孙云闯
- 作品数：24 被引量：245H指数：7
- 供职机构：北京大学第一医院更多>>
- 发文基金：“重大新药创制”科技重大专项国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- GFAP基因新突变致罕见表现的亚历山大病临床及基因突变分析被引量：5
- 2019年
- 目的报道1例临床罕见的Ⅱ型亚历山大病病例,总结临床表型和基因型特征,扩展Ⅱ型亚历山大病临床表型和基因突变谱。方法与结果男性患者,41岁,发作性右侧肢体僵硬10年,表现为右侧痉挛性偏瘫步态、双侧锥体束征;头部MRI可见双侧延髓、延髓脑桥交界区和上颈髓呈长T_2信号影,双侧侧脑室旁白质轻度脱髓鞘;激素冲击治疗无效,抗癫药物部分有效。基因检测患者及其母存在胶质纤维酸性蛋白(GFAP)基因杂合性缺失突变[c.del1044～1079GTACCAGGACCTGCTCAATGTCAAGCTGGCCCTGGA(p.E348DdelY349～D360)],为新发突变。明确诊断为Ⅱ型亚历山大病,该家系证实为Ⅱ型亚历山大病家系。结论 GFAP基因缺失突变为新发突变,扩大了Ⅱ型亚历山大病的基因突变谱。同一家系中不同患者的临床表型差异较大。
- 孙云闯黄一宁朱慧金海强李凡王朝霞
- 关键词：神经胶质原纤维酸性蛋白质基因突变系谱
- MoCA和MMSE在轻度认知障碍中的应用比较被引量：64
- 2010年
- 轻度认知障碍(mild cognitive impairement,MCI)是痴呆的前期或早期,向AD的转化率较高,其早期诊断对防治AD具有重要意义。认知筛查量表在MCI诊断中具有重要作用。此文对蒙特利尔认知评估量表(montreal cognitive assessment,MoCA)的主要内容及其特点进行综述,并与目前应用最为广泛的筛查量表简易精神状态检查量表(mino-mental state examination,MMSE)进行对比。
- 孙云闯秦斌
- 关键词：简易精神状态检查蒙特利尔认知评估量表
- 脑脊液相关标志物检测在阿尔茨海默病痴呆诊断中的应用被引量：10
- 2018年
- 目的探索阿尔茨海默病(Alzheimer disease,AD)相关脑脊液标志物(Aβ_(42)、T-tau和P-tau181蛋白)检测在阿尔茨海默病痴呆患者诊断中应用的可行性,初步建立各检测指标的界定值,计算各指标诊断AD型痴呆的敏感性和特异性。方法 2015年7月至2017年2月间就诊于北京大学第一医院符合入排标准的AD型痴呆17例,其中5例完成匹兹堡复合物PET检测,正常认知对照49例,采用innotest检测试剂盒,利用酶联免疫吸附测定(enzyme-linked immuno sorbent assay,ELISA)方法对脑脊液Aβ_(42), T-tau, and P-tau181蛋白进行检测,获得各自脑脊液浓度值,并计算得出Aβ_(42)/T-tau、Aβ_(42)/P-tau181比值,采用ROC曲线获得各指标诊断AD型痴呆的敏感性、特异性及界定值。结果各脑脊液检测指标在AD痴呆组及正常认知组的差异均有统计学意义,脑脊液Aβ_(42)、T-tau、P-tau181、Aβ_(42)/T-tau、Aβ_(42)/P-tau181的界定值分别为511 ng/mL、322 ng/mL、63 ng/mL、14.72、1.74;敏感性分别为64.7%、88.2%、58.8%、82.35%、76.47%,特异性分别为97.05%、75.5%、93.87%、95.51%、93.87%。结论 AD相关脑脊液标志物能对正常认知人群及AD痴呆人群进行鉴别,检测方法可靠,所得各检测指标的敏感性和特异性较好,各指标界定值接近国外报道数值,该方法可进行进一步推广。
