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CAPON与人类疾病关系的研究进展: 2011年; 神经型一氧化氮合酶（neuronal nitric oxide synthase，nNOS）羧基末端PDZ（一种由80到100个氨基酸残基组成的保守序列，可用于蛋白间的相互连接，是突触后密度蛋白95（PSD95），果蝇肿瘤抑制因子（DlgA），; 尹德超王琛; 关键词：人类疾病神经型一氧化氮合酶 NITRIC 肿瘤抑制因子羧基末端

2型糖尿病家系遗传特征的初步分析被引量：19: 2008年; 目的对2型糖尿病（T2DM）家系的遗传特征进行初步分析。方法埘有2例或2例以上T2DM患者的715个家系共4468名成员（包括配偶），由专门小组调查并采血样进行分析。结果4468名成员中T2DM和糖调节受损（IGR）总患病率为47．62％，新检出T2DM患者218例，IGR患者422例。一级亲属巾同胞T2DM、IGR的患病率分别为38．33％、14．25％，父母分别为56．81％、12．58％，均高于二级亲属（9．55％、6．10％）及无T2DM家族史的配偶患病率（10．57％、9．55％，均P〈0．01）。先证者的子女IGR患病率及新检出率（12．46％、11．73％）明显高于配偶（9．55％、9．55％，均P〈0．01）。结论T2DM的发病具有明显的家族聚集性，其一级亲属是T2DM和IGR的高危人群，对该人群宜开展早期筛查及长期监测。; 马晓静贾伟平胡承周健陆惠娟张蓉王从容吴松华项坤三; 关键词：患病率家系

2型糖尿病易感基因定位研究被引量：1: 2008年; 2型糖尿病是多基因复杂遗传疾病，使用关联分析、定位克隆、定位候选克隆和全基因组关联分析的方法可定位其易感基因。本文主要介绍近年2型糖尿病易感基因定位的研究进展。; 胡承贾伟平; 关键词：糖尿病易感基因基因定位

三种代谢综合征诊断标准在2型糖尿病家系人群中应用比较被引量：2: 2009年; 目的比较2005年美国国家胆固醇教育计划成人治疗方案第3次报告（ATPⅢ）、2005年国际糖尿病联盟（IDF）和2004年中华医学会糖尿病学分会（CDS）建议的代谢综合征（MS）诊断标准在2型糖尿病家系人群中应用的差异。方法对715个2型糖尿病家系中有完整血压、血脂及血糖资料的4468名成员（包括配偶），由专N／b组调查并采血样后，分别用ATPⅢ、IDF和CDS标准诊断MS，并比较MS患病率及诊断的一致性。结果ATPⅢ、IDF和CDS标准诊断出的家系成员MS患病率分别为44．94％（2008／4468）、37．87％（1692／4468）、23．86％（1066／4468），均呈二级亲、配偶、一级亲、先证者逐渐升高的趋势[ATPⅢ标准诊断MS患病率分别为23．78％（117／492）、35．77％（318／889）、45．40％（1077／2372）、69．37％（496／715）；IDF标准诊断MS患病率分别为20．53％（101／492）、31．61％（281／889）、38．74％（919／2372）、54．69％（391／715）；CDS标准诊断MS患病率分别为8．94％（44／492）、16．99％（151／889）、25．08％（595／2372）、38．60％（276／715）；ATPⅢ：χ^2趋势=266．359；IDF：χ^2趋势=155．950；CDS：χ^2趋势=165．087；P值均〈0．01]。用ATPⅢ、IDF诊断时，MS患病率女性明显高于男性[ATPⅢ：47．47％（1156／2435）、41．91％（852／2033）；IDF：43．00％（1047／2435）、31．73％（645／2033）；χ^2值分别为13．871、60．169，P值均〈0．01]，而用CDS标准诊断时女性低于男性（分别为22．38％、25．63％，χ^2=6．423，P=0．011）。ATPⅢ与IDF、ATPⅢ与CDS、IDF与CDS标准两两间的一致检出率分别为92．93％、75．56％和77．21％，其Kappa值分别为0．855、0．484和0．478（P值均〈0．01）。结论在2型糖尿病家系人群中，ATPHI标准诊断的MS患病率及检出危险因素聚集的比例最高，更能反映该人群MS及其组分的特点。; 马晓静贾伟平胡承周健陆惠娟张蓉王从容吴松华项坤三; 关键词：代谢综合征X 糖尿病患病率家系

2型糖尿病家系代谢综合征患病情况调查被引量：4: 2008年; 目的分析2型糖尿病家系代谢综合征（MS）及各组分的患病情况。方法对715个2型糖尿病家系中有完整血压、血脂及血糖资料的4468个成员（包括配偶），由专门小组调查并采血样（未明确糖尿病者做口服葡萄糖耐量试验）后分析MS及各组分的患病率。MS的诊断根据2004年中华医学会糖尿病学分会（CDS）建议的工作定义。结果（1）该家系成员MS患病率为23．86％，其中二级亲、配偶、一级亲、先证者患病率呈现逐渐升高的趋势；（2）一级亲、二级亲和配偶中分别有80．10％、59．76％、70．30％个体至少有1种代谢异常；（3）无代谢异常、有1～2种代谢异常及MS的构成比在一级亲中分别为19．90％、55．02％和25．08％，在二级亲中为40．24％、50182％和8．94％，在配偶中为29．70％、53．31％和16．99％；（4）一级亲40岁以下者代谢异常以血脂异常最常见，40岁以上则以高血糖为最常见；（5）一级亲中60岁以下各组MS患病率呈男高女低趋势，60岁以上则女性高于男性。结论MS的发病有明显的家族聚集倾向，家系成员尤其一级亲是MS的高危人群，应对该人群进行早期识别和重点预防。; 马晓静贾伟平胡承周健陆惠娟张蓉王从容吴松华项坤三; 关键词：代谢综合征糖尿病患病率家系

