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浙江省教育厅科研计划项目(20030302)

作品数：1 被引量：2H指数：1
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文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇遗传病
  • 1篇硬化症
  • 1篇色素脱失
  • 1篇色素脱失斑
  • 1篇突变
  • 1篇突变分析
  • 1篇皮脂
  • 1篇皮脂腺
  • 1篇皮脂腺瘤
  • 1篇染色
  • 1篇染色体
  • 1篇染色体显性遗...
  • 1篇脱失
  • 1篇显性遗传
  • 1篇显性遗传病
  • 1篇腺瘤
  • 1篇节性
  • 1篇结节
  • 1篇结节性
  • 1篇结节性硬化

机构

  • 1篇浙江大学医学...

作者

  • 1篇冯建华
  • 1篇汪天林

传媒

  • 1篇中华结核和呼...

年份

  • 1篇2006
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
结节性硬化症肺部受累二例临床及基因突变分析被引量：2
2006年
结节性硬化症（tuberous sclerosis complex，TSC）是一种常染色体显性遗传病，患病率约1／1万-1／3．1万，其临床主要特征为面部皮脂腺瘤、皮肤色素脱失斑、癫痫发作和智能减退。目前已确定有2个基因与TSC有关。TSC1（hamartin）位于染色体9q34，包含23个外显子，TSC2（tuberin）位于染色体16p13．3，包含41个外显子。TSC1及TSC2基因被认为是肿瘤抑制基因。结节性硬化症肺部受累非常罕见。现报道2例并应用聚合酶链反应（PCR）及单链构象多态性（single strand conformation polymorphism，SSCP）进行基因突变分析。
汪天林冯建华
关键词：基因突变分析结节性硬化症肺部受累常染色体显性遗传病色素脱失斑皮脂腺瘤
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