福建医科大学医药生物工程中心
- 作品数：30 被引量：70H指数：5
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- 相关机构：厦门大学附属厦门眼科中心天津医科大学眼科临床学院更多>>
- 发文基金：福建省自然科学基金福建省农科院青年科技人才创新基金国家自然科学基金更多>>
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- 临床非血液标本念珠菌感染与药敏分析
- 目的了解我院临床非血液标本中念珠菌感染的分布及对常见抗真菌药物的耐药性,提供念珠菌临床用药参考。方法 (1)用显色琼脂培养基培养临床标本如疑似真菌感染者的呼吸道分泌物(包括痰、鼻腔分泌物、咽拭子等)、粪、尿等;(2)对临...
- 程金妹陈乌娜陈贻锴许元腾谢振宇
- 文献传递
- 颗粒状角膜营养不良家系的BIGH3基因突变分析
- ＜正＞目的:对我国颗粒角膜营养不良家系进行分子遗传学分析, 该家系曾临床诊断为Meesmann角膜营养不良。方法:应用聚合酶链反应和DNA测序分析等方法检测该家系中7例患者和6例表型正常成员的K3、K12和BIGH3基因...
- 阳菊华童绎朱益华肖继勇陈贻锴
- 文献传递
- PAX6基因R203X无义突变导致家族性先天无虹膜被引量：1
- 2012年
- 目的探讨一个先天性无虹膜家系致病的分子基础。方法对一个先天性无虹膜家系进行全面的眼部检查,采集该家系的4例患者和两名健康成员外周静脉血,提取基因组DNA。采用DNA直接测序的方法分析无虹膜候选致病基因PAX6的14个外显子及其外显子-内含子拼接部的序列。结果该家系患者PAX6基因第8外显子存在一个杂合性突变c.C607T,导致编码蛋白在203位的精氨酸(p.R203X)处提前终止,产生一个变异蛋白;而家系正常成员未发现此突变,表型与突变位点呈共分离。结论 c.C607T(p.R203X)突变是PAX6基因导致无虹膜的突变热点之一,也存在于中国无虹膜家系中。
- 庄建福阳菊华朱益华童绎马旭赵堪兴
- 关键词：先天性无虹膜PAX6基因突变
- 高频突变外显子测序发现GJA8突变所致先天性白内障的家系分析
- 2019年
- 目的:鉴定一个先天性白内障家系的致病基因及位点。方法:对该先天性白内障家系的先证者进行高频突变外显子直接测序,通过生物信息学分析鉴定的致病基因及位点,利用ACMG标准对突变致病性进行分级。结果:在先证者的GJA8基因上存在1个杂合变异位点,c.569A>G (p.N190S)。该位点在家系中符合遗传共分离规律。结论:GJA8基因上的c.569A>G位点是引起该先天性白内障家系临床病变的可能致病位点。该突变位点是引起先天性白内障发生的致病位点为首次报道。
- 曹宗富刘丽娟喻浴飞朱益华童绎马旭阳菊华
- 关键词：先天性白内障突变谱直接测序
- 原发性开角型青光眼的分子遗传学研究进展被引量：4
- 2017年
- 原发性开角型青光眼（POAG）是常见的不可逆性致盲眼病，以病理性眼压升高和视神经损伤为主要特点，同时伴有一定的遗传特征。利用传统的基因定位和候选策略，以及近年来快速发展的遗传学研究方法，如全基因组关联研究和全外显子测序技术等技术，目前已经鉴定出16个与POAG发病相关的遗传位点，其中MYOC、OPTN和WDR36是研究较为确切且公认的与POAG发病相关的致病基因。同时，新的致病基幽不断被发现，如新近鉴定出的NTF4和TBKl等基因扩充了POAG的突变库。这些致病基因的发现也使人们对POAG的发病机制有了更深入的认识，也为该病的遗传学研究和基因治疗提供了坚实基础。现就POAG分子遗传学研究方法和相关位点进行综述，为该病的遗传学诊断和精准治疗提供一定的参考。
- 姚贻华朱益华阳菊华
- 关键词：原发性开角型青光眼分子遗传学致病基因
- MAS-PCR法快速诊断分析Leber’s遗传性视神经病变原发性致病突变位点被引量：1
- 2006年