血管内皮生长因子A基因rs9369425变异与中国人糖代谢的相关性被引量：2: 2010年; 目的研究血管内皮生长因子A（vascular endothelial growth factor A,VEGFA）基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）rs9369425与中国汉族人中2型糖尿病的关系.方法本研究入选1892例2型糖尿病患者和1808名正常对照者.测定临床变量包括体重指数、腰围、腰臀比以及口服糖耐量试验中空腹、糖刺激后120 min血糖、胰岛素,使用稳态评估模型估测胰岛素敏感性和胰岛β细胞功能.使用时问飞行质谱法对rs9369425进行检测.结果 rs9369425罕见等位基因为G,其在病例组中频率为10.8%,对照组中频率为11.3%,未发现rs9369425与2型糖尿病相关性（P=0.5086）.分析其与各糖代谢相关临床指标亦未见到显著关联（P值均＞0.05）.结论 VEGFA基因rs9369425位点与中国人2型糖尿病无关,该基因区域是否存在其它变异参与2型糖尿病待进一步研究.; 张蓉胡承王从容徐靖马晓静项坤三贾伟平; 关键词：血管内皮生长因子A 单核苷酸多态性

2型糖尿病家系一级亲人群代谢综合征患病情况及与肥胖相关指标的关系被引量：19: 2009年; 目的比较美国国家胆固醇教育计划成人治疗方案第三次报告（ATPⅢ）2005年、国际糖尿病联盟（IDF）2005年、中华医学会糖尿病学分会（CDS）2004年和《中国成人血脂异常防治指南》制定联合委员会（JCDCG）2007年建议的代谢综合征（MS）工作定义中不同的肥胖标准在2型糖尿病家系一级亲人群中应用的差异及与肥胖相关指标的关系。方法对715个2型糖尿病家系中有完整血压、血脂及血糖资料的2372名一级亲成员，分别用ATPⅢ、IDF、CDS和JCDCG定义诊断MS及肥胖。结果（1）四种定义诊断的一级亲MS患病平分别为45．40％、38．74％、25．08％和39．29％，按ATPHI、IDF定义诊断时，女性MS患病率明显高于男性（均P〈0．01）；（2）除CDS定义在女性中最常见的组合是血脂紊乱＋高血压＋高血糖外，其余定义下MS的常见异常组合均表现为四种代谢异常同时存在；（3）四种定义诊断的一级亲中具备肥胖组分的比例分别为58．18％、58．18％、33．90％和42．96％；肥胖患者中分别有66．59％、66．59％、54．85％和68．99％伴有MS；（4）应用ATPⅢ／IDF以及JCDCG定义中腹型肥胖的诊断切割点，分别有28．58％及16．78％个体表现为体重指数（BMI）〈25kg／m^2，但已呈腹型肥胖，其中女性的比例明显高于男性（38．90％vs15．02％，21．01％vs11．22％，均P〈0．01）。结论（1）MS及肥胖的发病有明湿家族聚集倾向，2型糖尿病家系一级亲人群是其高危人群；（2）采用腰围作为MS中肥胖组分的判别指标，较BMI可能更有助于临床早期识别和防治MS。; 马晓静胡承周健陆惠娟张蓉王从容吴松华项坤三贾伟平; 关键词：代谢综合征肥胖症糖尿病家系患病率

CHRM3基因T-149C多态性与2型糖尿病患者体重和血脂水平的关联研究被引量：1: 2008年; 目的探讨毒蕈碱乙酰胆碱受体亚型3（CHRM3）基因T-149C多态性与2型糖尿病发病风险及代谢紊乱的相关性。方法用PCR—RFLP技术在573例上海地区汉族人中检测该基因位点的多态性，计算基因频率分布及比较不同基因型亚组间的各种临床代谢参数。结果（1）基因频率分布在2型糖尿病组和正常糖耐量组之间的差异无统计学意义。（2）在2型糖尿病组中，TT基因型人群体重指数显著高于TC＋CC基因型[（26．99±3．59vs25．34±3．48）kg／m^2，P=0．001]。（3）2型糖尿病组体重指数≥25kg／m^2亚组中TT基因型人群总胆固醇水平高于TC＋CC型[（5．75±1．26vs5．27±1．14）mmol／L，P=0．030]。结论CHRM3基因T-149C多态位点可能参与2型糖尿病患者体重和脂代谢调节。; 屠印芳吴松华郑泰山胡承杨震贾伟平项坤三; 关键词：体重

应用连锁不平衡图谱的关联研究分析方法: 2007年; 目的提出一种对高通量单核苷酸多态位点（single nucleotide polymorphism，SNP）关联研究的数据分析方法。方法在160名上海地区中国人中进行754个SNP的基因型检测，分别构建病例组和对照组的连锁不平衡（1inkage disequilibrium，LD）图谱，通过比较两组间染色体区域LD图谱随物理距离的变化趋势寻找与疾病相关的位点，并与传统LD分析以及SNP单点、单倍型分析进行比较。结果LD图谱的分析能判断出两组间LD存在差异的染色体区域，并且该区域SNP等位基因频率和单倍型频率在两组间分布存在统计学差异或差异趋势。结论可应用该方法对高通量SNP的关联研究进行数据分析。; 胡承贾伟平王从容张蓉马晓静方启晨项坤三; 关键词：单核甘酸多态性

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国家自然科学基金(30630061)

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