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中孕期鼻骨测量高风险对筛查胎儿染色体异常的价值分析: 2012年; 目的为提高超声测量鼻骨长度筛查染色体异常的敏感性,引入了胎儿鼻骨筛查高风险这一概念,实施中孕期胎儿鼻骨长度测量,评估鼻骨长度对染色体异常检测率的影响.方法2009年1月至2010年12月随机超声检测6173例孕19-22＋6周胎儿鼻骨长度.对其中血清学筛查高风险和/或胎儿鼻骨异常的孕妇均作染色体核型分析.血清学筛查低风险且胎儿鼻骨正常者追踪随访其胎儿出生后婴儿状况.分析鼻骨长度与染色体异常的关系.结果5607例胎儿鼻骨超声检测成功,成功率为90.83%（5607/6173）;正常胎儿鼻骨长度随孕周增加而增长.胎儿鼻骨发育不良检出染色体异常的敏感度为33.33%,特异度为94.02%,敏感度与特异度之和为1.2735.胎儿鼻骨长度测量高风险检出染色体异常的敏感度为47.06%,特异度为86.81%,敏感度与特异度之和为1.3387.结论胎儿鼻骨发育异常与染色体异常有密切关系.中孕期超声测量鼻骨长度是筛查胎儿染色体非整倍体异常和染色体片段异常的重要手段之一.中孕期鼻骨长度测量高风险截断值的应用可提高检出胎儿染色体非整倍体异常和染色体片段异常的敏感性和阴性预测值,减少漏诊率.; 许川一刘霞金小英; 关键词：中孕期鼻骨染色体异常高风险

中孕期鼻骨测量结合血清学筛查检测胎儿染色体异常的价值被引量：6: 2012年; 目的实施胎儿鼻骨测量联合血清学筛查（平行试验），评估平行试验对染色体异常检测率的影响。方法于2009年1月至2010年12月在嘉兴市妇幼保健院超声检测6173例孕19～22周胎儿鼻骨长度。对其中血清学筛企高风险和（或）胎儿鼻骨异常的孕妇均做染色体核型分析。血清学筛查低风险且胎儿鼻骨正常者追踪随访其胎儿出生后婴儿状况。分析鼻骨长度与染色体异常的关系。结果 5607例胎儿鼻骨超声检测成功，成功率90．83％（5607／6173）；正常胎儿鼻骨长度随孕周增加而增长。血清学筛查染色体异常的敏感度为69．64％，血清学筛查分别联合胎儿鼻骨发育不良、胎儿鼻骨测量高风险对染色体异常检出的敏感度依次为79．76％、83．93％。结论胎儿鼻骨发育异常与染色体异常有密切关系。中孕期超声测量鼻骨长度是筛佥胎儿染色体非整倍体异常和染色体片段异常的重要手段之一。平行试验可提高检出胎儿染色体非整倍体异常和染色体片段异常的敏感性。; 许川一金小英刘霞; 关键词：中孕期鼻骨血清染色体异常

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