国家重点基础研究发展计划(2012CB517902)
- 作品数：2 被引量：7H指数：2
- 相关作者：夏昆鹿丽娜胡正茂熊志敏侯漩更多>>
- 相关机构：中南大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划教育部“新世纪优秀人才支持计划”更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 微小RNA和小干扰RNA在SCA3/MJD的研究进展被引量：3
- 2013年
- 脊髓小脑共济失调3型(SCA3)为多聚谷氨酰胺(PolyQ)病,其致病基因为编码区内含胞嘧啶腺嘌呤鸟嘌呤(CAG)重复序列的ATXN3基因,编码蛋白ataxin3羧基末端含PolyQ肽链,PolyQ扩展突变型ataxin3蛋白可选择性地在中枢神经系统特定区域(小脑、脑干、脊髓等)聚积形成神经元核内包涵体。微小RNA是广泛存在于高等真核细胞中、长度为21~23bp的小分子非编码RNA,与靶基因mRNA的3’端非编码区特异性结合后抑制靶基因的表达。小干扰RNA是RNA干扰技术中的效应分子,其长度为21~23bp,特异性与mRNA的编码序列完全互补结合后,导致mRNA降解和沉默。二者在结构和作用机制存在许多类似之处,可用来进行基因功能分析和疾病发病机制的研究。
- 黄凤珍侯漩唐北沙江泓
- 关键词：微RNAS三核苷酸重复
- 应用二代测序技术诊断一个结节性硬化症家系
- 结节性硬化症具有两个致病基因TSC1和TSC2,外显子数目多,突变形式复杂,应用传统的Sanger测序技术进行突变检测有一定局限性.近年来二代测序技术(NGS)发展迅速,因其高通量、高性价比的特点,较传统测序更具有优势,...
- 陈召江泓唐北沙
- 关键词：常染色体显性遗传结节性硬化症
- 一个中国先天性有汗性外胚层发育不良家系的GJB6基因筛查（英文）被引量：4
- 2013年
- 目的:先天性有汗性外胚层发育不良是一种常染色体显性遗传病,GJB6基因突变与之相关。调查一个来自中国的先天性有汗性外胚层发育不良家系与GJB6基因的关系。方法:收集一个共有17个家系成员(患者8人,5男3女)的先天性有汗性外胚层发育不良家系,采集家系成员的外周血,抽提DNA。然后针对GJB6基因的每个外显子设计引物,应用聚合酶链式反应(PCR)方法扩增GJB6基因的整个编码区,测序、筛查突变。结果:通过对家系患者的GJB6基因筛查,发现了一个杂合错义突变c.31G>A(p.G11R)。结论:GJB6基因错义突变c.31G>A(p.G11R)导致该家系先天性有汗性外胚层发育不良。
- TANIA Mousumi熊志敏鹿丽娜刘双琳夏昆胡正茂
- 关键词：错义突变
