安徽医科大学附属省儿童医院（安徽省儿童医院）
- 作品数：19 被引量：57H指数：4
- 相关作者：刘兴慧夏寅叶宏武更多>>
- 相关机构：上海交通大学上海市儿童医院上海交通大学医学院复旦大学附属儿科医院护理部更多>>
- 发文基金：安徽省自然科学基金国家自然科学基金安徽省科技攻关计划更多>>
- 相关领域：医药卫生哲学宗教更多>>
- HNRNPK基因新发变异导致新生儿Au-Kline综合征1例的临床特征与遗传学分析
- 2023年
- 目的探讨1例Au-Kline综合征(AKS)新生儿的临床表型与基因特征。方法回顾性分析2021年1月收治入安徽医科大学附属省儿童医院的1例AKS患儿的临床资料及基因变异信息,并以"Au-Kline syndrome""Au-Kline综合症""HNRNPK""AKS"为关键词进行检索,分别检索2000年1月1日至2020年12月31日的万方数据、中国知网、PubMed数据库的相关文献,总结分析该病临床特点及遗传学特征。结果本例患儿为男性,临床表现为喂养困难、肌张力低下、上颚缺如至悬雍垂处及特殊面容,家系全外显子组测序检测结果提示该例患儿HNRNPK基因发生移码变异c.478dupA(p.Ile160AsnfsTer7)。Sanger测序显示该例患儿的父母未见异常,可能为新发变异。查阅数据库未见该变异有收录,根据美国医学遗传学与基因组学学会变异评级指南评级为致病性(PVS1+PS2+PM2Supporting)。通过文献检索,纳入研究AKS患儿14例,均为HNRNPK基因新发变异,临床表现均有生长发育迟缓、运动发育迟缓及不同程度智力障碍等,具有可辨识度的特殊面容,其余高频表型为先天性心脏畸形。结论HNRNPK基因c.478dupA移码变异导致提前终止编码氨基酸可能是该患儿发生AKS的遗传学病因。在鉴别诊断上对于先天性多发畸形伴智力障碍亦或歌舞伎综合征患儿时,临床医师应考虑AKS的可能性。
- 陈珺戴立英郑洪刘光辉赵钰玮王娟
- 关键词：智力障碍新生儿
- 青少年精索静脉曲张诊治中国小儿泌尿外科专家共识被引量：8
- 2020年
- 精索静脉曲张(varicocele,VC)是指精索蔓状静脉丛因各种原因致精索内静脉血液回流不畅或静脉瓣不全导致静脉回流,而引起局部静脉异常伸长、扩张及迂曲,阴囊内形成血管性团块。根据典型的临床表现,结合体格检查和超声检查结果多不难诊断,但由于缺乏青少年VC大样本和长期随访研究结果,临床医生对其认识仍存在不足,尤其在手术指征、手术时机及保守治疗的风险等方面存在很多争议。为了提高临床医生对青少年VC的认识水平、规范治疗方案,现结合国内外新近的研究进展和临床实际情况,中华医学会小儿外科学分会泌尿学组制定了青少年VC诊疗中国专家共识,以期达到更好的服务我国青少年VC患者的目的。
- 无陈方潮敏姜大朋贾炜马耿马耿吕逸清张敬悌
- 关键词：小儿外科学精索内静脉临床医生小儿泌尿外科精索静脉曲张超声检查结果
- 山莨菪碱在改善空气灌肠复位过程中的作用研究
- 2022年
- 目的:探讨空气灌肠前应用山莨菪碱在空气灌肠复位过程中的作用效果。方法:选取安徽省儿童医院普外科收治的95例小儿肠套叠病例,按照空气灌肠前是否静滴山莨菪碱分为观察组与对照组,回顾性分析两组在空气灌肠过程中相关数据的差异。结果:在肠套叠类型、复位成功例数上,观察组与对照组肠套叠类型差异无统计学意义;在灌肠时间、灌肠压力、辐射暴露时间方面,观察组明显小于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:空气灌肠复位前应用山莨菪碱能够有效降低灌肠时间、灌肠压力及辐射暴露时间,有效地保证了空气灌肠的安全性,具有一定的临床应用价值。
- 何远飞戚士芹未德成
- 关键词：山莨菪碱小儿肠套叠空气灌肠
- 脑瘫儿童进食功能分级系统及营养不良分析被引量：1
- 2022年
