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北京协和医学院北京协和医院中心实验室: 作品数：35 被引量：100H指数：6; 相关作者：韩娟娟刘爽朱莉思更多>>; 相关机构：中国医学科学院北京协和医学院基础医学院基础医学研究所中国医学科学院北京协和医学院基础医学院扬州大学医学院更多>>; 发文基金：国家自然科学基金“十一五”国家科技支撑计划北京协和医院青年科研基金更多>>; 相关领域：医药卫生哲学宗教文化科学生物学更多>>

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Wiskott-Aldrich综合征致病基因突变分析和产前诊断: 湿疹-血小板减少紫癜综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS,OMIM 301000)是一种X-连锁隐性遗传性免疫缺陷病,该病发病率为1/100万～1/400万,发病对象多为6个月内的男婴.主要临...; 佃艳孟岩姚凤霞王铮彭园园李晓侨黄尚志

多重连接探针扩增技术检测常见线粒体疾病被引量：4: 2013年; 目的探讨多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)用于常见线粒体疾病基因检测的可行性。方法收集2010年5月至2012年8月北京协和医院281例可疑线粒体异常病例,包括神经科存在神经系统损伤的患者233例及眼科疑诊Leber遗传性视神经病变的患者48例,运用MLPA法对常见线粒体疾病突变位点进行检测,并使用线粒体基因序列测定方法进行验证。结果 281例标本中共38例检测到线粒体基因突变,总检出率为13.5%。眼科48例标本中,3460G>A、11778G>A和14484T>C3种突变共检测到19例,检出率为39.6%;神经科233例标本中,3243A>G、8344A>G、8993T>G和大片段缺失共检测到19例,检出率为8.2%。除1例大片段缺失暂无PCR测序验证外,其余MLPA结果均经序列测定验证为相符。结论 MLPA法是一种可行的快速、准确、简便的基因诊断方法,可作为筛查常见线粒体疾病的检测工具,为临床诊断和治疗提供依据。; 姚凤霞睢瑞芳张为民戴毅郭玉璞; 关键词：线粒体疾病多重连接探针扩增技术 LEBER遗传性视神经病变卒中样发作

医院科研统计咨询工作实践与技能调查被引量：2: 2018年; 目的分析公立医院科研统计咨询服务需求,探索如何提升从业者技能。方法连续收集2014年9月至2018年5月,北京协和医院中心实验室科研平台统计咨询服务对象352人次登记信息,总结分析咨询者特征、咨询目的及方法学需求。结果咨询者具有中级职称者占比最大(45. 4%),高级职称者次之(34. 4%)。咨询目的占比由高到低依次为:撰写并发表科研论文(73. 0%)、课题实施(9. 4%)、撰写项目书申请基金(8. 5%)、撰写毕业论文(6. 3%)、其他(2. 8%)。基础统计方法被咨询频次最多(41. 2%);多元统计方法次之(17. 6%);生存分析等现代统计方法咨询比例逐渐上升。结论科研统计咨询需求不断增长,从业者需要兼具良好的沟通能力,扎实的理论基础,丰富的临床研究经验,熟悉统计软件操作,对现代统计方法有较强学习能力。; 庞海玉徐锡霞吴志宏张抒扬

POC5基因罕见突变位点在中国汉族人群特发性脊柱侧凸患者中的分布研究: 2018年; 背景:特发性脊柱侧凸(idiopathic scoliosis,IS)是一种脊柱三维畸形,其特点是脊柱侧方弯曲的度数>10°并伴有椎体的旋转畸形且已除外目前已知的所有致病原因。编码中心粒蛋白体-5(proteome of centrioles 5,POC5)的POC5基因是在高加索人群IS患者中发现的第一个致病性基因,而在中国汉族人群IS患者中尚无关于该基因的罕见变异报道。目的:检测中国汉族人群IS患者中POC5基因的突变情况。方法:选取2010年10月至2017年10月在我院就诊的121例中国汉族人群IS患者作为实验组,选取50名健康中国汉族人作为对照组,使用Sanger测序法,对他们血液样本中的DNA进行POC5基因测序。结果:在2例中国汉族IS患者中发现位于POC5基因第10外显子(NM_001099271)上的错义突变,分别是c.C1139T(p.S380F)及c.A1132T(p.I378L),而在50名健康人群中并未发现有POC5基因突变位点。结论:POC5基因第10外显子可能是中国汉族人群及高加索人群中,IS相关突变位点的热点区域。POC5突变在IS中的分子生物学发病机制,需要进一步的细胞功能及动物模型等研究进行验证。; 徐启明吴南陈易新崔丽嘉牛宇辰李孝鑫沈建雄沈建雄吴志宏仉建国; 关键词：特发性脊柱侧凸中国汉族人群

丙型肝炎病毒相关混合型冷球蛋白血症的炎症因子浓度分析被引量：1: 2018年; 目的探讨丙型肝炎病毒(hepatitis C virus,HCV)相关混合型冷球蛋白血症(mixed cryoglobulinemia,MC)患者的外周血炎症相关因子的表达情况。方法 30例患者经过年龄、性别、HCV抗体检测结果、冷球蛋白定性结果匹配后,纳入本研究。分别归入MC和HCV双阳性组(MC+HCV+)、MC和HCV双阴性组(MC-HCV-)、MC阳性HCV阴性组(MC-HCV+)、MC阴性HCV阳性组(MC-HCV+)。采用魏氏沉降法、毛细管电泳分型进行冷球蛋白定性、定量、分型分析,Meso Scale Discovery(MSD)超敏电化学发光多细胞因子检测试剂盒检测人白细胞介素-2(interleukin-2,IL-2),CXC趋化因子10(C-X-C motif chemokine 10,CXCL10),CXC趋化因子12(C-X-C motif chemokine 12,CXCL12),胸腺基质淋巴细胞生成素(thymic stromal lymphopoietin,TSLP)。IBM SPSS 22. 0软件进行数据分析。结果 MC+组IL-2,CXCL12,TSLP浓度高于MC-组(P<0.05),HCV-MC+亚组CXCL12,TSLP浓度高于HCV-MC-亚组(P<0.05)。其他亚组内细胞因子浓度差异不具有统计学意义。结论本研究发现CXCL12,TSLP与MC有一定的关联,而与HCV感染没有相关性。这些发现为进一步深入研究HCV相关MC的发生机制提供了初步的研究基础。; 秦绪珍刘鹏朱力李超李剑苏薇; 关键词：冷球蛋白血症丙型肝炎病毒细胞因子

