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20篇
2023
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2022
19篇
2021
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2020
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基于深度学习的剪接位点分类
公开的技术涉及构造用于变体分类的基于卷积神经网络的分类器。具体地,本发明涉及使用基于反向传播的梯度更新技术在训练数据上训练基于卷积神经网络的分类器,该技术将基于卷积网络网络的分类器的输出与相应的真实值标签逐渐匹配。基于卷...
K·贾加纳坦
K-H·法尔
S·卡拉佐普罗潘吉欧托普卢
J·F·麦克雷
文献传递
用于预测致病性的蛋白质语言模型的掩模图案
所公开的技术涉及访问将查询残基序列与多个非查询残基序列进行比对的多序列比对,将一组周期性间隔的掩模施加到在该多序列比对中的第一组位置处的第一组残基,以及裁剪该多序列比对的一部分,该多序列比对包括在该第一组位置处的该组周期...
T·汉普
A·S·D·迪特里希
J·M·义德
Y·吴
K-H·法尔
用于测序读值的分组和折叠的系统和方法
本申请公开了用于折叠测序读值和鉴定相似测序读值的系统和方法。在一个实例中,方法包括从每个核苷酸测序读值的第一标识符序列产生多个第一标识符子序列,并通过对所述多个第一标识符子序列应用哈希处理来产生核苷酸测序读值的第一名签。...
赵晨
凯文·埃里克·吴
斯文·比尔克
用于监测器官健康和疾病的方法和系统
提供了用于监测组织和器官健康的方法、组合物和系统。本文提供的方法、组合物和系统包括但不限于基于全基因组序列(WGS)的方法,用于评估来自无细胞DNA(cfDNA)样品的拷贝数信号以鉴定组织特异性cfDNA拷贝数谱并且使得...
李勇
R·塔夫特
A·G·克劳福德
N·金
用于基于人工智能的碱基检出器的拆分架构
本发明所公开的技术涉及包括空间卷积网络和总线网络的系统。该空间卷积网络被配置为通过相应的空间处理流水线分别处理相应的每循环测序图像集来逐个循环地处理每循环测序图像集的窗口,以针对相应的测序循环生成相应的每循环空间特征图集...
A·杜塔
G·韦瑟尔
D·卡什夫哈吉吉
G·D·帕纳比
K·贾加纳坦
A·起亚
用于基因分型的试剂盒
本发明涉及试剂盒的示例,其包括流通池和基因分型探针流体。流通池包括基底,以及附接到基底的第一捕获引物和第二捕获引物。基因分型探针流体包括液体载体和液体载体中的基因分型寡核苷酸。基因分型寡核苷酸包括第一引物序列;表示靶基因...
A·斯莱特
E·H·维尔马斯
文献传递
INDEL致病性确定
本文描述了用于转换ANN的上下文或可通过机器学习训练的另一类型的计算系统的上下文的技术。在一些具体实施中,该技术将计算系统(诸如ANN)的第一上下文转换为该计算系统的第二上下文,该第一上下文用于提供群体的基因组的变异的致...
J·F·麦克雷
杨延莘
M·法斯纳赫
K-H·法尔
核酸序列的增量二级分析
本发明公开了用于执行核酸序列读段的增量二级分析的方法、系统和装置,包括计算机程序。该方法可包括(i)获取描述由核酸测序设备在第一读段间隔期间生成的多个第一读段的第一数据,(ii)获取描述由该核酸测序设备在该第一读段间隔之...
M·J·卡内
J·戴比尔
H-L·曹
P·慕克吉
D·J·特蕾西
测序系统中试剂冷却液不稳定性和流动池加热器故障的预测
所公开的技术检测冷却液系统的不稳定性,从而减少假警报。在低于预定阈值的稳定操作周期的预定时间窗内测试冷却液温度传感器数据的平滑时间序列。如果稳定温度操作周期小于预定的稳定性测量值,或者如果稳定的试剂冷却液温度已经超过阈值...
G·艾克
文献传递
基于人工智能的碱基检出
所公开的技术通过神经网络处理输入数据并产生该输入数据的另选表示。该输入数据包括用于测序运行的一个或多个测序循环中的每个测序循环的针对每个循环的图像数据。针对每个循环的图像数据描绘了在相应的测序循环处捕获的一个或多个分析物...
K·贾加纳坦
J·R·高贝尔
A·起亚
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