上海市浦江人才计划项目(10PJ1400300)
- 作品数：1 被引量：24H指数：1
- 相关作者：张锋杜仁骞金力更多>>
- 相关机构：复旦大学更多>>
- 发文基金：上海市浦江人才计划项目教育部“新世纪优秀人才支持计划”国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 基因组拷贝数变异及其突变机理与人类疾病被引量：24
- 2011年
- 拷贝数变异(Copy number variation,CNV)是由基因组发生重排而导致的,一般指长度为1 kb以上的基因组大片段的拷贝数增加或者减少,主要表现为亚显微水平的缺失和重复。CNV是基因组结构变异(Structural variation,SV)的重要组成部分。CNV位点的突变率远高于SNP(Single nucleotide polymorphism),是人类疾病的重要致病因素之一。目前,用来进行全基因组范围的CNV研究的方法有:基于芯片的比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,aCGH)、SNP分型芯片技术和新一代测序技术。CNV的形成机制有多种,并可分为DNA重组和DNA错误复制两大类。CNV可以导致呈孟德尔遗传的单基因病与罕见疾病,同时与复杂疾病也相关。其致病的可能机制有基因剂量效应、基因断裂、基因融合和位置效应等。对CNV的深入研究,可以使我们对人类基因组的构成、个体间的遗传差异、以及遗传致病因素有新的认识。
- 杜仁骞金力张锋
- 关键词：拷贝数变异疾病人类基因组
