吴革菲
- 作品数：83 被引量：300H指数：10
- 供职机构：华中科技大学同济医学院更多>>
- 发文基金：湖北省自然科学基金武汉市科技攻关计划项目武汉市青年科技晨光计划更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学更多>>
- 儿童MOG抗体病合并抗NMDAR脑炎重叠综合征二例被引量：5
- 2020年
- 2例学龄期患儿临床均表现为髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(MOG)抗体病后出现抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎,头颅磁共振成像示脱髓鞘病灶以幕上病灶为主,均为复发病程,最后诊断为儿童MOG抗体病合并抗NMDAR脑炎重叠综合征,予以免疫治疗后预后尚可。
- 朱红敏孙丹吴革菲胡家胜钱乔乔刘智胜
- 关键词：重叠综合征髓鞘少突胶质细胞糖蛋白头颅磁共振成像学龄期患儿抗体
- 热性惊厥患儿外周血单个核细胞间黏附分子1和淋巴细胞功能相关抗原1的表达及临床意义
- 2009年
- 在各类小儿惊厥中，热性惊厥（FS）约占30％，患病率为2％～5％，呈明显的年龄依赖性，多发生于3个月～6岁的儿童。近年来认为免疫网络调控异常是FS发病机制之一。有研究显示白细胞介素1（IL-1）是参与神经免疫调节的重要细胞因子，IL-1β可降低动物的惊厥阈值，提高发热所致的兴奋性。脑内IL-1β和IL-1受体拮抗剂之间的平衡构成控制惊厥发生的重要机制，且IL-1受体拮抗剂具有潜在的强有力的抗惊厥作用。
- 刘智胜姚辉孙丹康世秀何彩英肖芳吴革菲胡家胜王芳琳
- 关键词：细胞间黏附分子1惊厥患儿热性惊厥外周血单个核淋巴细胞IL-1受体拮抗剂
- mTOR基因多态性与小儿癫癎易感性的相关性被引量：1
- 2015年
- 目的：探讨哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）基因两个SNP位点rs2295080和rs2536的多态性与小儿癫癎易感性的关系。方法采用病例对照研究，选取480例癫癎患儿（包括116例难治性癫癎）以及503例健康儿童作为研究对象。利用PCR-RFLP方法进行两个SNP位点的多态性检测，比较两组儿童基因型及等位基因的分布频率。结果癫癎组SNP位点rs2295080的基因型（TT、TG、GG）频率和等位基因频率与健康对照组比较差异均无统计学意义（P〈0.05）；SNP位点rs2536的基因型（AA、AG、GG）频率两组比较差异亦无统计学意义（P〉0.05），但癫癎组的等位基因G频率显著高于健康对照组（OR=1.344，P=0.042，95%CI：1.010~1.789）。结论 mTOR基因SNP位点rs2536与癫癎的易感性可能相关。
- 乐鑫赵培伟刘智胜吴革菲涂飞胡家胜何学莲
- 关键词：哺乳动物雷帕霉素靶蛋白基因多态性儿童
- 卡马西平引起Stevens-Johnson综合征HLA-B*1502基因阴性1例报告并文献复习被引量：6
- 2012年
- 目的探讨卡马西平(CBZ)诱发Stevens-Johnson综合征(SJS)易感基因检测的意义,特别是HLA-B*1502基因阴性的患者。方法分析1例由CBZ诱发SJS患儿的临床表现、实验室检查以及基因学检测结果,同时对CBZ诱发SJS与HLA-B*1502基因呈强相关的东南亚及中国大陆、台湾及香港等地区所报道的CBZ诱发SJS HLA-B*1502基因阴性患儿等相关文献的基因学检测结果进行复习并总结。结果该例伴中央颞区棘波的儿童良性癫(BECT)患儿在CBZ治疗加量过程中出现发热、皮疹,进而发展至颜面部出现水泡、破溃及口腔黏膜糜烂,实验室检查结果显示血丙氨酸转氨酶升高(96 U/L),诊断为CBZ诱发SJS。基因检测发现该患儿为HLA-B*1502阴性,其HLA-B基因型为HLA-B*5101/1511。文献显示,在东南亚及中国等国家和地区,虽然超过90%的CBZ诱发SJS患者为HLA-B*1502阳性,但仍有近10%为HLA-B*1502阴性,主要有HLA-B*1511、B*1521、B*1558、B*1508、B*4001及B*4601。结论临床上可以通过检测HLA-B*1502基因指导芳香族类抗癫药物的使用,同时也应该警惕即使是HLA-B*1502基因阴性者仍存在其他易感基因而诱发SJS不良反应的可能。
