上海市科学技术发展基金(08411963500)
- 作品数：5 被引量：18H指数：3
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- 相关机构：上海交通大学医学院附属瑞金医院更多>>
- 发文基金：上海市科学技术发展基金国家自然科学基金上海市高校选拔培养优秀青年教师科研专项基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 肿瘤坏死因子α基因与上海地区汉族人群冠心病发病风险的关系被引量：4
- 2011年
- 目的研究肿瘤坏死因子α(TNF-α)基因启动子区域5种单核苷酸多态及其构成单倍型与上海地区汉族人群冠心病(CAD)发病的相关性。方法采用质谱检测方法,对438例CAD患者和330名健康对照者的TNF-α基因启动子区域的T-1031C、C-863A、C-857T、G-308A和G-238A多态进行基因分型;并检测受试者的血糖和血脂浓度。结果 C-857T多态基因型分布及其等位基因频率在CAD组和对照组间比较差异有统计学意义(P<0.05),-857C等位基因携带者的CAD发病风险是T携带者的1.45倍(95%CI=1.092～1.927)。CAD患者中,C/C基因型和C/T基因型的血清总胆固醇浓度和低密度脂蛋白胆固醇浓度明显高于其T/T基因型携带者,差异有统计学意义(P<0.05)。两组间G-308A多态等位基因频率比较差异也有统计学意义(P<0.05),-308A等位基因携带者的CAD风险是非携带者的1.43倍(95%CI=1.055～1.949)。单倍型分析提示,单倍型CCCGA和TCCAG频率在CAD组明显升高,与对照组相比差异有统计学意义(P<0.05和P<0.01),其携带者的CAD风险分别是非携带者的2.96和1.67倍(95%CI分别为1.176～7.430和1.166～2.379);而单倍型TCTGG在对照组中明显增加,可降低CAD的发病风险(OR=0.57,95%CI=0.415～0.784,P<0.01)。结论 TNF-α基因启动子区域多态可能与上海地区汉族人群CAD的发病相关。
- 刘艳陆林吴志俊陈秋静沈卫峰金玮
- 关键词：肿瘤坏死因子单核苷酸多态单倍型冠心病
- 肿瘤坏死因子α基因启动子区域-1031T／C多态与不稳定性心绞痛的相关性被引量：1
- 2009年
- 目的研究肿瘤坏死因子Q（tumornecrosisfactor—alpha，TNF-α）基因启动子区域1031T／C多态与汉族不稳定性心绞痛的相关性。方法采用MALDITOF质谱检测方法，在299例不稳定性心绞痛患者和202名健康对照者中，对TNF-α基因启动子区域的T-1031C多态进行基因分型，并采用酶联免疫吸附实验（enzyme-linkedimmunosorbentassay，ELISA）法测定其血清浓度。结果-1031T／C多态的基因型分布及其等位基因频率在两组间相比差异均无统计学意义（P〉0．05）。但在男性不稳定性心绞痛患者中，其CC、TC和TT基因型分布与对照组相比有统计学意义（P=0．032），男性CC＋TC携带者，不稳定性心绞痛的发病危险是TT携带者的1．66倍（95％CI：1．040～2．659）。其等位基因频率在两亚组间相比差异无统计学意义（P〉O．05）。不稳定性心绞痛组的血清TNF—α浓度明显高于对照组（P=0．028，尤其男性亚组P=0．013），TC基因型的血清TNF-α口浓度高于其他基因型，但差异无统计学意义（P〉0．05）。结论TNF-α。基因启动子区域的-1031T／C多态可能与男性不稳定性心绞痛的发生相关，尤其是男性C等位基因携带者。
- 刘艳金玮陆林陈秋静沈卫峰
- 关键词：肿瘤坏死因子Α遗传多态性不稳定性心绞痛
