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遗传缺陷是婴儿胆汁淤积性肝病的重要原因: 目的胆汁淤积是婴儿期肝病的最常见表现,也是引起儿童死亡和残疾的重要原因。基于近年分子医学的进步,越来越多由于遗传缺陷引起的肝内胆汁淤积综合症被不断发现,并因此国际上对婴儿肝炎的病因认识已进入一个新的阶段。然而其中众多疾病...; 王建设刘丽艳傅海燕方玲娟朱启镕; 文献传递

婴Jtns汁淤积症被引量：3: 2015年; 第一次查房主治医师查房，入院后第2天。住院医师汇报病史：患儿，男，2个月12d，因“皮肤巩膜黄染2月余”入院。患儿生后第3天开始出现皮肤黄染，伴眼黄、尿黄，但大便金黄色。在当地妇幼保健院就诊，考虑“新生儿黄疸”，予蓝光治疗3d后，皮肤巩膜黄染减轻出院，但始终未完全消退。入院前1个月，因“皮肤巩膜黄染1月余，腹胀20d”至当地省儿童医院就诊。予抗感染、; 尤艺杰王建设张梅虹龚敬宇; 关键词：主治医师查房皮肤黄染巩膜黄染医院就诊妇幼保健院新生儿黄疸

ABCB4基因缺陷家系研究: <正>目的:已知ABCB4基因突变引起MDR3蛋白缺陷,导致多种胆汁淤积相关性疾病,从新生儿到成人均可表现出该突变所致的不同程度的胆汁淤积性疾病,其临床疾病谱广泛。本研究从一个家系研究出发进一步探讨ABCB4基因缺陷病的...; 方玲娟Knisely A.S.王建设; 文献传递

遗传缺陷是婴儿肝内胆汁淤积症的重要原因: 目的：通过基因研究明确遗传缺陷疾病在我国肝内胆汁淤积患儿(主要来自华东地区)中的意义。方法：自2004年开始对来我院就诊的肝内胆汁淤积症患儿进行遗传学筛查，或根据患儿的临床特征，针对性地进行基因分析、WE...; 文献传递网络资源链接

DCDC2基因变异致新生儿硬化性胆管炎二例并文献复习被引量：5: 2018年; 目的总结DCDC2基因变异引起的新生儿硬化性胆管炎（NSC）的临床及遗传学特点.方法采用全外显子组测序技术,复旦大学附属儿科医院在2017年5月明确诊断了来自同一家系的2例DCDC2缺陷致NSC患儿,对其临床特征和基因结果进行总结,并以“DCDC2”和“新生儿硬化性胆管炎”为关键词,检索建库至2018年4月中文数据库及PUBMED数据库进行文献复习.结果例1男,3岁2月龄,发现胆汁淤积3年余,血清γ-谷氨酰转肽酶（161-1 092 U/L）和总胆固醇（5.4-7.7 mmol/L）升高,磁共振胰胆管造影示肝内胆管多发扩张和双肾积水.例2男,9岁9月龄,是例1的同胞兄长.发现胆汁淤积9年余,CT血管造影示脑积水和左侧颈内动脉交通段动脉瘤并有血管畸形.例1通过全外显子组测序发现DCDC2基因（NM_001195610） c.529dupA纯合移码变异.通过Sanger测序发现例2在该位点为纯合变异,父母均为杂合变异.共检索到英文文献2篇,中文文献0篇,11例DCDC2基因变异致NSC患儿.包括本研究2例共计13例患儿均在生后6个月之内发病,最常见的临床表现有高水平γ-谷氨酰转肽酶的胆汁淤积伴陶土样便,进展至门静脉高压;其次是肾脏和神经系统表型;仅有1例患儿有高胆固醇血症;影像学特征为肝内和（或）肝外胆管多灶性狭窄或扩张;肝脏病理表现为胆管板形成障碍、小叶间胆管缺乏、纤维化以及肝硬化等;13例患儿中有10例需要肝移植治疗.13例患儿中共检测到7种DCDC2基因变异.结论 DCDC2基因变异致NSC临床特征为：婴儿期出现高水平γ-谷氨酰转肽酶的胆汁淤积伴陶土样便,常在儿童期进展为肝硬化;胆道造影或磁共振胰胆管造影显示肝内和（或）肝外胆管多灶性狭窄;常伴有肾脏和神经系统表型.确诊依靠DCDC2基因检测.; 黎佳琪陆怡丘倚灵王建设; 关键词：胆管炎硬化性婴儿基因

重视儿童急性肝衰竭的诊治被引量：3: 2022年; 儿童急性肝衰竭(PALF)临床上虽少见,但起病急,进展快,严重威胁着儿童的生命和健康。其病因多样,目前较多患儿最终仍未能明确病因。PALF的临床表现与成人有所不同,婴幼儿早期肝性脑病的判断有一定的难度。维持内环境的稳定及病因治疗对于PALF极为重要,应避免乱用药、滥用血制品,有指征的患儿可行血液净化治疗为自体肝功能恢复和肝移植赢得更多的时间。PALF的精准诊治需要受到更多的重视。; 谢新宝王建设; 关键词：治疗学儿童

