广西壮族自治区自然科学基金(0832139)
- 作品数：4 被引量：7H指数：2
- 相关作者：罗曙光张环杨华丹袁志刚窦霄云更多>>
- 相关机构：广西医科大学第一附属医院南宁市第一人民医院更多>>
- 发文基金：广西壮族自治区自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- Parkin基因结构功能及其表达与帕金森病
- 2009年
- Parkin基因是与帕金森病关系最为密切的基因，对其结构、功能及其表达各方面研究也越来越多，尤其是表观遗传调控机制的提出，为我们从另一角度理解帕金森病提供了重要线索。本文从Parkin基因的结构、功能及其表达对Parkin基因进行了详细的阐述，并试述了其甲基化的可能性。
- 杨华丹罗曙光
- 关键词：帕金森病PARKIN基因
- 50例帕金森病PINK1基因5号外显子的多态性分析被引量：2
- 2013年
- 目的探讨广西地区帕金森病(PD)的同源性磷酸酶张力蛋白诱导的激酶1(PINK1)基因5号外显子的多态性分布特征,及其与PD的关系。方法应用聚合酶链反应(PCR)、单链构象多态性分析(SSCP)、DNA直接测序等技术对广西地区28例早发PD组患者、22例晚发PD组患者(早发PD组+晚发PD组为PD组)及55名健康对照组的PINK1基因5号外显子的多态性进行分析。结果 PINK1基因5号外显子G12164A、IVS5-5G-A(内含子上游调控区5-5G-A)连锁多态,统计结果显示PD组基因型G/A、A/A(42.0%)与对照组(23.6%)相比有升高趋势(χ2=4.034,P=0.045),晚发PD组基因型G/A、A/A(45.5%)与对照组中38名年龄大于50岁的健康人(21.1%)相比有升高趋势(χ2=3.951,P=0.047),各组之间的等位基因频率比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 G12164A、IVS5-5G-A连锁多态可能是广西地区晚发PD患者的易感因素。
- 卢翠玲罗曙光王进杨华丹袁志刚林伟雄窦霄云李卫
- 关键词：帕金森病
- 原发性肌张力障碍相关基因的研究现状被引量：5
- 2015年
- 原发性肌张力障碍是一组病因不明的运动障碍性疾病，主要表现为主动肌和拮抗肌不协调收缩或过度收缩及扭转性的姿势和动作异常。
- 张环罗曙光
- 关键词：肌张力障碍原发性相关基因运动障碍性疾病病因不明拮抗肌
- 多巴胺D5受体基因多态性与痉挛性斜颈相关
- 2013年
- 目的:初步研究痉挛性斜颈与DRD5基因多态性的关联性,进而从分子生物学角度探求其发病机制,为临床诊治提供遗传学依据。方法:选取25名痉挛性斜颈患者和25名健康对照者进行病例对照研究。实验数据采用卡方检验及logistic回归进行统计分析。结果:DRD5基因的ORF上有6个单核苷酸位点的突变,差异均有统计学意义,其中2个可能为危险因素,4个保护性因素。结论:DRD5基因多态性与痉挛性斜颈的易感性有关。
- 张环罗曙光
- 关键词：痉挛性斜颈多巴胺D5受体基因多态性