系统性红斑狼疮继发干燥综合征合并Fabry病患者家系的酶活性和基因分析被引量：1: 2012年; 目的分析1例系统性红斑狼疮（SLE）合并Fabry病患者家系临床资料、酶学和基因学的特点。方法收集患者及其家系成员的临床资料，抽取患者家系中3名成员外周血，底物荧光法进行酶活性检测，并对其中1名酶活性显著降低的男性家系成员进行基因组DNA提取，对GLA基因的7个外显子和旁侧内含子的序列进行聚合酶链反应（PCR）产物直接测序，检测是否存在突变。结果家系中2名成员外周血白细胞酶活性降低；其中的男性家系成员的基因检测显示GLA基因外显子2有错义突变：c．334C〉T（CGC〉TGC）（p．R112C）；除先证者本人外，其他家系成员均无明确的SLE证据。结论SLE合并Fabry病极其罕见；对于难以鉴别的患者需及时进行自身抗体及GLA酶学或者基因学的检测。; 马亚焦洋赵久良文煜冰张为民曾学军; 关键词：红斑狼疮法布里病

“一石四鸟”,监测样品的真伪: 实验室的质量控制要从样品抓起。无论检测方法怎么先进,一旦样品出问题,将全盘皆输。样品的问题中最严重的莫过样品错乱和污染,尤其是在产前诊断中,如果样品不是胎儿的而当成胎儿的进行分析,无论是连锁分析还是直接检测基因突变,都将...; 黄尚志姚凤霞韩娟娟

ω-3多不饱和脂肪酸对内毒素致大鼠急性肺损伤的影响被引量：1: 2013年; 目的观察肠道给予ω-3多不饱和脂肪酸（PUFA）对脂多糖（LPS）诱导的大鼠急性肺损伤模型的作用。方法将58只雄性SD大鼠分为5组：空白对照组（n=10），模型组（各组n=12），ω-3 PUFA高、中、低剂量组（各组n=12）。造模前7d开始，ω-3PUFA高、中、低剂量组分别口服灌胃t｜）-3PUFA1、0．5、0．25g／kg体重，1次／d，连续7d。末次给药后24h，除空白对照组外，其余各组大鼠尾静脉注射LPS（6mg／kg）造成急性肺损伤模型，造模后观察大鼠一般情况。0、6、24h测量大鼠体温。造模24h后眼静脉丛采血检测血常规和血生化指标。大鼠活杀后取左叶肺称量湿重、干重和湿／干重比（W／D），取右叶肺做光学显微镜下病理学观察，计算半定量病理指数（PI）。结果造模24h后，除空白对照组外其他各组均有死亡，各组指标按n=10计算。大鼠注射LPS后均出现蜷卧少动等症状。6h时模型组体温明显高于空白对照组[（37．4±O．27）℃比（35．9±0．05）℃，P：0．00]；ω-3PUFA高、中、低剂量组体温分别为（36．2±0．38）、（36．3±0．30）、（36．3±0．32）℃，均显著低于模型组（P均=0．01）。模型组白细胞、中性粒细胞和淋巴细胞计数均升高，但与其他组比较，差异无统计学意义。模型组血清谷草转氨酶（GOT）和谷丙转氨酶（GPT）水平明显高于空白对照组[（353±235）U／L比（157±55）U／L，P=0．02；（141±103）U／L比（54±23）U／L，P=0．03]，CO-3PUFA高剂量组的GOT和GPT水平低于模型组[（167±94）U／L，P=0．03；（63±57）U／L，P=0．04]。模型组大鼠肺湿重；（371±38）mg比（281±24）mg，P=0．01]和W／D均显著高于空白对照组（7．34±1．40比5．41±0．84，P=0．01）；ω-3 PUFA高、中、低剂量组W／D较模型组显著降低（6．17±0．58，P=O．03；6．17±O．76，P=0．03；6．13±1．23，P=0．04）。光学显微镜下观; 赵艳柳欣欣郭丹王磊陈平; 关键词：Ω-3多不饱和脂肪酸二十二碳六烯酸二十碳五烯酸脂多糖急性肺损伤

临床生物样本库信息系统建设与发展被引量：18: 2018年; 随着转化医学的快速发展,临床生物样本库的作用日益凸显,其建设和应用日益受到关注和重视。信息管理系统是样本库的核心部分,其建设应立足于支撑样本库的运营、管理和服务全过程,通过建立样本信息数据采集流程、数据集成与交换系统及安全系统,形成一体化整合数据库和公共门户网站,实现生物样本、临床资料和分子数据等各种资源的高效管理和全面共享。; 郭丹杨文航徐英春; 关键词：信息系统

成人型多囊肾家系基因突变鉴定及产前诊断: 常染色体显性遗传性多囊肾病(Autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是目前慢性肾功能衰竭中最常见的遗传性肾脏病.以双侧肾脏发生多个囊肿且进行性增大为特征,肾脏...; 李晓侨姚凤霞孟岩王铮彭园园佃艳周青苏亮黄尚志

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