- 目的对脑瘫儿童以进食功能分级系统(EDACS)进行评估,研究EDACS与粗大运动功能分级系统(GMFCS)的相关性,分析EDACS级别对营养不良检出结果的影响。方法对2021年1—4月就诊于安徽省儿童医院康复科的81例脑瘫儿童分别采取EDACS及GMFCS进行评估,并采用儿童生长发育Z评分进行营养评估,使用Kendall系数分析EDACS与GMFCS级别相关性,并用χ^(2)检验分析EDACS级别对营养不良状况的影响。结果EDACS分级结果为:Ⅰ级37例(45.7%)、Ⅱ级26例(32.1%)、Ⅲ级16例(19.8%)、Ⅳ级2例(2.5%)、Ⅴ级0例(0.0%);GMFCS分级结果为(由于有9例拒检,合计72例):Ⅰ级26例(36.1%)、Ⅱ级17例(23.6%)、Ⅲ级11例(15.3%)、Ⅳ级9例(12.5%)、Ⅴ级9例(12.5%)。EDACS与GMFCS的Kendall相关系数为K_(τ)=0.345,具有弱正相关性P(双尾)=0.001。采用EDACS分类的进食正常和进食困难的脑瘫儿童,其营养不良的检出率差异有统计学意义(χ^(2)=6.359,P<0.05)。结论对于脑瘫儿童,EDACS分级与GMFCS分级具有弱正相关性,同时EDACS级别对于营养不良也有影响,因此可将EDACS作为GMFCS的有益补充,有助于脑瘫儿童生长发育及营养状况的全面评估。
- 陈婧童光磊
- 关键词：脑瘫
- 64层螺旋CT血管造影在婴幼儿法洛四联症诊断中的价值被引量：3
- 2022年
- 目的探讨64层多排螺旋CT血管造影技术(CTA)在婴幼儿法洛四联症(TOF)及伴发畸形诊断中的价值。方法选取2016年1月至2019年1月临床诊断TOF的58例患儿,行64层多排螺旋CT血管造影检查,并用多平面重建(MPR)、容积成像(VR)、最大密度投影(MIP)进行图像重组。同时行超声心动图(UCG)检查,以手术结果为“金标准”,比较两种检查方法在TOF患儿心血管畸形中的诊断准确率。结果58例TOF患儿中53例为典型TOF,5例为不典型TOF。经手术确诊心内畸形186处,CTA检查出184处,诊断准确率为98.92%,UCG检查出181处,诊断准确率97.3%,两种检查方法对心内畸形的诊断准确率无统计学意义(P>0.05);手术确诊心外畸形67处,CTA检查漏诊1处,超声心动图漏诊30处,误诊2处,CTA对心外大血管畸形的诊断符合率为98.51%,明显高于UCG(55.22%),二者差异有统计学意义(P<0.01)。结论64层多排螺旋CT血管造影技术能准确清晰地显示TOF的解剖形态以及为术前评估提供重要依据。
- 梁超逸李庚武王昶
- 关键词：先天性心脏病法洛四联症CT血管造影X线计算机
- 关于安徽省160例0~14岁智力障碍/发育迟缓儿病因学及细胞遗传学分析
- 2022年
- 调查安徽省0~14岁智力障碍/发育迟缓儿童病因学和细胞遗传学研究。方法 选取2019年5月至2020年12月在安徽省儿童医院就诊的160例不明原因0~14岁智力障碍/发育迟缓患儿,分析患儿病因学和细胞遗传学特点。结果 (CMA)检测检出临床致病基因拷贝数变异阳性率为52.50%,Prader-Willi综合征所占比例最高,为19.05%。脆性X综合征、表型不易识别的智力障碍/发育迟缓、Rett综合征按病因分类检出异常相符情况中,其中脆性X综合征患儿占比较高,为90.63%(58/64)。结论 智力障碍/发育迟缓儿病因学检测表现基因拷贝数异常,遗传因素145例(90.63%),后天因素8例(5.00%),围产期因素5例(3.13%),不明原因2例(1.25%),细胞遗传学中以临床致病基因拷贝数变异为主。
- 郑菲菲童光磊
- 关键词：智力障碍发育迟缓细胞遗传学
- 儿科护士专业自主性现状及影响因素分析
- 2021年
- 目的了解儿科护理联盟内护士专业自主性程度及儿科护理实践环境现状,为联盟内开展系列专科培训提供指导意见。方法采用分层随机抽样方法,通过问卷星,运用一般资料及培训需求调查表、护士实践专业自主性量表、儿科护理人员组织授权问卷及护理实践影响因素调查表,对儿科护理联盟内不同职称层级护理人员进行问卷调查,并对结果进行分析。结果儿科联盟内护士专业自主性总分(192.66±18.63)分,组织授权环境(OR=1.137,95%CI=1.084~1.194)、缺少护理团队(OR=2.763,95%CI=1.443~5.292)、缺少工作效果评价(OR=0.498,95%CI=0.274~0.908)及专科教育和专科工作经验不足(OR=0.548,95%CI=0.334~0.871)影响儿科临床护理实践。结论儿科联盟内护士专业自主性程度处于中高水平,组织授权不足、缺少继续学习的机会、缺少护理团队、缺少工作效果评价及专科教育和专科工作经验不足是影响护理实践的关键因素,指导儿科护理联盟内不断深化儿科护理专业内涵,创新团队协作新模式,利用资源优势积极培养专科护理科研人才,开展多学科及跨专业协作,完善护理质量评价指标体系,以提升专业护理服务能力及价值。
