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奎斯特诊断投资股份有限公司
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用于检测致病性钩端螺旋体菌株的测定
本发明提供了用于确定测试样品中致病性钩端螺旋体的存在和/或量的方法和组合物。特别地,描述了基本上纯化的寡核苷酸引物和探针,其可以通过扩增方法用于定性和定量检测测试样品中的病原性钩端螺旋体核酸。本发明还提供用于产生和检测对...
E·P·约翰逊
用于检测囊性纤维化病的方法
本发明涉及用于同时测定囊性纤维化跨膜调节物(CFTR)核酸中的突变、缺失、重复和单核苷酸多态性的存在或缺乏的方法。还公开了用于扩增CFTR核酸的区域以进行高通量大规模并行测序的寡核苷酸引物和试剂盒及测定个体的囊性纤维化病...
S·P·里韦拉
用于检测骨髓增殖性疾病中CALR突变的方法和组合物
本文提供用于检测CALR基因中的框内缺失种系突变的方法和组合物。还提供了用于确定骨髓增殖性疾病的预后和在涉及JAK‑STAT通路的基因中发生体细胞突变的可能性的方法。
Y·王
D·琼斯
无细胞DNA提取法用于非侵入性产前筛选的方法
本文提供了从液体生物样品进行无细胞DNA提取的方法和系统。所述方法可用于胎儿DNA分数的确定和胎儿非整倍性的非侵入性产前筛选和其他类型的无细胞DNA的分析。
B·安德森
C·斯特罗姆
D·曹
Y·刘
W·孙
用于筛选实体瘤的组合物和方法
本技术涉及用于确定诊断患有乳腺癌、结肠直肠癌、黑素瘤或肺癌的患者是否受益于使用单独的治疗剂或治疗剂的特定组合的治疗或预测其是否将对所述治疗响应的方法。这些方法基于筛选患者的实体瘤并检测对应于一组特定的癌症相关基因的靶核酸...
H·桑德
K·曲
J·普兰特斯
F·瓦尔德曼
用于在癌症中检测腺瘤-腺癌过渡的方法和组合物
描述了用于在结肠肿瘤中检测PTEN和任选地SMAD4、CD44和/或TP53的交替空间表达的方法和试剂盒。所述方法和试剂盒用于鉴定结肠肿瘤内的癌症干细胞(CSC)样区、鉴定结直肠癌(CRC)肿瘤中地腺瘤‑腺癌(Ad‑AC...
D·琼斯
K·J·阿韦
Y-H·许
用于检测囊性纤维化病的方法
本发明涉及用于同时测定囊性纤维化跨膜调节物(CFTR)核酸中的突变、缺失、重复和单核苷酸多态性的存在或缺乏的方法。还公开了用于扩增CFTR核酸的区域以进行高通量大规模并行测序的寡核苷酸引物和试剂盒及测定个体的囊性纤维化病...
S·P·里韦拉
比对和变体测序分析管线
提供了用于分析来自下一代序列(NGS)平台的基因序列数据的系统和方法。还提供了制备通过NGS进行核酸序列分析的样品的方法。使用修改的GATK变体判读器进行变体判读。将读段映射到基因组参考序列是用Burrows Wheel...
C·埃尔津加
用于在癌症中检测腺瘤-腺癌过渡的方法和组合物
描述了用于在结肠肿瘤中检测PTEN和任选地SMAD4、CD44和/或TP53的交替空间表达的方法和试剂盒。所述方法和试剂盒用于鉴定结肠肿瘤内的癌症干细胞(CSC)样区、鉴定结直肠癌(CRC)肿瘤中地腺瘤‑腺癌(Ad‑AC...
D·琼斯
K·J·阿韦
Y-H·许
用于在癌症中检测腺瘤‑腺癌过渡的方法和组合物
描述了用于在结肠肿瘤中检测PTEN和任选地SMAD4、CD44和/或TP53的交替空间表达的方法和试剂盒。所述方法和试剂盒用于鉴定结肠肿瘤内的癌症干细胞(CSC)样区、鉴定结直肠癌(CRC)肿瘤中地腺瘤‑腺癌(Ad‑AC...
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