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国家重点基础研究发展计划(2012CB517604)

作品数:52 被引量:287H指数:9
相关作者:陈楠任红王朝晖谢静远王伟铭更多>>
相关机构:上海交通大学医学院附属瑞金医院上海交通大学河南宏力医院更多>>
发文基金:国家重点基础研究发展计划国家自然科学基金国家临床重点专科建设项目更多>>
相关领域:医药卫生生物学农业科学更多>>

文献类型

  • 52篇期刊文章
  • 4篇学位论文

领域

  • 55篇医药卫生
  • 1篇生物学
  • 1篇农业科学

主题

  • 17篇肾小球
  • 16篇肾病
  • 12篇局灶
  • 12篇基因
  • 11篇肾小球硬化
  • 11篇节段
  • 11篇节段性
  • 10篇肾脏
  • 10篇综合征
  • 10篇局灶节段性
  • 10篇局灶节段性肾...
  • 8篇遗传性
  • 7篇家族
  • 7篇FABRY病
  • 5篇突变
  • 5篇家系
  • 5篇法布里病
  • 5篇病理
  • 4篇预后
  • 4篇原发性

机构

  • 41篇上海交通大学...
  • 11篇上海交通大学
  • 2篇河南宏力医院
  • 2篇四川省医学科...
  • 2篇上海交通大学...
  • 1篇电子科技大学
  • 1篇四川省人民医...
  • 1篇郑州大学第一...
  • 1篇遵义医学院
  • 1篇交通大学
  • 1篇上海天昊生物...

作者

  • 37篇陈楠
  • 20篇任红
  • 17篇谢静远
  • 17篇王朝晖
  • 12篇王伟铭
  • 11篇潘晓霞
  • 9篇沈平雁
  • 6篇杨俪
  • 5篇郝旭
  • 4篇欧阳彦
  • 4篇章晓炎
  • 4篇张文
  • 4篇李贵森
  • 4篇徐静
  • 3篇张春丽
  • 3篇林力
  • 3篇徐耀文
  • 3篇马骏
  • 3篇乔盼盼
  • 2篇倪莉燕

传媒

  • 15篇中国实用内科...
  • 6篇中华肾脏病杂...
  • 5篇中华内科杂志
  • 5篇肾脏病与透析...
  • 3篇内科理论与实...
  • 2篇药物不良反应...
  • 2篇诊断学理论与...
  • 2篇临床肾脏病杂...
  • 1篇中华医学杂志
  • 1篇临床与实验病...
  • 1篇上海医学
  • 1篇中华医学遗传...
  • 1篇中国中西医结...
  • 1篇中国血液净化
  • 1篇实用医院临床...
  • 1篇国际泌尿系统...
  • 1篇上海交通大学...
  • 1篇Journa...
  • 1篇Fronti...
  • 1篇中华肾病研究...

