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上海市教育委员会创新基金(13zz013)

作品数：1 被引量：3H指数：1
相关作者：黄文彦孙蕾更多>>
相关机构：上海交通大学附属儿童医院上海市儿童医院更多>>
发文基金：上海市教育委员会创新基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇肾病
  • 1篇肾病综合征
  • 1篇突变
  • 1篇综合征
  • 1篇综合征诊治
  • 1篇基因
  • 1篇基因筛查
  • 1篇基因突变
  • 1篇儿童
  • 1篇儿童肾病

机构

  • 1篇上海市儿童医...
  • 1篇上海交通大学...

作者

  • 1篇孙蕾
  • 1篇黄文彦

传媒

  • 1篇中国实用内科...

年份

  • 1篇2014
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
基因筛查在儿童肾病综合征诊治中的意义被引量：3
2014年
原发性肾病综合征是儿童时期常见的泌尿系统疾病，尽管绝大多数儿童原发性肾病综合征患者对激素敏感，预后较好，但仍有10％-20％对激素耐药，称为激素耐药性肾病综合征（SRNS）。SRNS是导致儿童终末期肾脏病（ESRD）的主要原因之一。近年来，儿童SRNS与基因突变的相关性研究取得了突破性进展，约有20个相关突变基因已经被克隆、定位，而这类与基因相关的肾病综合征已纳入遗传性肾病综合征范畴。该文简述了常见遗传性肾病综合征分子生物学、临床及病理特征，以期对临床诊治遗传性肾病综合征有一定指导意义。
孙蕾黄文彦
关键词：肾病综合征基因筛查基因突变儿童
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