北京大学人民医院研究与发展基金(RDC2010-11)
- 作品数：2 被引量：12H指数：2
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- DNA片段长度分析检测急性髓性白血病CEBPA基因突变被引量：7
- 2011年
- 目的建立检测急性髓性白血病(AML)髓系转录因子CCAAT增强子结合蛋白-A(CEBPA)基因突变的快速筛查方法。方法采用聚合酶链式反应(PCR)扩增产物片段长度分析及序列分析方法检测107例初治AML患者CEBPA基因全部编码区突变情况。来自同种基因移植供者的38例正常人作为对照。结果同时用测序及片段长度分析的方法检测了107例AML患者及38例正常人CEBPA突变的情况,在排除了已知的多态位点以后,在107例AML患者中筛查出22例患者存在CEBPA突变,其中4例患者存在2种CEBPA突变,18例患者存在1种CEBPA突变,而在38例正常人中没有发现CEBPA突变。与测序结果比较,片段长度分析检测CEBPA突变是敏感和有效的。结论片段长度分析是一种快速、敏感地筛查CEBPA基因突变的方法,适合常规的AML诊断。
- 阮国瑞牛继红李玲娣张瑶李金兰秦亚溱赖悦云刘艳荣许兰平黄晓军陈珊珊
- 关键词：聚合酶链式反应
- 急性髓性白血病CEBPA基因突变的检测及临床意义被引量：6
- 2011年
- 目的研究急性髓性白血病(acute myeloid leukemia,AML)髓系转录因子CCAAT增强子结合蛋白-A(CCAAT-enhancer binding protein-alpha,CEBPA)基因突变的检出率及其临床意义。方法采用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增产物片段长度分析及序列分析方法检测123例初治正常核型AML患者CEBPA基因全部编码区突变情况。结果在123例正常核型AML患者中发现CEBPA基因突变32例,包括3例FAB分型M1中1例,58例M2中23例(检出率为39.7%),19例M4中4例(检出率为21.1%),14例M5中2例(检出率为14.3%)及7例M6中2例,而在2例M0、19例M3、及1例M7中未发现CEBPA基因突变,总检出率为26.0%。其中在M2中检出率高于在M3中的检出率(P<0.05),而与在M4、M5中的检出率没有差别(P均>0.05)。CEBPA基因突变与较高的骨髓幼稚细胞数、较低的外周血血小板数明显相关(P<0.05),而与外周血血红蛋白及白细胞数没有明显相关(P>0.05)。结论在排除了所有已知的多态性位点后,CEBPA突变在123例正常核型AML中的总检出率为26.0%,其中在M2中检出率高于在M3中的检出率。CEBPA基因突变阳性患者有较高的骨髓幼稚细胞数,而外周血血小板数明显降低。
- 阮国瑞江滨牛继红李玲娣李金兰黎宁冷馨赖悦云石红霞许兰平刘艳荣陈珊珊黄晓军
- 关键词：聚合酶链反应
