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广州市科技攻关项目(2008A1-E4071)

作品数：1 被引量：6H指数：1
相关作者：詹益鑫曾征宇莫桂玲胡朝晖潘建华更多>>
相关机构：广州金域医学检验中心有限公司更多>>
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相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇血红蛋白
  • 1篇血红蛋白类
  • 1篇异常血红蛋白
  • 1篇突变
  • 1篇突变型
  • 1篇珠蛋白
  • 1篇红蛋白
  • 1篇CD2
  • 1篇GLU

机构

  • 1篇广州金域医学...

作者

  • 1篇朱庆义
  • 1篇喻长顺
  • 1篇张玲
  • 1篇潘建华
  • 1篇胡朝晖
  • 1篇莫桂玲
  • 1篇曾征宇
  • 1篇詹益鑫

传媒

  • 1篇国际检验医学...

年份

  • 1篇2010
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
我国罕见异常血红蛋白突变型[β43(CD2)Glu→Lys]分析被引量：6
2010年
目的分析1例中国人少见的β-珠蛋白突变型——[β43(CD2)Glu→Lys]。方法表型分析采用常规红细胞指数和血红蛋白电泳分析技术;采用寡核苷酸探针法(PCR/ASO)检测中国人常见17种β-地贫基因突变;最后将β-珠蛋白基因全长DNA克隆测序分析其基因突变及基因型。结果反向点杂交筛查未发现已知的β-珠蛋白基因突变,通过DNA直接测序分析,发现该先证者携带有1个异常血红蛋白突变型[β43(CD2)Glu→Lys]基因。结论 [β43(CD2)Glu→Lys]基因是我国罕见的1种异常血红蛋白突变型。
莫桂玲胡朝晖张玲潘建华曾征宇喻长顺詹益鑫朱庆义
关键词：珠蛋白突变血红蛋白类
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