年份

  • 3篇2019
  • 2篇2018
  • 5篇2017
  • 8篇2016
  • 10篇2015
  • 23篇2014
  • 4篇2013
  • 1篇2012
52 条 记 录,以下是 1-10
排序方式:
提高对法布里病临床表现和实验室新指标的认识被引量:13
2014年
随着医学的发展和社会文明程度的提高.人们对罕见病的重视程度有了极大提高。罕见病病种繁多,各疾病临床表现多样。如不加以重视,极易漏诊、误诊。迄今为止,国内对罕见病之一的法布里病(Fabry病,MIM301500)已有了一定认识。《中华医学杂志》于2013年发表了“中国法布里病(Fabry)诊治专家共识”。在此,笔者对法布里病的诊断认识作一介绍。
王朝晖潘晓霞陈楠
关键词:法布里病
Fabry病治疗研究进展被引量:2
2015年
Fabry病是一种罕见的遗传性溶酶体贮积症,因编码α-半乳糖苷酶A(alpha-galactosidaseA,α-GalA)的基因GLA突变,酶活性部分或完全缺乏后导致细胞内过度的鞘糖脂蓄积,从而引起各系统器官病变。2001年起,酶替代治疗(ERT)先后在欧洲和美国被批准正式上市。
欧阳彦陈楠
关键词:FABRY病酶替代治疗Α-半乳糖苷酶溶酶体贮积症系统器官鞘糖脂
补体旁路活化及血型对IgA肾病进展作用的研究
IgA肾病(IgA Nephropathy,IgAN)于1968年由法国学者Berger和Hinglais首次提出1,现已成为全球范围内最为常见的肾小球疾病之一2,也是我国最常见的原发性肾小球肾炎。IgAN是终末期肾脏病...
杨梦
关键词:IGA肾病ABO血型
文献传递
Fabry病诊治进展被引量:5
2012年
Fabry病是一种X连锁方式遗传的溶酶体贮积病,其发病机制为编码α半乳糖苷酶A(α-Gal A)的GLA基因发生突变,相应的酶功能缺失导致神经酰胺三己糖苷(Gb3)为主的鞘糖脂类物质在各种组织细胞内堆积,引起全身多系统病变。为提高对本病的认识,本文系统性回顾疾病相关临床表现,诊断体系和综合治疗尤其是酶替代治疗的最新进展。
陈楠
关键词:生物学标记酶替代治疗
慢性肾脏病高血压流行病学研究
目的:本研究通过全国多中心、横断面调查,明确我国CKD患者高血压患病、依从、药物使用及达标情况。并通过对单中心住院患者动态血压及实验室指标分析,研究CKD高血压患者动态血压和左心室结构特征及相关性。  方法:2013年2...
蒋潇
关键词:慢性肾脏病高血压动态血压左心室结构
文献传递
White blood cell count and the incidence of hyperuricemia:insights from a community-based study被引量:3
2019年
Hyperuricemia(HUA)is a risk factor for chronic kidney disease(CKD).The relationship between HUA and white blood cell(WBC)count remains unknown.A sampling survey for CKD was conducted in Sanlin community in 2012 and 2014.CKD was defined as proteinuria in at least the microalbuminuric stage or an estimated GFR of 60 mL/(min·1.73 m2).HUA was defined as serum uric acid>420µmol/L in men and>360µmol/L in women.This study included 1024 participants.The prevalence of HUA was 17.77%.Patients with HUA were more likely to have higher levels of WBC count,which was positively associated with HUA prevalence.This association was also observed in participants without CKD,diabetes mellitus,hyperlipidemia,or obesity.Multivariate logistic regression analysis showed that WBC count was independently associated with the risk for HUA in male and female participants.Compared with participants without HUA,inflammatory factors such as high-sensitivity C-reactive protein,tumor necrosis factor-α,and interleukin 6 increased in participants with HUA.Hence,WBC count is positively associated with HUA,and this association is independent of conventional risk factors for CKD.
Jian LiuPingyan ShenXiaobo MaXialian YuLiyan NiXu HaoWeiming WangNan Chen
关键词:HYPERURICEMIAINFLAMMATION
补体C3系膜区沉积与低C3血症在IgA肾病中的意义被引量:27
2014年
