奚剑英
- 作品数：44 被引量：117H指数：5
- 供职机构：复旦大学附属华山医院神经内科更多>>
- 发文基金：上海市科学技术委员会资助项目国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 脂质沉积性肌病患者电生理改变特点分析
- 目的脂质沉积性肌病是指在肌肉中以异常含量脂质沉积为主要病理表现的一类代谢性肌病。在针电极检查中可见肌源性损害部分患者可有自发电活动;一些患者可伴发周围神经病。本研究旨在探讨脂质沉积性肌病针电极肌源性损害检出率、肌肉自发活...
- 乔凯黄俊朱雯华林洁奚剑英
- 文献传递
- Dysferlin肌病的临床和病理特点分析(附6例报道)被引量：3
- 2007年
- 目的:探讨dysferlin肌病的临床和病理特点。方法:对9例患者的肌肉病理标本进行组织化学和免疫组化染色检查,并对肌肉组织进一步行dysferlin蛋白的Westernblot分析。结果:9例患者中确诊6例为dysferlin肌病,病理表现均为肌源性损害,无边缘空泡,其中2例患者的病理分析有炎细胞浸润。根据临床表现特点,6例患者中有3例为Miyoshi肌病(MM),2例为肢带型肌营养不良2B型(LGMD2B),1例为远端前群肌病(DACM)。结论:Dysferlin肌病在肌电图上为肌源性损害、肌酶显著升高,其临床表现多样,dysferlin免疫组化染色联合Westernblot有着重要诊断意义。
- 奚剑英任惠民卢家红汪寅黄俊朱雯华林洁
- 关键词：MIYOSHI肌病
- 不典型的远端肌病(calpainopathy)1例研究被引量：1
- 2010年
- 目的:分析1例表现为"远端肌无力"的calpainopathy患者的临床、影像学及病理学特点,并与其他远端肌病相鉴别。方法:以"双下肢远端肌无力"起病的患者1例,完善体格检查、血生化、肌电图和肌肉MR检查。肌肉活检后应用免疫组化染色法观察肌细胞各种胞膜蛋白表达情况,采用免疫印迹法半定量法分析dysferlin蛋白及calpain-3蛋白水平。结果:肌肉MRI示患者以臀中肌、臀小肌、大腿后群及小腿内侧群肌肉受累为著,肌肉病理提示"肌病样"改变,组化染色未发现胞质内存在镶边空泡,免疫组化染色提示dysferlin蛋白无缺失。最终经免疫印迹检测发现该患者肌肉组织calpain-3 94 000/60 000谱带完全缺失,诊断为calpainopathy。结论:远端肌病包含疾病种类繁多,calpainopathy亦可为其中之一。肌肉影像学可为其鉴别提供一定的线索,确诊需依赖免疫印迹检测。
- 罗苏珊奚剑英黄莹赵重波卢家红朱雯华任惠民林洁郁文博乔凯汪寅尹波
- 关键词：远端肌病免疫印迹检测
- 先天性肌纤维类型不均的临床表现和病理特点(附1例报道)被引量：2
- 2009年
- 目的:探讨先天性肌纤维类型不均(CFTD)的临床表现和病理特点。方法:回顾复旦大学附属华山医院神经科收治的1例CFTD患者的临床表现和肌肉病理改变,并结合国外文献报道的3组共21例病例进行分析比较。结果:21例CFTD患者中,男11例,女10例。平均发病年龄为2.84岁,约28.6%的患者有家族史。除四肢无力及肌张力低下外,伴面肌无力者42.9%,喂养困难者19.0%,呼吸肌受累者38.1%,约1/3患者有高腭穹、脊柱侧凸、关节挛缩等骨骼畸形,所有病例认知功能均正常。约71.43%的患者病情稳定,28.6%的患者病情缓慢加重。与文献报道比较,本文所报道的病例临床表现具有肌无力和肌萎缩进展缓慢,而呼吸肌和骨骼不受累等肌营养不良样的特点。结论:CFTD作为先天性肌病的一种,可有肌营养不良样的临床表现,明确诊断有赖于肌肉活检。
- 郁文博奚剑英赵重波黄莹罗苏珊汪寅卢家红
- 关键词：先天性肌病肌肉活检
- Danon病一例被引量：3
- 2015年
- Danon病是一种罕见的X连锁显性遗传的溶酶体贮积病,最早在1981年报道,在2000年确定其致病基因为溶酶体膜蛋白2 （LAMP-2）基因.Danon病以男性多见,肥厚型心肌病、骨骼肌病和智能障碍为其典型三联征.Danon病在国内报道较少,现报道1例无明显智能障碍的Danon病患者的临床、骨骼肌病理和遗传学特征.