- 肾素基因启动子区单倍型与原发性高血压的关系
- 2010年
- 目的:在中国华东地区汉族人群中检测肾素基因启动子区的单核苷酸多态(SNPs)及单倍型分布,并探讨其与原发性高血压的关系。方法:应用聚合酶链反应(PCR)直接测序技术检测肾素基因启动子区以明确其SNPs分布。在192例原发性高血压患者(原发性高血压组)及185例健康对照者(对照组)中对所发现的SNPs开展病例-对照关联研究及基因单倍型分析。结果:所测肾素基因启动子区长度为1674bp,共发现5个SNPs,其中RENP/-1475(G/A)、RENP/-1447(T/G)、RENP/-1165(G/A)和RENP/-1135(T/G)几乎呈完全的连锁不平衡。RENP/-1475(G/A)和RENP/-1292(A/G)多态的基因型和等位基因分布在原发性高血压组与对照组之间差异无统计学意义(P>0.05)。被检出的5个SNPs属同一单倍域,产生3种单倍型,各单倍型在原发性高血压组和对照组的分布频率差异亦无统计学意义(P>0.05)。结论:肾素基因启动子区遗传变异可能并不是中国华东地区汉族人群原发性高血压的易感因素。
- 金玮吴志俊陆林陈秋静刘艳
- 关键词：高血压肾素基因单核苷酸多态单倍型
- 肿瘤坏死因子β基因A80C多态与原发性高血压被引量：3
- 2009年
- 目的:研究肿瘤坏死因子β(tumor necrosis factor-β,TNF-β)基因外显子1中的A80C多态与汉族人群原发性高血压的相关性。方法:采用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)检测方法,在122例原发性高血压患者和202名健康对照者中,对TNF-β基因外显子1的A80C多态进行基因分型。结果:A80C多态的基因型分布及其等位基因频率在2组间相比均无显著性差异(P>0.05)。但在女性高血压患者中,其CC、CA和AA基因型分布与对照组相比有明显差异(P<0.05),女性CC基因型高血压的发病危险是A等位基因携带者的2.27倍[95%可信区间(CI):1.111～4.656],其等位基因频率在2亚组间相比则无显著性差异(P>0.05)。女性CC基因型高血压患者的血清总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇浓度亦明显升高(P<0.01)。结论:TNF-β基因外显子1的A80C多态可能与女性原发性高血压的发生相关,尤其是携带CC基因型的女性。
- 刘艳金玮陆林陈秋静沈卫峰
- 关键词：肿瘤坏死因子Β基因多态性原发性高血压
- 利钠肽家族基因与心血管疾病研究新进展被引量：11
- 2012年
- 利钠肽家族是一组由心肌细胞分泌的激素,主要包括A型、B型和C型利钠肽,具有相似的基因结构和生理学效应,可对心血管系统产生血压调节、抗心肌肥厚、抗心肌纤维化和抗心肌弛缓等保护作用。利钠肽受体A、B和C亦介导多种生理活性,调节心血管稳态。利钠肽受体A选择性结合A型、B型利钠肽。利钠肽受体B结合C型利钠肽。利钠肽受体C结合各型利钠肽,通过受体介导的内化和退化作用清除血液循环中利钠肽。对利钠肽家族及其受体基因单核甘酸多态性及功能研究显示,其与多种心血管疾病(房颤、高血压、心力衰竭等)的易感性相关。利钠肽家族及其受体基因缺失的转基因小鼠表现为心肌肥厚、心肌纤维化,与高血压、心肌病及心力衰竭的发生发展相关。各种导致心肌肥厚和缺血性损伤的刺激均参与利钠肽及其受体基因的表达调控。临床将脑钠肽作为左室功能障碍和心力衰竭失代偿的一个预测指标。静脉注射重组脑钠肽已经成为治疗急性心力衰竭的有效手段。深入了解利钠肽家族基因变异及其信号调控有助于探索心血管疾病的病理生理机制,为临床诊疗开辟新思路。
- 吴志俊金玮张凤如刘艳
- 关键词：利钠肽基因变异鸟苷酸环化酶心力衰竭