- 孙云闯金海强孙永安白静黄一宁
- 关键词：阿尔茨海默病痴呆
- 眼肌型重症肌无力预后的预测指标及影响因素分析被引量：5
- 2010年
- 目的探讨眼肌型重症肌无力(OMG)病情进展的影响因素及预测指标。方法回顾性分析了200例OMG患者的临床资料,根据病情进展情况分为OMG组和全身型重症肌无力(GMG)组两组,并对两组临床特征和实验窒检查结果进行比较。结果 GMG组乙酰胆碱受体抗体(AChRAb)水平升高、单纤维肌电图异常以及胸腺瘤比例均高于OMG组(P<0.05)。Cox风险回归模型分析结果显示早期给予糖皮质激素和免疫抑制剂治疗能明显降低GMG发生的风险(分别RR=0.377、RR=0.193,均P<0.01),而AChRAb水平升高和合并胸腺瘤可以增加GMG发生的风险(分别RR=4.460、P<0.01,RR=2.113、P<0.05)。结论 AChRAb水平升高、合并胸腺瘤可促进OMG病情进展,有可能作为OMG进展为GMG的风险预测指标。早期糖皮质激素治疗以及长期口服免疫抑制剂治疗有可能延缓OMG病情向GMG进展。
- 于会艳孙正伟秦斌龚涛曾湘豫孙云闯
- 关键词：重症肌无力预后
- 以小脑损害为主要表现的成人甲基丙二酸血症合并高同型半胱氨酸血症一例被引量：6
- 2020年
- 报告1例成年起病的甲基丙二酸血症合并高同型半胱氨酸血症患者的临床资料。患者为男性,24岁发病,以行走不稳、精神行为异常起病,进行性加重,神经系统体检发现明显的小脑性共济失调及锥体束征,头颅磁共振成像显示双侧小脑半球对称性长T2信号,血液总同型半胱氨酸、尿甲基丙二酸水平显著增高,基因检测发现MMACHC基因复合杂合突变c.482G>A及c.217C>T,确诊为钴胺素C缺乏症。经给予腺苷钴胺、甜菜碱、叶酸、左卡尼汀治疗后患者行走不稳略有所好转,血同型半胱氨酸水平也显著下降。
- 孙云闯丛玲李凡魏路华孙葳杨艳玲王朝霞
- 关键词：甲基丙二酸血症高同型半胱氨酸血症小脑损害
- CADASIL的7.0T磁共振成像改变及其与认知损害的关系被引量：3
- 2019年
- 目的探索常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(CADASIL)的7.0 T磁共振成像改变及其与认知损害的关系。方法连续收集北京大学第一医院2015年6月至2018年11月通过NOTCH3基因检测确诊的CADASIL患者35例,包括男性19例和女性16例,患者起病年龄(39.28±8.31)岁,就诊年龄为(44.61±8.42)岁,病程(5.29±3.65)年。对这些患者行7.0 T头部磁共振检查,对腔隙性脑梗死和脑微出血进行计数,对脑白质病变进行年龄相关性脑白质病变量表评分;以同龄认知正常人为对照,分析患者总体认知功能、记忆检查、注意力检查、执行功能、视空间功能和语言功能。计算各量表z分,比较不同认知领域损害的严重性,计算上述影像改变的程度与各项心理测验数值的相关性。同期入组认知正常对照39名,包括男性20名和女性19名,年龄(42.54±8.92)岁,进行与病例组相同的神经心理测验。结果腔隙性脑梗死(13.71±10.29)个;微出血5.89(8.74)个;年龄相关性脑白质量表评分(11.26±5.31)分;21例患者(60%)存在认知损害。