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一个中国汉族ABO血型B亚型家系中发现新的B等位基因被引量：35: 2005年; 目的　研究中国汉族人群ABO血型中B亚型的分子遗传背景,发现并鉴定ABO新等位基因。方法　随机选择10个正常的B型志愿捐血者样本作对照,对6例血型血清学鉴定为B亚型的样本,采用序列特异性引物-聚合酶链反应方法、ABO基因第6及第7外显子PCR产物直接测序,进行基因定型;并对B等位基因的第6外显子、第6内含子及第7外显子进行基因克隆和单倍体测序分析。结果　2例血清学为Bx、BW的B亚型样本中,发现一个新的B等位基因。该等位基因与B1 0 1 等位基因相比,差异仅在第7外显子nt6 95位T>C突变。进一步对其中一个Bx 血型的个体进行家系调查,结果该家系的11人中,7人带有该新B等位基因。而其余的4例B亚型样本及10例对照样本,ABO基因的第6、7外显子未发现新的点突变。结论　首次发现6 95 T>C变异的新B等位基因,该等位基因nt6 95位由T转变为C,2 32位氨基酸由亮氨酸转变为脯氨酸,可导致糖基转移酶活性的降低,表明ABO基因的第2 32位氨基酸对决定糖基转移酶活性至关重要。; 喻琼吴国光梁延连邓志辉苏宇清; 关键词：ABO血型 B亚型聚合酶链反应方法 ABO基因序列特异性引物基因定型

A放散型血型分子遗传结构的研究被引量：17: 2006年; 目的研究A放散型血型的分子生物学特性。方法对5例血清学定为Ael或AelB的个体,采用4对特异性引物进行PCR扩增后,对其ABO基因的第6、7外显子进行序列测定。且对其中1例表型为AelB样本的ABO基因转录结构进行序列分析。结果1例表型为Ael的样本含已报道的Ael01基因,1例表型为Ael的样本含Ael05基因,2例表型为AelB和1例表型为Ael的样本未测出任何A等位基因,而是含有261G缺乏的O01或O02基因。结论A放散型血型分子结构呈多样性,含261G缺失的O等位基因的样本有弱A抗原表达的机理有待说明。; 喻琼吴国光梁延连邓志辉苏宇清王大明; 关键词：ABO血型 DNA序列

B亚型中Bx新等位基因的鉴定被引量：7: 2006年; 目的对ABO血型中B亚型分子遗传背景的研究,发现并鉴定ABO新等位基因。方法对5份血型血清学鉴定为B亚型的样本,采用PCR-SSP、ABO基因第6及第7外显子直接测序方法进行基因定型;并对目的B亚型样本进行RT-PCR、巢式PCR扩增、测序,分析其cDNA结构的差异。结果5份血清学为B亚型的样本中,血清学鉴定为Bx的个体发现了一个新的B等位基因。该等位基因与B101等位基因相比,差异仅在于第7外显子的B基因序列中nt721位C>T突变。其余4份B亚型样本的ABO基因第6、7外显子都未发现新的点突变。结论首次在中国汉族人中发现一个721C>T新变异的B等位基因,该等位基因nt721位由C转变为T,241位氨基酸由精氨酸转变为色氨酸,可导致糖基转移酶活性的降低,表明ABO基因的第241位氨基酸对决定糖基转移酶活性是至关重要的。; 梁延连喻琼苏宇清吴国光; 关键词：B亚型

A_3等位基因的分子遗传分析被引量：9: 2005年; 为了研究血型血清学鉴定为A3型的 4例样本 ,其中 2例样本为一个家系 ,用血清学方法检定其 3例为A3型 ,1例为A3B型 ,通过PCR SSP与测序分析其Exon 6与Exon 7及部分内含子 ,与A10 1等位基因参比序列进行了比较。结果发现在 2例A3型样本中单倍体分别为常见的A10 2等位基因与O1- 2等位基因 ,1例A3样本中单倍体分别为常见的A10 2等位基因与少见的O1V - 4等位基因 ,1例A3B样本在A基因中发现 838C→T(Leu2 80Phe) ,此研究结果提示血清学表现为A3型的分子遗传背景存在多态性 ,A3B型的 838C→T可能是A3低转移酶活性的分子基础。; 喻琼梁延连邓志辉吴国光苏宇清张旋程良红; 关键词：分子遗传学分析

中国汉族人群A_2亚型分子遗传背景的研究被引量：23: 2004年; 目的　研究中国汉族人群ABO血型系统A2 亚型的分子遗传背景。方法采用PCR SSP法ABO基因分型试剂盒进行ABO常规基因定型。血清学确定为A2 亚型、PCR SSP法基因定型为A2 0 1或A1 0 2基因的 2 0例样本 ,对其ABO基因的第 6、第 7外显子进行DNA直接测序。结果① 2 6 0个随机的个体 ,经PCR SSP方法ABO基因定型试剂盒检测 ,检出O1、B、A1 0 1 (A4 6 7c)和A1 0 2 /1 0 3(A4 6 7T) 4种等位基因 ,但未检出A2等位基因。②采用血清学方法从 2 4 5 2例A或AB型随机献血者中筛检出的 2 0例A2 亚型样本 ,经PCR SSP基因定型 ,仅 5例为A2 0 1O1或A2 0 1B ,而其余 1 5例为A1 0 2O1或A1 0 2B。经DNA直接测序 ,结果 5例证实为A2 1 ,1 3例为A2 4 ,1例为A1 2 ,1例不能确定 ;A2等位基因中除 1 0 6 1C缺失外 ,还存在 4 6 7C >T、1 0 0 9A >G等点突变。结论中国汉族人群A2基因呈现多样性并存在自身特点 ,各A2等位基因的频率及分布与其它人群的资料存在差异 ,中国汉族人群A 2亚型中以A2 4等位基因 (4 6 7T、1 0 0 9G); 喻琼吴国光邓志辉苏宇清梁延连魏天莉; 关键词：ABO血型 DNA直接测序

ABO血型系统中Aw基因分子遗传背景的研究与分析: 2005年; 目的:研究一个含有Aw亚型中国汉族家系的ABO基因的遗传机制。方法:对1例血型血清学鉴定为Aw亚型的样本及有关家系,采用PCR-SSP扩增、DNA测序方法,以A101一致序列进行比对,对其ABO等位基因的第6外显子、第6内含子及第7外显子进行基因克隆和单倍体测序分析。结果:血清学为Aw型样本中ABO基因序列与ABO*A101相比有两个位点发生了突变467C>T,543G>T),文献中未见报道,为一个新的A等(位基因,该样本的家系5人中,2人带有这个新变异的A等位基因。结论:543位突变倒致编码ABO糖基转移酶的156位氨基酸由脯氨酸(Pro)变为亮氨酸Leu),大大降低了酶活性;这个位点对转移酶的活性(是至关重要的。; 蓝欲晓孙革; 关键词：ABO血型系统等位基因

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深圳市科技局资助项目(200304217)