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表面等离子共振技术在产前诊断中的研究进展: 2014年; 表面等离子共振(surface plasmon resonance,SPR)技术作为一种新技术成功应用于产前诊断中,该文就该新技术的原理和在产前诊断中的研究进展进行了简单综述。; 黄莉王世凯何冰; 关键词：表面等离子共振产前诊断染色体异常

羊水细胞高通量测序与染色体核型分析在产前诊断中的应用研究被引量：10: 2015年; 目的通过高通量测序技术（即下一代测序技术，nextgenerationsequencing，NGS）检测孕妇羊水细胞DNA，与染色体核型分析进行对比，探索NGS在羊水细胞产前诊断中的应用价值。方法选取孕龄在18～24周之间的高龄妊娠、唐氏综合征生化筛查高风险和（或）彩超显示胎儿异常并同意产前诊断的孕妇101例，抽取孕妇羊水，提取羊水细胞DNA，制备测序文库，应用IonProton测序仪检测，所得的DNA序列与人类DNA参考数据库比对并作统计分析，并与同一样本染色体核型分析进行对照分析。结果101例羊水样本处理后经NGS技术检测判定2例染色体数目异常，37例染色体片段缺失／重复；羊水细胞培养检出2例染色体数目异常，2例9号染色体臂间倒位，2例多态性。结论利用高通量测序技术检测孕妇羊水中DNA诊断胎儿染色体数目异常，其特异性与染色体核型分析技术具有较高的一致性，并可检测出缺失／重复。染色体核型分析技术与高通量测序技术相结合在检测出生缺陷上具有较好的临床实际应用价值，并可进一步展开对疾病候选基因的研究。; 何冰黄莉张鹏王世凯黄悦悦莫伟英薛林涛田矛莫耀禧成俊萍梁羽陈浩; 关键词：高通量测序羊水细胞染色体核型分析

基因组测序技术应用于产前诊断胎儿染色体异常的研究被引量：6: 2016年; 目的探讨基因组测序技术在产前诊断胎儿染色体异常中的价值。方法选取2013-12～2014-05在广西壮族自治区人民医院就诊,孕龄在18～24周的高龄妊娠、唐氏综合征生化筛查高风险和（或）彩超显示胎儿异常并同意产前诊断的孕妇60例,抽取孕妇羊水,提取羊水DNA,制备测序文库,应用Ion Proton测序仪检测,所得的基因序列与人类的参考基因组比对并作统计分析。并与同一样本经细胞培养后进行染色体核型分析进行对照分析。结果 60例羊水样本处理后经大规模平行基因组测序技术检测判定3例为染色体拷贝数异常,57例无明显异常;以羊水细胞染色体核型分析为对照,检出6例异常结果。结论利用大规模平行基因组测序技术检测孕妇羊水中DNA诊断胎儿染色体异常,其特异性与染色体核型分析技术具有较高的一致性。该技术具有高准确性、高通量、高灵敏度和低成本等优点,具有临床实际应用价值。; 黄莉何冰王世凯薛林涛莫伟英田矛黄悦悦莫耀禧张鹏成俊萍梁羽陈浩; 关键词：核型分析染色体

多重置换扩增在地中海贫血植入前遗传学诊断中的应用被引量：4: 2015年; 多重置换扩增(MDA)技术作为一种全新的全基因组扩增技术,为单细胞的后续检测提供了足够和稳定的DNA,在地中海贫血植入前遗传学诊断的实验研究和临床应用中取得了较大进展。该文就MDA的原理、技术特点及其在地中海贫血植入前遗传学诊断中的应用研究进展进行综述。; 王世凯黄莉何冰; 关键词：多重置换扩增植入前遗传学诊断地中海贫血

囊胚期胚胎活检及玻璃化冻存的研究被引量：2: 2014年; 目的探讨不同质量囊胚活检后的继续发育潜力和玻璃化冻融后的复苏能力。方法选择体外受精-胚胎移植周期患者的剩余胚胎,根据授精后第5/6天囊胚质量等级分为高质量囊胚组和低质量囊胚组,两组囊胚根据活检与否分别分为活检组和对照组。其中活检组囊胚采用激光切割结合抽吸法活检滋养层细胞,而后将活检成功囊胚进行玻璃化冷冻;对照组囊胚不活检,直接进行玻璃化冷冻。比较不同分组囊胚的活检结局及玻璃化冻融效果。结果低质量囊胚活检成功率低于高质量囊胚,但差异无统计学意义(P=0.183),低质量囊胚活检后玻璃化冻融复苏率显著低于高质量囊胚(P=0.001),但低质量囊胚和高质量囊胚活检组的玻璃化冻融复苏率与对照组相比差异均无统计学意义(P=0.597,P=0.823)。结论囊胚期活检不影响胚胎继续发育能力及玻璃化冻融复苏效果。; 薛林涛黄莉何冰谭卫红王世凯成俊萍覃捷; 关键词：囊胚活检玻璃化冷冻

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广西壮族自治区自然科学基金(2011GXNSFA018302)