博士科研启动基金(201008)
- 作品数:11 被引量:73H指数:5
- 相关作者:毛晓健刘丽吴晓霞马晓丹周志红更多>>
- 相关机构:广州医学院广州医科大学漳州师范学院更多>>
- 发文基金:博士科研启动基金广东省医学科学技术研究基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域:医药卫生理学更多>>
- 若干图类的常返构型被引量:2
- 2012年
- 研究图上Abelian沙堆模型的常返构型问题,证明了图的常返构型与子图的常返构型的关系.进一步地,将其应用到具体图类,得到单圈图、lollypop图、dumbbell图的常返构型。
- 吴晓霞张莲珠
- k悬挂点树关于Randi指标的极图性质
- 2012年
- 有机分子图G的Randi指标为R(G)=∑,(d(u)d(v))-1/2,其中d(u)表示G的顶点u的度,和式遍历G中所有边uv.本文研究n个顶点k个悬挂点的树关于Randi指标的极图性质.
- 吴晓霞
- 关键词:悬挂点
- 中国南方Prader-Willi综合征患儿27例临床表现及分子特征分析被引量:4
- 2016年
- 目的
了解中国南方Prader-Willi综合征(PWS)患儿临床表现及分子特征,为临床筛查和进一步行分子诊断提供依据。
方法
分析2012年11月至2014年11月于广州市妇女儿童医疗中心经微阵列比较基因组杂交(Array-CGH)和/或甲基化特异性PCR(MS-PCR)方法确诊为PWS患儿的临床表现和分子分型资料。
结果
共诊断PWS患儿27例,其中Array-CGH确诊21例,MS-PCR确诊13例,确诊年龄16 d~16岁;男13例(48.1%),女14例(51.9%)。对包括7例经Array-CGH检查在内的13例患儿行MS-PCR均出现170 bp母源片段而缺失100 bp父源片段;21例经Array-CGH确诊患儿中,18例15q11.2-q13.1区域缺失,平均片段缺失长度为(5.48±0.51) Mb,单纯缺失型18例患儿根据DECIPHER数据库(基于Ensembl资源的人类基因组拷贝数异常数据库)分为缺失Ⅰ和缺失Ⅱ,其中缺失Ⅰ 6例,缺失Ⅱ 12例,2种缺失型患儿临床表现差异均无统计学意义(P均〉0.05),2例15q11.2-q13.1区重复,1例复合杂合性79.58 Mb缺失。27例患儿均有新生儿肌张力低下和婴儿期喂养困难(100.0%),22例不哭或哭声微弱(81.5%),25例性腺发育不良(92.6%),22例皮肤色素减退(81.5%)。14例1岁以上患儿中,均出现不同程度的精神运动发育迟缓和认知行为异常(100.0%),13例存在不同程度语言发育落后和/或清晰度异常(92.9%),13例(92.9%)在1~6岁[(2.80±1.32)岁]开始食欲旺盛、体质量增长过快,12例(85.7%)存在肥胖症和睡眠障碍。
结论
中国南方单纯缺失型PWS患儿中缺失Ⅰ和缺失Ⅱ临床表现差异无统计学意义。中国南方PWS患儿普遍存在典型的临床特征,可作为进一步行PWS分子诊断的初步筛选指标。
- 黄新疆毛晓健刘丽黄永兰李秀珍周志红程静
- 关键词:PRADER-WILLI综合征分子特征
- 不同种类病毒感染导致的儿童重症社区获得性肺炎的临床特征比较被引量:19
- 2013年
- 目的探讨呼吸道合胞病毒(RSV)、甲型流感病毒(FV)和腺病毒(ADV)感染导致的儿童重症社区获得性肺炎(CAP)的临床特征差异。方法选择2005年1月1日至2008年1月1日在广州市妇女儿童医疗中心住院治疗的107例重症CAP患儿的临床病历资料为研究对象。将其按照感染病毒类型分别纳入RSV组(n=69,感染RSV),FV组(n=12,感染FV)及ADV组(n=26,感染ADV)。肺炎及重症CAP的诊断参考"儿童社区获得性肺炎管理指南(试行)"标准。3组患儿年龄、性别及住院时间比较,差异无统计学意义(P>0.05)。采取回顾性分析法对RSV,FV及ADV感染导致的儿童重症CAP患儿的临床特征及治疗、转归情况进行比较分析(本研究遵循的程序符合广州市妇女儿童医疗中心人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象监护人的知情同意,并与其签署临床研究知情同意书)。结果①同期RSV,FV和ADV感染导致的儿童重症CAP的发生率分别为7.64%(69/903),4.96%(12/242)和3.53%(26/737),其发生率比较,差异有统计学意义(χ2=13.078,P=0.001)。②3种病毒均可在无基础疾病的健康儿童中引发重症CAP,部分患儿在整个病程中无发热表现。3种病毒感染均可致急性期重症CAP患儿气管、支气管及分支支气管黏膜充血、水肿等炎症表现,其中以ADV感染的反应最为突出,甚至可导致"塑形性支气管炎"。③3组均采用抗菌药物+抗病毒药物治疗;对合并喘息症状者采用氨茶碱、硫酸沙丁胺醇等治疗,必要时加用甲基强的松龙、静脉丙种球蛋白治疗;对合并呼吸衰竭者进行机械通气治疗,治疗全程重视气道护理。RSV组发生急性心力衰竭患儿占4.35%(3/69),1例(1.45%)因急性呼吸窘迫综合征(ARDS)死亡;FV组2例(16.67%)出现休克,1例(8.33%)发生多脏器功能不全综合征,2例(16.67%)死于ARDS;ADV组无死亡病例。④3组部分患儿同时合并细菌、支原体、衣原体等感染。胸部X
- 毛晓健童志杰洪捷余嘉璐杨镒宇钱新华
- 关键词:病毒重症肺炎儿童
- 探析标准形教学中思想方法的培养
- 2012年
- 本文结合教学体会,探索在高等代数的标准形教学中思想方法的培养.
