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吉林省卫生厅科研基金(20102044)

作品数：1 被引量：6H指数：1
相关作者：金鹏祝威于姝媛王苹赵佳更多>>
相关机构：吉林大学第一医院吉林大学更多>>
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文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇遗传筛查
  • 1篇聋哑
  • 1篇基因
  • 1篇基因芯片
  • 1篇寡核苷酸
  • 1篇寡核苷酸序列...
  • 1篇核苷酸
  • 1篇核苷酸序列
  • 1篇核苷酸序列分...
  • 1篇耳聋
  • 1篇夫妇

机构

  • 1篇吉林大学
  • 1篇吉林大学第一...

作者

  • 1篇杜波
  • 1篇赵佳
  • 1篇王苹
  • 1篇于姝媛
  • 1篇祝威
  • 1篇金鹏

传媒

  • 1篇中华耳鼻咽喉...

年份

  • 1篇2011
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
应用耳聋基因芯片探讨聋哑夫妇的生育风险被引量：6
2011年
目的通过耳聋基因芯片诊断技术，探讨耳聋易感基因筛选在聋哑人家庭优生优育中的意义。方法52对聋人夫妻来自长春市某聋哑社区，平均（x±s）年龄（58．3±6．7）岁。在受检者知情同意情况下采集外周静脉血3ml，分离基因组DNA，利用遗传性耳聋基因检测芯片对GJB2、SLC26A4、GJB3和线粒体DNA等常见耳聋基因中的9个突变位点进行检测。通过直接测序法验证基因芯片结果。以50名年龄相仿的健康人为对照。结果所有聋人夫妻纯音测听检查均为双耳非综合征型感音神经性聋。104例患者中，有32例出现GJB2基因突变，占耳聋总人数的30．7％（32／104），包括35delG、176del16、235delC、299delAT；其中18例存在235delC突变，占所有GJB2等位基因突变的59．1％（18／32）。SLC26A4基因纯合突变4例，杂合突变3例，均为IVS7—2A〉G突变。问卷调查和基因检测分析发现，52对聋人夫妻，有4个家庭后代出现耳聋成员，占聋人家庭总数的7．6％（4／52）。夫妻双方均携带相同基因突变，其子女均发生耳聋，耳聋发生风险为100％。基因芯片的结果与测序方法的结果完全一致。结论聋哑家庭再生育聋人的风险较高，通过基因芯片技术进行耳聋易感基因检测，可避免明确病因的耳聋家庭出现新的耳聋病例。
王苹赵佳于姝媛金鹏祝威杜波
关键词：寡核苷酸序列分析遗传筛查
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