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刘运峰

作品数：2 被引量：2H指数：1
供职机构：辽宁省人民医院更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 2篇中文期刊文章

领域

  • 2篇医药卫生

主题

  • 1篇掌跖
  • 1篇掌跖角化
  • 1篇掌跖角化症
  • 1篇突变
  • 1篇主要诊断选择
  • 1篇基因
  • 1篇基因突变
  • 1篇疾病分类
  • 1篇家系
  • 1篇角化症
  • 1篇国际疾病
  • 1篇国际疾病分类

机构

  • 2篇辽宁省人民医...
  • 1篇中国医科大学...

作者

  • 2篇刘运峰
  • 1篇高强
  • 1篇周继红
  • 1篇孙社华
  • 1篇高兴华
  • 1篇王桂荣
  • 1篇单守魁
  • 1篇祝立丽
  • 1篇徐学刚
  • 1篇周晡

传媒

  • 1篇中国医科大学...
  • 1篇中医药管理杂...

年份

  • 1篇2024
  • 1篇2006
共 2 条 记 录，以下是 1-2
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排序方式：
国际疾病分类工作的问题与对策被引量：2
2006年
单守魁王桂荣刘运峰高强周继红周晡孙社华
关键词：国际疾病分类主要诊断选择
SERPINB7复合杂合突变所致长岛型掌跖角化症家系1例报道
2024年
对1例长岛型掌跖角化症(NPPK)患儿及其家系进行全外显子组测序。患儿,男,8岁,自3岁起双手足出现弥漫性红斑、角化、脱屑、多汗、异味。全外显子组测序检测到丝氨酸蛋白酶抑制剂B7(SERPINB7)基因c.796C>T(p.R266*)及c.455G>T(p.G152V)的复合杂合突变。患儿父亲携带c.796C>T,p.R266*杂合突变,双手足可见弥漫性红斑;患儿母亲携带c.455G>T,p.G152V杂合突变,无明显临床异常表现。结合患儿临床及基因检测均诊断为NPPK。SERPINB7基因的c.796C>T及c.455G>T的复合杂合突变是引起本例患儿NPPK的原因。
吴振涛祝立丽刘运峰徐学刚高兴华郭雅欣
关键词：基因突变
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