重庆市卫生局医学科研项目(2010-2-118)
- 作品数：2 被引量：5H指数：2
- 相关作者：柳青丁艳辉雷寒封雪更多>>
- 相关机构：重庆医科大学附属第一医院更多>>
- 发文基金：重庆市卫生局医学科研项目国家教育部博士点基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- SLC22A3基因intron7对基因转录的负性调控作用研究被引量：2
- 2014年
- 目的:探讨人SLC22A3基因intron7序列及其SNPrs2048327(A/G)位点对基因转录的调控作用。方法:以包含人SLC22A3基因全长序列的细菌人工染色体(bacterial artificial chromosome,BAC)为模板,PCR扩增hSLC22A3 intron7,克隆入荧光素酶报告基因载体pGL3-Basic和pGL3-Promoter,得到重组质粒pGL3-Basic-SLCi7wt、pGL3-Promoter-SLCi7wt和pGL3-Promoter-SLCi7mut;重组质粒与内参质粒pRL-SV40共转染入人胚肾细胞HEK293T,24 h后检测荧光素酶活性。结果:野生型重组质粒pGL3-Basic-SLCi7wt荧光素酶活性与pGL3-Basic无统计学差异(P=0.986);野生型重组质粒pGL3-Promoter-SLCi7wt荧光素酶活性(3.514±0.096)相较于pGL3-Promoter(6.286±0.370)降低(P=0.000);突变型重组质粒pGL3-Promoter-SLCi7mut荧光素酶活性(2.089±0.332)相对于pGL3-Promoter亦有所下降(P=0.000),且较野生型重组质粒pGL3-Promoter-SLCi7wt下调(P=0.000)。结论:人SLC22A3基因intron7序列具有负性调节活性,能下调荧光素酶报告基因的表达水平;定位于该序列上的SNP rs2048327(A/G)位点A→G的改变,可能增强该内含子所具有的负性调节作用。
- 封雪柳青雷寒丁艳辉
- 关键词：内含子启动子活性
- SLC22A3-LPAL2-LPA基因单核苷酸多态性与冠心病的关系研究被引量：5
- 2010年
- 目的探讨SLC22A3-LPAL2-LPA基因多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病(coronary artery disease,CAD)的相关性。方法用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)方法和核苷酸测序技术检测165例CAD患者和166例对照的SLC22A3-LPAL2-LPA基因多态性。结果 CAD组和对照组中rs2048327位点均检测出AA、AG基因型,GG基因型未检出,G等位基因频率组间有统计学差异(19.7%vs11.1%,P=0.002);rs3127599位点均检测出AG、GG基因型,AA基因型未检出,A等位基因频率组间有统计学差异(7.6%vs13.2%,P=0.017);rs7767084位点均检测出CC、CT、TT3种基因型,C等位基因频率组间差异有统计学意义(16.4%vs30.7%,P=0.000);rs10755578位点均检测出CG、GG基因型,CC基因型未检出,C等位基因频率组间有统计学差异(18.5%vs12.7%,P=0.038);使用Logistic回归分析排除年龄、吸烟、高血压等因素的影响后,除rs10755578位点外(P=0.077),其余各位点等位基因频率组间差异依然有统计学意义(P<0.05);单倍型AGC、AGT、GGC、GGT组间分布有统计学差异(P<0.05);分别比较各位点不同基因型的血脂水平,并未发现有统计学差异的指标(P>0.05)。结论 SLC22A3-LPAL2-LPA基因rs2048327、rs3127599、rs7767084多态性位点可能与CAD发病相关,携带AGT、GGC、GGT单倍型的人群罹患CAD的风险性可能较正常人高,各位点基因多态性可能与血脂水平无关。
- 丁艳辉柳青雷寒
- 关键词：冠状动脉粥样硬化性心脏病单核苷酸多态性单链构象多态性单倍型
