教育部“春晖计划”(Z2008-1-75012)
- 作品数：2 被引量：9H指数：1
- 相关作者：魏军赵志军王贵杰王青陈耀平更多>>
- 相关机构：宁夏医科大学更多>>
- 发文基金：教育部“春晖计划”宁夏回族自治区自然科学基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 下一代测序技术在分子诊断中的应用被引量：9
- 2013年
- DNA测序是破译人类疾病的一种强大技术,尤其在癌症方面。飞速发展的下一代测序(next-generation sequencing,NGS)极大降低了测序成本,并且实现了高通量,这使我们可以获得整个基因组的序列,以及那些临床上确诊病人的全部基因组信息。然而下一代测序技术带来诸多益处的同时也带来了挑战,那就是怎样使这个技术在临床诊断中成为常规手段。本文就目前NGS的几大技术平台原理,在临床诊断中的应用,以及目前面临的挑战等进行综述。
- 魏军赵志军
- 关键词：下一代测序基因组学分子诊断
- FISH技术快速诊断唐氏综合征的临床应用
- 2015年
- 目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术快速诊断唐氏综合征(DS)的临床应用价值。方法选取疑似唐氏综合征患者117例,采集外周血,分别进行染色体核型分析和间期细胞FISH试验,分析两种方法的检测结果。结果 1疑似唐氏综合征(21-三体)患者117例,染色体核型分析与FISH试验结果均显示21-三体99例、正常核型18例,两种方法检测染色体数目异常的结果一致。299例唐氏综合征患者中,染色体核型分析显示单纯型21-三体94例、易位型21-三体3例、嵌合型21-三体2例,FISH显示单纯型21-三体97例、嵌合型21-三体2例。结论 FISH技术适宜于染色体数目异常、不宜用于染色体结构异常的诊断,作为DS的快速诊断方法,可以在基层推广应用,对控制和降低边远地区的出生缺陷、提高人口素质具有重要意义。
- 王青王贵杰陈耀平魏军
- 关键词：唐氏综合征荧光原位杂交染色体核型分析