病例组与对照组在总体认知功能[简易精神状态检查(MMSE)评分:[(26.87±3.95)分与(29.08±0.95)分]、执行功能[Stroops-c完成时间:80.00(103.75)s与67.79(16.00)s、Stroops-c正确个数:48.00(44.26)个与50.00(2.00)个、连线A完成时间:55.5(81.5)s与39.0(5.0)s、连线B完成时间:171.0(159.5)s与103.0(54.0)s、连线B错误个数:0(2)个与0(0)个]、记忆[记忆登记:(16.13±5.41)个与(21.10±15.21)个、长延迟:(4.78±2.83)个与(7.41±2.24)个、线索提示:4(6)个与8(4)个、再认记忆:10.00(2.25)个与11.00(2.00)个]、注意力[数字广度倒背:(4.42±1.46)个与(5.64±1.95)个、符号数字转换测验:(38.47±17.29)个与(51.41±13.00)个]、视空间功能[Rey复杂图形:34(5)分与36(2)分]、语言功能[词语流畅性:(14.70±5.54)个与(17.46±5.63)个]均明显低于正常对照组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。z分结果显示
- 孙云闯方筱静郭振华舒俊龙张紫豪张巍王朝霞黄一宁袁云
- 关键词：CADASIL磁共振成像
- 血浆低密度脂蛋白胆固醇和同型半胱氨酸与脑小血管病患者认知功能的相关性研究被引量：7
- 2021年
- 目的探讨血浆低密度脂蛋白胆固醇、同型半胱氨酸与脑小血管病(CSVD)患者认知功能的相关性。方法回顾性连续纳入2018年4月至2021年2月就诊于北京大学第一医院神经内科经头部MRI检查证实存在CSVD的患者120例,所有患者完善血液生化检查,采用蒙特利尔认知评估量表(MoCA)对患者认知功能进行评价,校正受教育年限因素后,根据评分结果将入选患者分成认知功能正常组(MoCA≥26分,35例)和认知功能障碍组(MoCA<26分,85例),比较两组患者的一般资料[包括年龄、性别、受教育年限、体质量指数(BMI)]和临床资料[包括既往高血压病、糖尿病及高脂血症病史,以及现服用他汀类药物情况、吸烟史、饮酒史,收缩压、舒张压、心率、肌酐、估算肾小球滤过率(eGFR)、尿素、尿酸、空腹血糖、超敏C反应蛋白、总胆固醇、三酰甘油、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇和同型半胱氨酸,以及患者的认知功能特征,包括视空间与执行能力、命名、注意力与计算力、语言、抽象、延迟记忆以及定向能力],采用二分类多因素Logistic回归分析CSVD患者发生认知功能障碍的独立影响因素。结果(1)与认知功能正常组比较,认知功能障碍组受教育年限较低[10(9,13)年比12(11,16)年,Z=-2.979],低密度脂蛋白胆固醇较高[(2.2±0.8)mmol/L比(2.0±0.5)mmol/L,t=-2.001],同型半胱氨酸较高[15.28(12.01,17.69)μmol/L比12.46(10.57,16.32)μmol/L,Z=-2.222],差异均有统计学意义(均P<0.05)。(2)与认知功能正常组比较,认知功能障碍组的MoCA总分较低[21.0(18.0,24,0)分比27.0(26.5,29.0)分,Z=-8.615],视空间与执行能力[3(2,4)分比5(4,5)分,Z=-6.198]、命名[3(2,3)分比3(3,3)分,Z=-3.296]、注意力与计算力[6(4,6)分比6(6,6)分,Z=-4.034]、语言[2(1,2)分比3(2,3)分,Z=-5.443]、抽象[1(0,2)分比2(2,2)分,Z=-5.291]、延迟记忆[1(0,2)分比4(3,5)分,Z=-7.221]及定向[5(5,6)分比6(6,6)分,Z=-2.212]分数均�
- 王维维申致远李凡孙云闯孙葳
- 关键词：低密度脂蛋白胆固醇同型半胱氨酸
- 三酰甘油葡萄糖指数与动脉硬化性脑小血管病患者情感障碍的相关性研究被引量：1
- 2023年
