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温州地区原发性高血压患者线粒体tRNAlle、tRNAGin和tRNAMet基因突变频谱的绘制: 线粒体DNA(Mitochondrial DNA,mtDNA)突变是原发性高血压发病的分子机制之一。目前已报道的与原发性高血压相关的mtDNA突变中,tRNA突变占89%。其中tRNA、tRNA和tRNA为主要突变热区。...; 许美芬陈红何轶群薛凌施苏雪宋亚曼卢杨韩俊刚管敏鑫; 关键词：原发性高血压基因突变; 文献传递

7个中国Leber遗传性视神经病变家系线粒体DNA突变分析被引量：2: 2013年; 【摘要】目的观察7个中国Leber遗传性视神经病变（LHON）家系的分子遗传学特征。方法对7个家系先证者及其母系成员和134例正常健康者进行临床眼科检查。除7个先证者外，还确诊2例LHON患者。用24对有部分重叠的引物对受检者线粒体DNA全序列进行扩增，双向测序，结果与修正的剑桥参照序列进行比对，分析突变位点。计算突变位点的外显率，分析家系的单体型。结果7个家系先证者及其母系成员均未携带ND4G11778A、ND1G3460A和ND6T14484C这3个常见的原发突变位点，但均携有与LHON相关的ND1 T3394C突变位点。134位正常健康者中仅发现4例携带此突变位点。7个家系的ND1T3394C外显率分别为12．50％、22．22％、16．67oA、6．25％、9．09％、11．11％、28．57％。根据本亚线粒体单体型系统进化树分析结果，7个家系分别属于东亚线粒体单体型M9、M9、M、D4、M、M9、M9。结论中国LHON家系中存在ND1 T3394C突变位点，该突变位点的外显率为6．25％～28．57％，表现度不一。; 米慧林蓓朱金萍孟祥娟刘晓玲赵福新张娟娟周翔天孙艳红韦企平瞿佳管敏鑫; 关键词：视神经萎缩遗传性 LEBER 线粒体突变

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温州市科技计划项目(H20100077)