- 吴晓霞
- 关键词:标准形
- 儿童甲状腺功能亢进症与肝功能损害相关因素分析
- 甲状腺功能亢进症(甲亢)可以引起肝损害,对儿童的研究较少.本研究393例患儿的年龄范围为2~15.9岁,平均年龄(8.9±3.3)岁,男女比例为1:2.12,根据有无肝损害分为甲亢性肝损害组(174例)和甲亢肝...
- 马晓丹毛晓健刘丽黄永兰周志红李秀珍程静黄新疆盛慧英吴冬燕
- 关键词:儿童甲状腺功能亢进症肝损害
- 短梗五加茎的化学成分研究被引量:12
- 2014年
- 目的为了深入研究短梗五加茎的活性物质基础。方法利用硅胶柱色谱、Sephadex LH-20等多种色谱法对短梗五加茎的化学成分进行研究。结果鉴定了15个化合物的结构,分别为商陆素(Ⅰ)、金合欢素(Ⅱ)、槲皮素(Ⅲ)、金丝桃苷(Ⅳ)、5a,8a-桥二氧麦角甾-6,22-双烯-3-醇(Ⅴ)、芝麻脂素(Ⅵ)、β-谷甾醇(Ⅶ)、胡萝卜苷(Ⅷ)、咖啡酸(Ⅸ)、没食子酸(Ⅹ)、原儿茶酸(Ⅺ)、山柰酚(Ⅻ)、山柰苷(ⅩⅢ)、异秦皮啶-7-O-α-D-吡喃葡萄糖苷(ⅩⅣ)、豆甾醇-3-O-β-D-吡喃葡萄糖苷(XV)。结论化合物Ⅰ、Ⅱ、Ⅴ、Ⅻ、ⅩⅢ、ⅩⅣ和ⅩⅤ均首次从该植物中分离得到。
- 雷军陈屏许旭东杨峻山
- 关键词:短梗五加黄酮酚酸苯丙素金合欢素
- 染色体核型为45,X/46,XY的Turner综合征2例报道被引量:11
- 2012年
- 本文对2例表型女性、染色体核型为45,X/46,XY的Turner综合征患者进行报道,并从发生率、发生机理、临床表现及治疗等方面进行相关文献的复习,以引起临床对此类患儿更多了解和关注。
- 毛晓健刘丽
- 关键词:染色体核型TURNER综合征
- 秸秆产沼气研究进展
- 秸秆沼气技术是沼气工程领域的一个重要研究内容。发展秸秆沼气工程能够实现农业废弃物的资源化利用,保护农村生态环境,并能解决以粪便为原料的沼气工程所面临的原料短缺问题。该文阐述了当前秸秆沼气关键技术的研究进展,主要从秸秆原料...
- 梁晓辉华栋梁许海朋张杰李岩张晓东
- 关键词:沼气秸秆发酵反应器
- 文献传递
- 促甲状腺素受体基因与甲状腺功能亢进症相关性研究进展被引量:6
- 2016年
- 甲状腺功能亢进症(简称甲亢)病因目前尚不完全明确。促甲状腺素受体(TSHR)基因是甲亢病因的研究热点之一。本研究对TSHR基因与甲亢相关性研究进展进行了总结分析,结果提示TSHR基因胚系突变会引起家族性非自身免疫性常染色体显性遗传性甲亢和持续性、散发性、先天性非自身免疫性甲亢的发生,需要特别关注,以期早期诊断和治疗。此外,TSHR基因变异可能会破坏TSHR的稳定性,从而成为自身抗原引起TSHR抗体(TRAb)的产生,刺激甲状腺滤泡分泌过多的甲状腺激素,从而引起Graves病。但TSHR基因与Graves病发病的关系仍需更加深入的研究。
- 马晓丹毛晓健
- 关键词:促甲状腺素受体基因甲状腺功能亢进症