- 目的探讨三酰甘油葡萄糖(TyG)指数与动脉硬化性脑小血管病(CSVD)患者情感障碍的关系。方法回顾性连续纳入北京大学第一医院“神经系统疾病临床数据库和生物标本库”中2018年2月至2021年12月动脉硬化性CSVD就诊患者158例,包括有局灶性症状的近期皮质下小梗死患者及头痛、头晕、记忆力下降等非局灶性症状患者。收集患者的人口统计学资料(年龄、性别)、体质量指数(BMI)、受教育年限、心脑血管疾病危险因素(高血压病、糖尿病、高脂血症、缺血性心脏病、吸烟、饮酒、脑血管病家族史)、实验室指标(三酰甘油、低密度脂蛋白胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、总胆固醇、空腹血糖、血肌酐、尿酸、肾小球滤过率、同型半胱氨酸、超敏C反应蛋白),计算TyG指数,评估CSVD总体负荷评分[轻度(0分)、中度(1~2分)、重度(3~4分)]。将年龄≥65岁定义为老年,BMI≥28 kg/m^(2)定义为肥胖,低密度脂蛋白胆固醇≥2.6 mmol/L为高低密度脂蛋白胆固醇血症。所有患者于就诊7~14 d内进行认知功能[简易精神状态检查(MMSE)量表、蒙特利尔认知评估(MoCA)量表]、情感障碍[中国精神障碍分类与诊断标准第三版(精神障碍分类)结合抑郁自评量表(SDS)、焦虑自评量表(SAS)]的评估。MMSE量表评分<9分、MMSE量表评分≥9分且MoCA量表评分<26分均认为存在认知功能障碍;SDS评分≥53分为有抑郁症状,SAS评分≥50分为有焦虑症状,存在抑郁或焦虑或二者共存均判定为存在情感障碍,依此将158例分为情感障碍组(44例)和无情感障碍组(114例)。比较两组患者各项指标的差异。应用受试者工作特征(ROC)曲线分析TyG指数对CSVD合并情感障碍的预测价值,并计算曲线下面积(AUC)。将单因素分析中P<0.05和临床意义较大的项目作为自变量,应用二元Logistic回归分析(向前逐步回归法)进一步分析TyG指数与动脉硬化性CSVD患者发生情�
- 李浩然付胜奇付胜奇邢海英孙云闯孙云闯李凡
- 关键词：情感障碍
- 脑血流自动调节研究发展史被引量：5
- 2021年
- 脑血流自动调节系指在全身血压波动的情况下脑血流量保持相对恒定的能力。脑血流自动调节相关研究迄今已有近百年历史,从动物模型到无创性在体实时脑血流动力学监测,检测技术的进步特别是经颅多普勒超声的广泛应用和数学建模方法的引入,为脑血流自动调节研究带来了革新。本文旨在总结脑血流自动调节机制及检测技术的发展史,以为临床开展相关研究提供参考。
- 李凡邢海英金海强孙云闯彭清孙葳王朝霞黄一宁
- 关键词：卒中脑缺血脑血管循环血流动力学
- 帕金森病患者伴发高同型半胱氨酸血症的相关因素分析被引量：8
- 2010年
- 目的探讨帕金森病(Parkinson’s disease,PD)患者伴发高同型半胱氨酸血症(hyperhomocysteinemia,Hhcy)与左旋多巴(levodopa,L-dopa)治疗的关系。方法收集门诊154例PD患者,检测其同型半胱氨酸(Homocysteine,Hcy)的水平。高于正常值者列为研究组,正常值范围内为对照组,2组就年龄、性别、病程、L-dopa治疗情况、叶酸和维生素B12水平等进行对照分析。结果研究组使用L-dopa治疗者比例(62/76))明显高于对照组(44/78)(P<0.01),而其他因素包括性别、年龄、病程、叶酸和维生素B12浓度对Hcy的升高而无明显影响(P>0.05);治疗组血浆Hcy浓度(24.34±8.67)umol/L明显高于未治疗组(14.26±6.11)umol/L(P<0.01)。结论L-dopa治疗可以导致PD患者的血浆Hcy水平升高,可能是PD患者伴发Hhcy的独立危险因素。
- 于会艳秦斌曾湘豫孙云闯
- 关键词：帕金森病同型半胱氨酸左旋多巴
