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方瑞华

作品数：1 被引量：6H指数：1
供职机构：广州市第一人民医院更多>>
发文基金：广东省医学科学技术研究基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇突变
  • 1篇先天
  • 1篇先天性
  • 1篇先天性角化不...
  • 1篇基因
  • 1篇基因突变
  • 1篇角化不良

机构

  • 1篇广州市第一人...
  • 1篇广东医科大学

作者

  • 1篇方瑞华
  • 1篇许志萍
  • 1篇毛平
  • 1篇吴玉才
  • 1篇孙广政
  • 1篇王建琴
  • 1篇许剑荣
  • 1篇谢健晋
  • 1篇曾仁山
  • 1篇王汉平

传媒

  • 1篇中华皮肤科杂...

年份

  • 1篇2006
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
先天性角化不良的一个新的基因突变被引量：6
2006年
目的检测一例先天性角化不良(DKC)患者DKC1基因的突变情况。方法采用PCR技术扩增DKC1基因的15个外显子,然后采用变性高效液相色谱(DHPLC)技术进行基因突变筛查,对筛查结果异常的外显子进行DNA测序：基因突变的验证在100例无相关遗传性疾病的无关男性中进行。结果患者DKC1基因的第12号外显子呈异常的DHPLC洗脱峰,家庭其他成员及正常群体对照未见此异常洗脱峰。测序结果显示患者DKC1基因第12外显子的1236位碱基由G→T,导致W412C突变,家庭其他成员及正常群体对照均未见此突变。结论我们检测到的患者DKC1基因W412C是一个新的散发性突变,它可能导致患者先天性角化不良。
王建琴王汉平吴玉才谢健晋许志萍许剑荣孙广政方瑞华毛平曾仁山
关键词：角化不良先天性基因突变
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