- 汪云云武莉方继红王宏琴汤玉霞徐兵徐海霞张会胡玉萍汪昌玉朱美云代莉莉赵丽钟平魏敏施学芝
- 关键词：儿科护理实践
- 低龄儿童肘关节X线片不可见骨折诊疗陷阱及规避策略被引量：2
- 2022年
- 肘关节是儿童最常见的骨折部位之一。儿童具有次级骨化中心和生长板特殊解剖结构,不同年龄儿童出现次级骨化中心的时间不同,X线片表现也不同,治疗原则与成人差异较大。由于低龄儿童次级骨化中心未出现,发生轻度移位肱骨外髁骨折、肱骨内髁骨折、桡骨颈骨骺分离骨折、肱骨远端骨骺分离、孟氏骨折后肘关节解剖对位对线关系不明确,单纯依靠X线片难以诊断,称为X线片不可见(TRASH)骨折,易导致陈旧性骨折和肘关节畸形等后遗症。因此,笔者探讨低龄儿童肘关节TRASH骨折的诊疗陷阱及风险规避策略,为低龄儿童肘关节TRASH骨折诊治提供参考。
- 孙军
- 关键词：儿童肘关节
- 2种加温方式预防婴儿先天性巨结肠手术中低体温的效果比较被引量：10
- 2020年
- 目的探讨2种加温方式预防先天性巨结肠症(HD)患儿术中低体温的效果。方法选取2016年11月至2019年12月在安徽省儿童医院行Soave术患儿50例,根据数字的奇偶性随机分为电阻升温毯组(R组,n=26)与充气加温毯组(F组,n=24)。结果两组患儿体温存在组别效应(P<0.05),麻醉诱导后第30分钟体温开始下降,不同时间点体温变化差异有统计学意义(P<0.05),但这种体温体温随着时间的改变因分组而不同(P<0.05)。两组患儿不同时间点MAP、HR变化差异具有统计学意义(P<0.05)。F组患儿手术结束到自主呼吸恢复时间、气管导管拔出时间及苏醒室复苏时间均短于R组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论在Soave术中使用充气加温毯,能有效维持HD患儿术中体核温度的稳定。
- 姚小燕张驰英陈宸方继红
- 关键词：先天性巨结肠症婴儿
- 安徽省儿童医院2016—2021年住院腹泻患儿病原学监测
- 2023年
- 目的 调查安徽省儿童医院住院腹泻患儿病原学监测结果。方法 采用传统法检测安徽省儿童医院2016—2021年1 334例住院腹泻患儿粪便细菌,实时荧光PCR检测病原体核酸(包括沙门菌、致泻性大肠杆菌、志贺菌、小肠结肠炎耶尔森菌、类志贺邻单胞菌、轮状病毒、诺如病毒、札如病毒、腺病毒、星状病毒),并分析不同年份、年龄、性别、居住地及不同季节的住院腹泻患儿病原菌分布特点。结果 2016—2021年共收集病例1 334例,在1 334份粪便标本中检出770株病原微生物,检出率为57.72%,其中致病菌290株(21.74%),病毒480株(35.98%)。检出率最高的致病菌为沙门菌(7.35%)和致泻性大肠杆菌(7.12%),检出率最高的病毒是轮状病毒(17.32%)和诺如病毒(10.72%)。2017年病原菌检出率最高,为66.10%,2021年病原菌检出率最低,为50.38%,随时间的推移,住院腹泻患儿病原菌检出率下降。不同年龄段腹泻儿童病原菌、病毒及总病原体检出率差异均有统计学意义(P<0.05),其中11~14岁儿童致病菌检出率最高(30.45%),而0~5岁儿童病毒检出率最高(43.37%)。不同性别腹泻患儿致病菌、病毒及总病原体检出率差异均无统计学意义(P>0.05)。不同居住环境腹泻患儿致病菌、病毒及总病原菌检出率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。不同季节腹泻患儿致病菌、病毒及总病原体检出率差异均有统计学意义(P<0.05),其中夏季及秋季致病菌检出率比春冬季高(30.04%、32.76%vs18.78%、14.55%),而冬季病毒检出率高于其他3个季节(47.19%vs 29.10%、30.45%、29.74%)。结论 2016—2021年安徽省儿童医院腹泻住院患儿粪便检出病原菌以病毒为主,0~5岁腹泻儿童病毒检出率更高,11~14岁腹泻儿童细菌检出率更高,随着年龄增加,腹泻患儿病原体检出率下降。
- 张蔷邓芳
- 关键词：儿童腹泻病原体药敏试验
