广东省自然科学基金(9152408801000005)
- 作品数：2 被引量：5H指数：1
- 相关作者：刘子健廖灿潘敏蔡光伟梁丽更多>>
- 相关机构：广州医学院香港中文大学广州市妇女儿童医疗中心更多>>
- 发文基金：广东省自然科学基金广州市医药卫生科技项目广州市科技局重点科研项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 光谱核型分析联合微阵列比较基因组杂交诊断15号环状染色体综合征被引量：4
- 2012年
- 目的探讨联合应用光谱核型分析技术（spectral karyotyping，SKY）和微阵列比较基因组杂交技术（microarray-based comparative genomic hybridization，array-CGH）在诊断复杂疑难的环状染色体畸变中的价值。方法对1例常规G显带染色体核型分析疑诊为46，XY，r（15）？的8岁男性生长发育迟缓患儿依次应用SKY及array-CGH技术常规进行制片杂交，并通过相应的显微摄像系统和计算机软件分析结果。结果SKY技术明确了该患儿环状染色体来源于15号染色体，array-CGH技术明确患儿15q26．3末端存在约594kb的缺失，染色体基因位点编码范围为99689349—100282878。结论联合应用现代分子细胞遗传学技术可以从细胞到分子水平精确诊断复杂疑难的环状染色体病例，是常规染色体核型分析的有益补充，也有利于细胞遗传学向分子水平深入。
- 潘敏蔡光伟廖灿刘子健
- QF-PCR技术在胎儿超声异常病例快速产前诊断中的应用研究被引量：1
- 2011年
- 目的探讨分析荧光定量PCR(Quantitative Fluorescent Polymerase Chain Reaction,QF-PCR)技术在快速产前诊断常见染色体非整倍体中的临床应用价值。方法用QF-PCR技术和核型分析两种方法对180例产前诊断样本进行检测,比较结果。结果核型分析:共有175例产前诊断样本成功进行细胞培养,核型分析报告在2-3周发出;其中正常133例,异常42例。QF-PCR结果:所有样本均成功在48h内进行QF-PCR检测;共检出染色体数目正常145例,异常35例,其中核型分析检测到的10例21-三体、13例18-三体、4例13-三体、5例45,X、1例三倍体用QF-PCR方法全部检出,1例46,XY,der(14;21)(q10;q10)和1例46,XX,der(14;21)(q10;q10),QF-PCR检测结果为21-三体。QF-PCR技术对五种常见染色体非整倍体的检出率为100%,无假阳性。结论 QF-PCR技术能够在48h内快速、准确地诊断21、18、13、X及Y染色体非整倍体,此技术在快速产前诊断常见非整倍体方面具有重要临床实用价值。
- 梁丽廖灿李发涛李东至潘敏杨昕易翠兴李焱
- 关键词：产前诊断非整倍体
