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国家自然科学基金(81050036)

作品数：1 被引量：0H指数：0
相关作者：李学英肖潇许世艳张志敏蒋玮莹更多>>
相关机构：遵义医学院中山大学更多>>
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文献类型

  • 1篇期刊文章
  • 1篇会议论文

领域

  • 2篇医药卫生

主题

  • 1篇突变
  • 1篇突变分析
  • 1篇突变型
  • 1篇土家族
  • 1篇葡萄糖
  • 1篇葡萄糖-6-...
  • 1篇磷酸脱氢酶
  • 1篇基因
  • 1篇基因突变
  • 1篇基因突变型
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  • 1篇DHPLC
  • 1篇DNA突变
  • 1篇DNA突变分...

机构

  • 1篇中山大学
  • 1篇遵义医学院

作者

  • 1篇余晓
  • 1篇田秋红
  • 1篇刘玲
  • 1篇蒋玮莹
  • 1篇张志敏
  • 1篇许世艳
  • 1篇肖潇
  • 1篇李学英

传媒

  • 1篇安徽医科大学...

年份

  • 1篇2012
  • 1篇2011
共 1 条 记 录，以下是 1-2
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排序方式：
贵州土家族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变型
2012年
目的研究贵州土家族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因致病突变型,检测G6PD缺乏症发生率及基因频率。方法通过硝基四氮唑蓝纸片法对2 789例土家族男性进行G6PD缺乏症定性筛查,用变性高效液相色谱技术和DNA测序对78例个体进行基因突变型鉴定。结果在2 789例纯系土家族男性中,发现2例酶活性异常。在印江县采集的78例(2例酶活性异常和76例正常)纯系土家族男性血样中,共检出G6PD c.1388G>A突变2例、c.1376G>T突变1例和c.1311C>T/IVS 11+93T>C突变2例,基因突变型分别占2.6%、1.3%和2.6%。结论在贵州土家族人群中发现c.1388G>A、c.1376G>T和c.1311C>T/IVS11+93T>C 3种突变型,是共同存在于中国人群的G6PD基因突变型,中华民族可能源于共同的祖先;贵州省印江县土家族男性G6PD缺乏症的基因频率为6.5%,可为上述地区G6PD缺乏症的防治提供依据。
张志敏蒋玮莹许世艳刘玲田秋红肖潇李学英余晓
关键词：DNA突变分析土家族
A strategy for the genetic diagnosis in hemophilia A
Hemophilia A is an X-linked recessive hereditary hemorrhagic disease,with an incidence of 1/5000 males.Mutatio...
何志晖蒋玮莹
关键词：DHPLCPGD
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