- 目的探索一种简易、快速、高效的临床基因诊断分析原发性Leber’s遗传性视神经病变(Leber’s hereditaryoptic neuropathy,LHON)位点的新方法。方法根据已知的LHON患者线粒体DNA上的3个原发性LHON致病突变位点(G11778A、T14484C和G3460A),设计3条突变位点特异性聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)引物,直接以全血样为模板的等位基因特异性多重PCR(multiplex allele-specific polymerase chain reaction,MAS-PCR)分析3个原发性LHON致病突变位点。以此方法检测24例确诊的LHON患者,其中18例为线粒体DNA G11778A突变,4例为T14484C突变,2例为G3460A突变;同时,以20份正常血样标本作阴性对照。结果优化的MAS-PCR条件为94℃/3min,94℃/30s、59.8℃/30s、72℃/30s,30个循环,72℃/3min;以此方法检测了44份血样标本,其结果与预期结果一致,表明利用该方法筛查3个原发性LHON致病突变位点是可行的。同时,混和血液样本模拟实验结果显示,该方法可检测含多个原发性LHON致病突变位点的血液样本,且整个分析过程只需约2h。结论该方法直接以全血样作为PCR的模板,不需从血样中纯化DNA;单管一次性行PCR,可同时筛查3个原发性LHON致病突变位点。因此,该方法具有快速、高效、费用低、特异性好以及只需微量血液样本等优点。
- 阳菊华童绎朱益华林宇岚陈贻锴林建银
- 关键词：基因诊断
- 临床非血液标本念珠菌感染与药敏分析
- 2007年
- 程金妹陈乌娜陈贻锴许元腾谢振宇
- 关键词：念珠菌感染药敏分析血液标本抗真菌药真菌耐药性白念珠菌
- Leber遗传性视神经病变原发性致病突变位点快速诊断分析被引量：1
- 2006年
- 阳菊华童绎朱益华林宇岚陈贻锴林建银
- 关键词：聚合酶链反应
- 颗粒状角膜营养不良家系的BIGH3基因突变被引量：1
- 2007年
- 目的以基因突变分析一角膜营养不良家系的致病分子基础。方法应用PCR产物直接DNA测序及限制性内切酶分析检测家系中7例患者和6例表型正常成员的K3、K12和BIGH3基因突变情况。结果该家系患者成员在K3与K12基因的编码序列区没有发现突变,而BIGH3基因外显子12存在CGG>TGG(R555W)突变杂合子,家系表现正常成员及正常对照均无BIGH3基因突变;限制性内切酶分析结果显示突变与疾病表现型呈完全共分离。结论利用基因突变分析确诊我国首例报道的Meesmann角膜营养不良家系属于颗粒状角膜营养不良,且为BIGH3 R555W杂合突变类型。
- 阳菊华童绎朱益华肖继勇陈贻锴林建银
- 关键词：系谱
- 可注射生物降解聚合物聚乳酸羟基乙酸-聚乙二醇-聚乳酸羟基乙酸温敏凝胶的体外释药行为(英文)被引量：3
- 2008年
- 背景:蓖麻毒素具有强烈的细胞毒活性,但缺乏特异性,全身用药可导致严重毒副作用,采用缓释载体包载进行间质化疗可达到提高肿瘤局部治疗效应,并且避免全身毒性的效果。目的:制备可注射可生物降解的聚乳酸羟基乙酸-聚乙二醇-聚乳酸羟基乙酸温敏型凝胶,观察其作为蓖麻毒素缓释载体的体外药物释放行为。设计、时间及地点:对比观察实验,于2007/08-12在福建医科大学医药生物工程中心完成。材料:蓖麻毒素由福建省超声医学研究所纯化,纯度达95%。DL-丙交酯、L-乙交酯由北京元生融科技有限公司提供。方法:采用开环聚合法合成聚乳酸羟基乙酸-聚乙二醇-聚乳酸羟基乙酸聚合物。主要观察指标:试管翻转法测定相转变温度,高效凝胶渗透色谱法测定相对分子质量,核磁共振推测聚合物嵌段比例,酶联免疫吸附法测定凝胶包载蓖麻毒素的体外释放行为,高效液相色谱法检测释放蓖麻毒素结构完整性,MTT法测定体外释放蓖麻毒素的细胞毒活性。结果:合成的聚合物具有反向热敏性,质量浓度为230g/L时的相转变温度为26℃。聚合物质均分子质量为8027,数均分子质量为6643,多元分散系数为1.17,聚乙二醇与聚乳酸嵌段比例约为3∶2。载药凝胶在体外持续释放蓖麻毒素达18d,并且较好地保持了蓖麻毒素结构稳定性和细胞毒活性。结论:合成的聚乳酸羟基乙酸-聚乙二醇-聚乳酸羟基乙酸聚合物是蓖麻毒素较理想的药物缓释载体。
- 陈志奎林礼务林燕芳薛恩生俞丽云
- 关键词：蓖麻毒素