Citrin缺陷病6例临床特征及基因型特点被引量：4: 2020年; 目的探讨Citrin缺陷患儿临床表型及基因突变特征,提高对Citrin缺陷病的认识。方法回顾性分析厦门市儿童医院确诊的6例Citrin缺陷病患儿的病史资料、实验室检查结果、治疗随访资料。结果6例患儿中5例因新生儿胆汁淤积就诊,初诊年龄为1 m 7 d^4 m,TBil为(141.3~231.3)μmol/L,DBil为(41.5~94.9)μmol/L,GGT为(133~313)U/L,TBA为(227.3~407.8)μmol/L均明显升高,DBil/TBil>20%,AST为(49~148)U/L>ALT为(10~41)U/L,AFP为(>3000~15000)ng/mL均明显升高。伴低血糖(2.31~3.5)mmol/L、总蛋白(39.7~60.4)g/L、贫血(90~109)g/L、PT(11.2~23.5)s等,血串联质谱示高瓜氨酸血症。尿质谱示4-羟基苯乳酸、4-羟基苯丙酸、4-羟基苯乙酸升高;5例患儿应用强化中链脂肪酸无乳糖奶粉,熊去氧胆酸及补充脂溶性维生素治疗1~2月后黄疸消退、转氨酶恢复正常,随访患儿体重及身高均在正常范围。1例患儿因发现总胆汁酸升高7年余,晨起低血糖晕厥2次就诊。患儿有喜食高蛋白和高脂肪食物的饮食偏好。6例患儿行全外显子基因检测,分析发现5种SLC25A13基因突变,c.852-855del为常见突变基因。例6基因检测到SLC25A13基因突变和SLC10A1基因突变,最终诊断为Citrin缺陷病和NTCP基因缺陷病。患儿正通过饮食治疗及随访中。结论Citrin缺陷病临床表现具有多样性,除新生儿期的胆汁淤积症应警惕Citrin缺陷病外,不明原因的低血糖晕厥及高蛋白质饮食偏爱的患儿也应警惕Citrin缺陷。及早完善血尿串联质谱及基因检查可帮助明确诊断;及早精准管理患者可有效改善患者预后。; 王彩红卓志强黄冰清唐文涛谢新宝; 关键词：CITRIN缺陷病基因型

儿童肝豆状核变性97例分析被引量：5: 2008年; 目的总结儿童肝豆状核变性的临床表现以及肝脏组织病理学特点。方法对97例确诊为肝豆状核变性儿童的就诊原因、临床表现、实验室及肝脏活组织病理学检查结果进行回顾性分析。结果患者以肝功能异常或肝病表现就诊为主（74％）。97例（100％）患者均有肝脏损害，44例（45％）神经系统异常，95例行KF环检查患者中63例呈阳性；94例行血铜蓝蛋白检测患者中，91例降低，3例正常；37例患者行24h尿铜检测，其中〉100μg者25例。17例行病理检查的患者肝组织均有不同程度的炎症及纤维化，其中8例有脂肪变性，3例有糖原累积样改变。结论儿童肝豆状核变性以肝病表现为主，角膜KF环、血清铜蓝蛋白、24h尿铜检查在早期诊断中均存在一定困难，肝脏病理检查对诊断有一定参考价值。; 陆怡王晓红王建设; 关键词：肝豆状核变性儿童

遗传缺陷是婴儿肝内胆汁淤积症的重要原因: 目的胆汁淤积是婴儿期肝病的最常见表现。基于近年分子医学的进步,越来越多由于遗传缺陷引起的肝内胆汁淤积综合症被不断发现,并因此国际上对婴儿肝炎的病因认识已进入一个新的阶段。然而其中众多疾病从未或很少在我国报道过,本研究的目...; 王建设王晓红俞蕙刘丽艳傅海燕王中林张绍人方玲娟朱启镕; 文献传递

胆道闭锁疑似病例的临床特征和诊断依据分析被引量：3: 2012年; 目的回顾手术确诊非胆道闭锁和胆道闭锁两组病例的临床资料，分析胆道闭锁疑似病例的临床特征和术前疑诊为胆道闭锁的原因。方法收集2004年至2010年本院术前拟诊为胆道闭锁而行腹腔镜或开腹胆道造影的602例患儿的临床资料，依据术中胆道造影的诊断结果分为非胆道闭锁组和胆道闭锁组。分析近年非胆道闭锁病例所占比例，对照两组患儿黄疸发生日龄、肝功能及B型超声结果。计算同位素肝胆排泄性造影诊断胆道闭锁的阳性预测值及假阳性率，以及非胆道闭锁病例的疾病构成。结果非胆道闭锁组83例，胆道闭锁组519例。近年行手术探查的所有患儿中非胆道闭锁比例无明显下降。两组出现黄疸的日龄、入院TBIL（169．9mmol／L比172．3mmol／L，P〉0．05）、DBIL（128．7mmol／L比132．5mmol／L，P〉0．05）、DBIL／TBIL（0．76比0．77，P〉0．05）、ALT（141．3mmol／L比114．9mmol／L，P〉0．05）比较均无统计学差异。γ-GT非胆道闭锁组显著低于胆道闭锁组（263．2mmol／L比902．7mmol／L，P〈0．01），B型超声检查肝脏肋下大小，非胆道闭锁组小于胆道闭锁组（2．99比3．61，P％0．01）。同位素肝胆排泄性造影阳性患儿共498例，其中术后诊断为非胆道闭锁患儿66例，假阳性率为13．3％。83例非胆道闭锁组包括：婴儿肝炎综合征58例，胆道发育不良16例，TPN相关性胆汁淤积症5例，胆道穿孔和浓缩胆栓综合征各2例。结论肝功能检查的相似性及过度依赖同位素肝胆排泄性造影可能是非胆道闭锁患儿疑诊为胆道闭锁的主要原因，术前仔细分析黄疸出现的日龄、γ-GT、B型超声检查肝脏大小有利于非胆道闭锁病例术前的鉴别诊断。; 孙松陈功郑珊俞蕙徐梦华; 关键词：胆道闭锁疑似病例

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复旦大学附属儿科医院儿童肝病中心

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