- 杨钊奚剑英王钦韩荣董继宏卢家红
- 关键词：肥厚型心肌病X连锁显性遗传溶酶体贮积病遗传学特征溶酶体膜蛋白2
- 以强直脊柱综合征起病的糖原贮积症Ⅱ型一例被引量：2
- 2014年
- 临床资料 患者男性,35岁,因＂渐进性脊柱活动受限5年,双下肢乏力3年＂于2013年5月8日入院.患者5年前无明显诱因渐出现脊柱僵硬,低头及弯腰困难,症状进行性加重,3年前自觉上楼费力,下蹲后起立困难,2年前起手臂上举亦费力,随后四肢无力症状较前明显加重、行走速度明显减慢.既往史：患者自幼体育成绩不及格,仰卧起坐及跳远尤差,自记事起起床均需侧身,初中始出现四肢及躯干肌肉萎缩,体重下降,大学时测试肺功能较同学差.家族史：父母体健,无近亲婚配史,其妹有类似病史（体形消瘦、活动后胸闷、强直脊柱）,于34岁因肺炎去世.入院体检：身高177 cm,体重49 kg,扁平胸,颈部屈曲受限,腰部前凸（图1）,闭眼闭唇肌力可,屈颈肌力Ⅲ-级,转颈肌力可,双上肢近端肌力Ⅳ级,远端Ⅴ级,双下肢屈髋Ⅱ＋级,伸髋Ⅲ级,屈膝Ⅳ-级,伸膝Ⅴ-级,远端Ⅴ级.四肢腱反射减弱.全身肌容积减少.鸭步步态,Gowers征阳性.
- 岳冬曰朱雯华奚剑英吴志英易芳芳蔡爽陈阳赵重波卢家红
- 关键词：糖原贮积症强直双下肢乏力四肢无力体重下降入院体检
- 罕见远端肌病一家系报道及文献复习
- 目的通过对ZASP肌病一家系报道,加强对ZASP肌病的认识。方法分析一例伴镶边空泡的远端肌病患者的临床、病理特点及其家系调查结果,对其外周血进行二代测序,发现位于ZASP基因的致病突变后,对先证者家系2代13人进行ZAS...
- 陈阳罗苏珊奚剑英赵重波卢家红
- 文献传递
- 重症肌无力胸腺切除术后181例远期疗效分析被引量：4
- 2008年
- 目前，胸腺切除术在临床已广泛应用于重症肌无力（myasthenia gravis，MG）的治疗。我们分析了1991-2006年于我院行胸腺手术的181例MG患者的疗效和影响疗效的相关因素。
- 奚剑英赵重波卢家红陈志明
- 关键词：远期疗效分析重症肌无力胸腺切除术切除术后
- 进行性四肢远端无力的临床病理报告被引量：1
- 2008年
- 现病史住院号547818，男，27岁，因“进行性四肢远端无力伴萎缩4年”于2007年11月27日入院。2003年开始无明显诱因下出现双下肢乏力，走路不稳，上楼困难，休息后稍缓解。症状进行性加重。2006年起走路路程超过200m即举步困难。同时患者出现双手无力，手持重物及夹筷困难，遇冷时无法握笔书写。近1年来症状仍有进展。
- 罗苏珊卢家红奚剑英朱雯华
- 关键词：临床病理报告无力远端四肢双下肢乏力走路不稳
- 眼轮匝肌睑部重复电刺激在眼肌型重症肌无力诊断中的价值研究被引量：8
- 2015年
- 目的探讨不同面神经支配肌尤其是眼轮匝肌睑部重复电刺激（RNS）在眼肌型重症肌无力（MG）的诊断价值。方法分析61例眼肌型MG患者,比较不同面神经支配肌RNS阳性率。结果额肌的RNS阳性率为8.47%（5/59例）,眼轮匝肌睑部疲劳试验前RNS阳性率为73.77%（45/61例）,疲劳试验后RNS阳性率提高至88.52%（54/61例）;眼轮匝肌眶部和鼻肌的RNS阳性率分别为50.82%（31/61例）和42.62%（26/61例）。眼轮匝肌睑部RNS阳性率高于其他面神经支配肌（P=0.000～0.009）,且疲劳试验后RNS阳性率高于疲劳试验前（P=0.037）。结论眼肌型MG患者眼轮匝肌睑部RNS阳性率高于其他面神经支配肌,疲劳试验可进一步提高其阳性结果 。
- 乔凯黄俊朱雯华奚剑英罗苏珊赵重波卢家红
- 关键词：肌电图重复电刺激眼肌型重症肌无力
