者中,31例患者检测到Cx26基因突变,检出率为22.3%。一共检测到10种不同类型的碱基变异,包括6种突变和4种多态,其中包括1种未见报道的新变异p.F115C。p.F115C和p.V37I两种突变体转染Hela细胞后,亚细胞定位情况与野生型无差异,初步研究表明这两种突变不影响该蛋白形成细胞间隙连接通道。
- 李景之胡艺俏王树辉陈红胜潘乾夏昆胡正茂冯永
- 关键词：听力损伤
