国家自然科学基金(30470957)
- 作品数：4 被引量：7H指数：2
- 相关作者：李恒进冯峥张文解方刘红杰更多>>
- 相关机构：中国人民解放军总医院国家人类基因组北方研究中心更多>>
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- 相关领域：医药卫生更多>>
- 一个遗传性全白甲中国家系FZD5、LOC729607基因突变分析被引量：2
- 2008年
- 背景:遗传性全白甲是一种少见的常染色体显性遗传病,其致病基因目前尚未发现。目的:对一个中国汉族遗传性全白甲家系的2个候选基因进行突变筛查检测,研究遗传性全白甲的分子遗传基础。设计、时间及地点:候选基因突变筛查检测,于2007-01/06在中国人类基因组北方研究中心实验室完成。材料:搜集一遗传性全白甲家系患者静脉血,制备基因组DNA。方法:采用定位候选克隆法,在已经定位的致病基因区域内,选择FZD5,LOC729607基因进行突变筛查。应用PCR扩增、PCR产物直接测序的方法检测和对比遗传性全白甲家系内3例患者和一个正常人候选基因的外显子区及邻近内含子区域碱基顺序,并将测序结果与NCBI数据库内标准系列对比。主要观察指标:检测和对比遗传性全白甲家系内患者和正常人候选基因的外显子区及邻近内含子区域碱基顺序,并将测序结果与NCBI数据库内标准系列对比,发现患者、正常人、标准系列碱基顺序的差异,分析这些差异的意义。结果:FZD5基因exon706位碱基A→G;LOC729607基因exon5下游51661位缺T,exon6上游57257位C→T,exon7上游71187位AG杂合。所检测到的变异在家系中患者和正常人中都存在,在NCBI数据库中能查到相应的位点,是单核苷酸多态。结论:在FZD5(frizzled5),LOC729607基因编码区域及邻近非编码区域中未发现遗传性全白甲家系的致病突变。
- 米霞李恒进冯峥张文
- 关键词：遗传性全白甲基因突变
- 副肿瘤性天疱疮伴发Castleman's病和间质性肺炎被引量：1
- 2008年
- 目的总结首例伴发Castleman's病和间质性肺炎的副肿瘤性天疱疮(PNP)的诊治经验。方法结合患者临床表现和组织病理、免疫病理和影像学检查结果诊断为PNP伴Castleman's病和间质性肺炎。用大剂量丙种球蛋白中和抗体,手术切除肿瘤,用大剂量激素冲击疗法治疗间质性肺炎。结果患者临床症状均缓解,随访至今无复发。结论PNP不但与内脏肿瘤相关,也可累及呼吸系统;手术切除、大剂量丙种球蛋白及激素冲击疗法是该病的有效治疗方法。
- 汪明华解芳樊建峰李恒进
- 关键词：副肿瘤性天疱疮间质性肺炎
- 遗传性全白甲家系的KLF7和CPO基因突变分析被引量：5
- 2007年
- 目的:分析常染色体显性遗传全白甲病家系的候选基因KLF7和CPO的突变。方法:对KLF7和CPO基因的全部外显子区域及邻近内含子区域进行PCR扩增,其产物进行直接测序,根据测序结果分析KLF7和CPO的基因突变。结果:在KLF7和CPO基因外显子区域及邻近内含子区域内检测到5个变异位点,未检测到致病的基因突变。结论:KLF7和CPO基因编码区域的变异不是此家系全白甲的致病基因突变。
- 解方冯峥张文李恒进刘红杰
- 关键词：遗传性全白甲指(趾)甲突变
- 遗传性全白甲一家系的CRYGA、CRYGB、CRYGC和CRYGD基因突变分析被引量：1
- 2008年
- 目的：分析常染色体显性遗传全白甲病家系的候选基因γ晶状体球蛋白基因（CRYGA、CRYGB、CRYGC和CRYGD）的突变与本病的相关性。方法：对以上4个基因的全部外显子区域及邻近内含子区域进行PCR扩增，其产物进行直接测序，根据测序结果分析此四个基因突变。结果：在CRYGA、CRYGB、CRYGC和CRYGD基因外显子区域及邻近内含子区域内检测到5个多态性位点，未检测到致病的基因突变。结论：CRYGA、CRYGB、CRYGC和CRYGD基因编码区域的变异不是引起此全白甲家系的致病基因突变。
- 张昕冯峥张文李恒进解方
- 关键词：遗传性全白甲突变单核苷酸多态性