- 何学莲刘智胜吴革菲孙丹赵培伟江军王芳琳胡家胜毛冰
- 关键词：卡马西平易感基因
- Rett综合征的临床特点及MECP2基因突变分析被引量：3
- 2014年
- 目的分析典型的Rett综合征患者的临床特点,并对患儿甲基化CpG结合蛋白-2(MECP2)基因进行突变分析。方法使用PCR扩增和测序的方法对近期诊断的9例RETT综合征患儿及其父母MECP2基因的3个外显子进行检测。结果在9例患儿中发现5例存在MECP2基因的杂合突变,突变率超过50%,其中1例为碱基插入导致的移码突变(c.913insT);其余4例为点突变,分别为位于外显子3的c.316C>T(R106W),位于外显子4的c.502C>T(R168X)、c.808C>T(R270X)和c.1126C>T(P376S),其中c.913insT为首次发现的突变,这些患儿父母均未检测到突变。2例患儿MECP2基因突变位于转录抑制区域,与其他患儿相比,这2个患儿语言功能几乎丧失,且发育明显落后。结论该研究确诊的5例Rett综合征的患儿存在MECP2基因突变,且多数位于外显子4上;MECP2蛋白转录抑制区域突变可能影响患儿语言功能及发育明显落后。
- 赵培伟何学莲林俊吴革菲乐鑫毕博胡家胜刘智胜
- 关键词：RETT综合征MECP2基因突变儿童
- 小儿癫睡眠期样放电及睡眠结构变化被引量：6
- 2005年
- 癫患儿的睡眠结构与癫发作之间有着密切的关系。一方面睡眠不仅促进癫的发作 ,增加发作间期样放电 ,而且这种影响与睡眠时相有着明显的相关性。另一方面 ,癫也改变着睡眠结构 ,引起睡眠障碍 ,而抗药物对睡眠也产生明显的影响。
- 吴革菲刘智胜
- 关键词：癫痫睡眠期痫样放电睡眠结构
- 阵发性运动诱发性运动障碍1例报告被引量：1
- 2016年
- 目的 探讨阵发性运动诱发性运动障碍（PKD）的临床特点及其致病基因PRRT2的突变特点.方法 回顾性分析1例PKD患儿的临床表现以及基因检测结果,同时复习相关文献.结果 患儿男性,10岁9个月,起病年龄7 岁6个月.运动诱发的运动障碍表现为肌张力不全,发作频率为每天3-5次,持续10-20 s,发作时意识清楚;服用奥卡西平治疗有效.基因检测发现致病基因PRRT2存在c.649_650insC（p. 217fs224X）杂合突变,突变遗传自无PKD症状的母亲.结论 PKD常于儿童、青少年时期发病,为运动诱发,发作持续时间较短,抗癫痫药物治疗有效.PRRT2基因检测有助于临床诊断.
- 乐鑫何学莲胡家胜吴革菲赵培伟刘智胜
- 关键词：基因突变
- 小儿多发性硬化2例报告
- 2012年
- 多发性硬化（multiplesclerosis，MS）是一种好发于青壮年女性的慢性、复发性、多病灶性的中枢神经系统炎性脱髓鞘病。本病在美国发病率为100／10万，英国为127／10万，中国以至于亚洲都认为该病是少见病，其发病率约为1-5／10万。MS主要发生于20～40岁，但有研究发现，
- 熊学琴刘智胜胡家胜吴革菲孙丹王芳琳
- 关键词：多发性硬化小儿炎性脱髓鞘病中枢神经系统青壮年复发性
- Tourette综合征患儿情绪问题和适应行为及视感知功能研究被引量：4
- 2005年
- 目的探讨Tourette综合征(TS)患儿的情绪问题、社会适应能力和视感知功能.方法采用儿童社交焦虑量表(SAS)、儿童抑郁自评量表(DSRS)、儿童适应行为量表(SAB)和本顿视觉保持测验(BVRT),对2003年10月至2004年12月武汉市儿童医院收治的48例8～12岁TS患儿的焦虑、抑郁、适应行为和视感知功能进行测试,并与46名正常儿童相比较.结果 TS组的SAS总分和DSRS总分均明显高于对照组儿童(P<0.01);在SAB测试中,TS组的独立功能因子及社会/自制因子T分明显低于对照组儿童(P<0.01),而适应行为商和认知功能因子T分与对照组相比差异无显著性意义(P>0.05);TS组的BVRT测试中所有正确得分及错误得分与对照组相比差异均无显著性意义(P>0.05).结论 TS患儿存在焦虑、抑郁和社会适应能力低下,其独立生活、社会交往及自制能力差,而视感知功能正常.
- 刘智胜吴革菲胡家胜王芳琳熊学琴
- 关键词：TOURETTE综合征焦虑抑郁
- 发作性运动诱发肌张力障碍4例报告并文献复习
- 吴舒华刘智胜孙丹胡家胜吴革菲王芳琳
- 文献传递