目的对IgA肾病(IgAN)患者的临床及病理资料进行分析,旨在探讨补体活化在IgAN中的意义,为临床治疗提供依据。方法回顾性分析本院确诊的原发性IgAN患者,记录患者基线一般情况、临床指标、病理学检查及随访结果。根据免疫荧光下补体C3在系膜区沉积情况,分为阴性、弱阳性、强阳性3组,血c3降低组的定义为血清C3〈85mg/dl。结果本研究纳人528例患者,平均随访3年。肾组织C3沉积阴性组、弱阳性组、强阳性组患者分别为119例(22.5%)、164例(31.1%)和245例(46.4%);血c3降低组患者93例(21.7%),血C3正常组335例(78-3%);系膜区c3沉积与血清c3水平呈负相关(r=-0.209,P〈0.01);不同肾组织C3沉积组间年龄、性别差异无统计学意义;随。肾组织C3沉积加重,患者基线血肌酐、尿酸、血IgA水平升高,估算肾小球滤过率(eGFR)、体质量指数(BMI)降低(P〈0.05),C3沉积较多的患者肾组织毛细血管内细胞增生和肾小管萎缩、。肾间质纤维化更为严重(P〈0.05)。与血c3正常组比较,血c3降低组患者白细胞、血红蛋白、三酰甘油、胆固醇、eGFR水平较低,而血肌酐水平较高(P〈0.05)。随访期间,共有54例患者进入终末期肾病(ESRD),血c3降低组ESRD发生率为23.7%,正常组为8.4%,Kaplan.Meier分析显示血C3降低组。肾脏中位生存时间显著低于c3正常组[(145.0±22.5)个月比(150.8±17.0)个月,P〈0.011。Cox回归分析显示,校正性别、年龄和临床指标(平均动脉压、eGFR、白蛋白、尿蛋白、血红蛋白水平)后,血清C3降低(HR=0.97,95%C10.96,0.99,P〈0.01)为患者进入ESRD的独立危险因素。结论IgAN患者存在不同程度补体系统活化,补体活化与患者基础肾功能及临床预后相关,血清C3下降为患者进入ESRD的独立危险因素,提
章晓炎谢静远王伟铭王朝晖潘晓霞沈平雁徐静郝旭周琼秀杨俪张文任红陈楠
关键词:补体C3补体激活存活率分析
SF-36量表评估Fabry病患者生活质量的研究被引量:35
2014年
目的调查中国Fabry病患者生存质量(quality of life,QOL),分析其可能的影响因素,探讨健康调查简表(SF-36量表)的适用性。方法2003年1月~2013年1月上海交通大学医学院附属瑞金医院肾内科收治的57例Fabry病患者为病例组,50例健康人群为对照组。应用SF-36量表评估Fabry病患者生存质量,比较病例组与健康人群组间QOL的差异,多元线性回归法分析影响Fabry病患者QOL的相关因素。结果(1)病例组和对照组组间的8个维度得分的差异有统计学意义(均P〈0.05),说明其反应度高;病例组总量表的Cronbach’s仅系数为0.934,各维度间Pearson相关系数均低于Cronbach'sd系数,因子分析产生的2个公因子的负荷与理论假设大致一样,说明其结构效度较为理想;病例组的可接受性在100%,证明此量表适用于该患者群。(2)男性患者在生理职能(role.physical,RP)、躯体疼痛(bodilypain,BP)2个维度得分明显低于女性患者(Pc0.01),说明男性患者比女性患者的生活质量差;合并血管角质瘤组的患者在生理功能(physicalfunction,PF)和精神健康(mentalhealth,MH)2个维度分数低于未合并患者组(Pc0.05),说明临床症状明显的患者身心压力更大,更易有抑郁倾向。(3)将年龄、性别和临床类型纳入回归方程的多元线性逐步回归分析结果提示,影响Fabry病患者生存质量的主要因素是年龄。结论SF-36量表适用于评估Fabry病患者生活质量的研究,Fabry病患者的生活质量(尤其精神方面)应加以关注及管理。
欧阳彦潘晓霞王朝晖沈平雁王伟铭任红张文陈楠
关键词:生活质量FABRY病SF-36量表
肾脏疾病生物样本库信息化管理和应用被引量:5
2014年
信息化管理应用于样本库能够为转化医学和遗传学研究提供扎实的基础,文章探索了信息化管理对提升肾脏疾病生物样本库规模与质量的作用。另外,介绍了样本库的标准化流程:经上海交通大学医学院附属瑞金医院伦理委员会批准,所有患者签署知情同意书。规范采集患者的外周全血及尿液,外周全血进行相应处理后获得血清、血浆和基因组DNA,对标本进行质量控制并从医院信息系统获得该患者详细临床资料后,将标本以及相应信息按照规范化流程入库,建立存录管理流程体系。本研究比较了2012年采用信息化科学管理后与之前的数据,提示信息化管理可以有效促进肾脏疾病样本库规模增长和标本质量提高,加快了生物样本库的建设和应用。
俞夏莲谢静远杨俪倪莉燕郝旭王朝晖任红王伟铭陈楠
关键词:生物样本库肾脏疾病信息化管理
遗传性肾脏疾病单中心3年临床调查被引量:4
2014年
目的通过对遗传性肾脏疾病家系调查和总结,探讨遗传性肾脏疾病的临床特点。方法对2010年1月至2012年12月间在上海交通大学医学院附属瑞金医院肾脏科就诊的肾脏病患者进行家族史调查,同时对家系成员进行筛查和随访,必要时行肾活检、皮肤和肾组织不同类型Ⅳ胶原、α半乳糖苷酶A活性及肾小管功能特殊检查,明确遗传性肾脏疾病类型,总结遗传性肾脏疾病特点。结果 3年间符合家族性肾脏疾病的新发家系共536个,平均每年178.7个;其中明确诊断最多的疾病为家族性IgA肾病、Alport综合征、家族性局灶节段性肾小球硬化、Gitelman综合征和Fabry病,另外未分型家系269个,占50.2%。受累成员1416例,平均每家2.6例;发生终末期肾脏疾病(ESRD)家系154个,占28.7%。结论遗传性肾脏疾病并不少见,科室团队协作、重视家族史的调查、对正常家庭成员筛查并长期随访是遗传性肾脏疾病调查的主要手段。
王朝晖谢静远马骏潘晓霞任红沈平雁张文王伟铭杨俪郝旭张春丽陈楠
关键词:遗传性肾脏疾病家族史家系调查
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