山西省自然科学基金(04107)
- 作品数：1 被引量：12H指数：1
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- 相关机构：山西医科大学第二医院上海交通大学医学院附属瑞金医院更多>>
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- 应用DNA测序技术检测血友病B患者FⅨ基因突变被引量：12
- 2009年
- 为了研究3名中国汉族非亲缘系血友病B患者凝血因子Ⅸ(FⅨ)基因突变的类型,常规检测患者血浆APTT及FⅨ∶C,进行表型诊断;抽提患者外周血白细胞基因组DNA,应用PCR技术分8段扩增FⅨ基因外显子序列,用双脱氧终止法检测核酸序列。结果表明:与正常对照者相比,HB患者APTT测定值明显升高,FⅨ∶C测定值明显降低,PT测定值正常。测序结果显示3例HB患者均有相应的基因序列改变,患者1有外显子6G22119A点突变,患者2有外显子1G7932C点突变,患者3有外显子T32685C点突变。结论:3例HB患者均检测到相应的基因序列改变,这为HB患者基因缺陷的分子机制提供了证据。
- 张媛杨林花陆晔玲丁秋兰王学锋刘秀娥侯丽虹
- 关键词：血友病B基因突变DNA测序技术
