安徽医科大学皮肤病研究所教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室
- 作品数：20 被引量：13H指数：2
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- Peutz-Jeghers综合征一家系的STK11基因的突变研究
- 目的:研究Peutz-Jeghers综合征一家系的STK11基因突变情况。方法:收集1例Peutz-Jeghers综合征家系,采用聚合酶链反应(PCR)及直接测序法对该家系中4例患者STK11基因进行突变检测,以家系中的...
- 卢泽军崔勇杜文辉方巧云周伏圣刘建军杨森张学军
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- 青少年系统性红斑狼疮的临床特点分析
- 目的:探讨青少年系统性红斑狼疮(SLE)患者的临床特征。方法:对84例青少年SLE和446例成人SLE患者进行对比研究。结果:青少年SLE占全部SLE患者的15.8%。青少年SLE患者蝶形红斑(66.7% vs 45.5...
- 杨雅骊王培光杜文辉张学军杨森
- 文献传递
- 新生儿红斑狼疮1例被引量：3
- 2009年
- 杨建强王培光张学军杨森
- 关键词：新生儿
- 两例1型神经纤维瘤病的基因突变分析
- 目的:检测2例中国汉族NF1患者的基因突变,为基因诊断和遗传咨询提供科学依据。方法:收集2例中国汉族NF1患者及其家庭成员和100名健康对照的外周血样标本,利用改良盐析法提取外周血白细胞中的DNA,设计覆盖NF1基因所有...
- 陈滨孙良丹周伏圣方巧云杜文辉权晟杨森张学军
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- CYLD1基因与皮肤附属器肿瘤被引量：2
- 2008年
- CYLD1基因是一种肿瘤抑制基因,在经典的NF-κB信号转导途径中发挥重要的生物学作用,影响炎症、免疫反应及肿瘤的形成,参与多种皮肤病的发生发展,如色素失禁症、少汗性外胚层发育不良等。本文仅就CYLD1基因异常与皮肤附属器肿瘤(多发性家族性毛发上皮瘤、家族性圆柱瘤、Brook-Spiegler综合征)的发病机制简要作一综述。
- 杨梅梁燕华杨森张学军
- 关键词：毛发上皮瘤
- 多发性脂囊瘤一家系KRT17基因的突变研究
- 目的:研究一中国汉族人多发性脂囊瘤(SM)家系KRT17基因的突变情况,了解SM和KRT17基因异常的关系。方法:调查一个中国汉族人多发性脂囊瘤家系情况,收集整理家系资料并采集家系成员血样。提取家系成员和100名正常对照...
- 王建锋崔勇周伏圣方巧云范星杜文辉杨森张学军
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- PXK基因多态性与中国汉族人系统性红斑狼疮遗传关联研究
- 目的:通过对Harley等进行的欧洲人群系统性红斑狼疮的全基因组关联分析报道的PXK基因的阳性SNP位点rs6445975(P=0.94,OR=0.98),在中国汉族人样本中进行验证,明确PXK基因SNP位点rs6445...
- 张鑫韩建文范星杨春俊郑厚峰周伏胜杨森张学军
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- 单纯型大疱性表皮松解症的角蛋白基因突变分析
- 目的:检测单纯型大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa simplex,EBS)致病基因角蛋白5(K5)和角蛋白14(K14)基因突变,分析基因型和表型之间的相关性。方法采用PCR和直接测序法对中国...
- 汤华阳高敏崔勇杜文辉方巧云周伏圣杨森杜卫东张学军
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- 雄激素性秃发与系统性疾病的研究进展被引量：1
- 2016年
- 雄激素性秃发是临床上最为常见的脱发性疾病。雄激素性秃发被认为是一种局限于头皮的疾病,与遗传、雄激素有关而与系统性疾病没有直接联系。然而,随着近些年研究的深入,越来越多的系统性疾病被发现与雄激素性秃发存在关联,比如:一些内分泌系统疾病、前列腺疾病、代谢紊乱性疾病、心血管系统疾病和微量元素异常。发现并治疗这些潜在的系统性疾病对雄激素性秃发的治疗非常重要,本文就雄激素性秃发与系统性疾病的关系进行综述。
- 黄渊柏杨春俊刘建军
- 关键词：雄激素性秃发系统性疾病内分泌系统疾病前列腺疾病心血管系统疾病
- 弹性纤维假黄瘤ABCC6基因突变检测
- 目的:对弹性纤维假黄瘤患者的ABCC6基因突变进行检测,为进一步开展基因诊断和基因治疗奠定基础。方法:采用聚合酶链反应扩增患者和健康对照个体ABCC6基因的全部外显子,直接测序法进行DNA测序,100例无亲缘关系的正常人...
- 杨梅高敏肖风丽周伏圣方巧云杜文辉杨森张学军
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