杨建滨
- 作品数：70 被引量：338H指数：9
- 供职机构：浙江大学医学院附属儿童医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金浙江省医药卫生科学研究基金浙江省科技厅项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症新生儿筛查、临床特征及基因突变分析被引量：16
- 2016年
- 目的 了解新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（SCADD）患病率、临床特征及基因突变特点.方法 采用串联质谱技术,对2009年1月到2015年10月1 430 024例新生儿进行遗传代谢病筛查,对筛查出的疑似SCADD患儿通过尿有机酸分析,酰基辅酶A脱氢酶编码基因（ACADS）进行确诊,对确诊病例分析其临床、生化改变及基因突变特点,进行饮食指导、生活管理及补充左旋肉碱,随访观察其生长及智能发育情况.结果 确诊SCADD 17例,患病率为1/84 117.患儿无临床症状,血丁酰基肉碱（C4）及其与乙酰基肉碱（C2）,丙酰基肉碱（C3）比值均增高,C40.71 ～3.14 μmol/L（正常值0.03 ～0.48 μmol/L）,C4/C20.07～0.23（正常值0.01 ～0.04）,C4/C30.65 ～2.04（正常值0.05 ～0.39）.尿有机酸分析13例,乙基丙二酸均增高[9.30 ～ 90.99 mg/g肌酐（正常值0～6.20mg/g肌酐）],1例伴甲基琥珀酸增高[12.33 mg/g肌酐（正常值0～6.40 mg/g肌酐）],1例伴乙酰甘氨酸增高[3.52 mg/g肌酐（正常值0～0.70 mg/g肌酐）].发现ACADS基因突变13种,其中12种为错义突变,1种为移码突变,均为已知突变.1例为纯合突变（c.1031A＞ G）,其余为复合杂合突变.常见突变为c.1031A ＞G（35.3％）与c.164C＞ T（20.6％）,ACADS基因型与乙基丙二酸以及C4浓度水平无明显相关.对患儿随访8 ～42个月,均未出现临床症状,体格及智力发育正常.结论 SCADD在新生儿人群中患病率为1/84 117.通过新生儿筛查确诊的SCADD无临床症状.常见基因突变为c.1031A＞G与c.164C＞T.
- 黄新文张玉杨建滨洪芳钱古柃童凡毛华庆黄晓磊周雪莲杨茹莱赵正言
- 关键词：新生儿筛查
- 18号染色体短臂缺失综合征一例被引量：5
- 2006年
- 解春红杨建滨赵正言龚方戚
- 关键词：动脉导管未闭心脏杂音牙齿排列封堵术PDA记忆力
- 22q11 DS的临床特征和实验室诊断结果相关分析的研究
- 背景关于22q11 DS的疾病的相关研究历史仅数十年。迄今,仍仅有少数的临床医师对该疾病有一定的认识;即使是国际上也没有一致的标准对哪些病人需要进行22q11缺失的遗传学检测。基于其临床表型变异广泛,开展关于22q11 ...
- 秦玉峰杨建滨解春红邵洁赵正言
- 文献传递
- 威廉斯综合征的视觉注意功能
- 目的：探讨威廉斯综合征(Williams syndrome,WS)儿童的视觉注意功能。方法：共132名儿童参加了测试,包括22名 WS 组儿童,平均年龄12．05岁(6．0～15．9岁);25名 DS 组儿童,平均年龄1...
- 解春红邵洁秦玉峰杨建滨王艳霞李荣赵正言
- 关键词：威廉斯综合征视觉注意视觉搜索
- 文献传递
- 威廉斯综合征的临床特征与基因诊断的关系
- 威廉斯综合征(WS)是一种遗传性精神发育迟滞(MR)性疾病。新西兰心内科医生Williams和德国Beuren医师分别于1961年和1962年报道了此征。大部分WS患者具有独特的脸部特征，包括耳朵突出、耳垂较大、眶周丰满...
- 解春红邵洁秦玉峰杨建滨王艳霞李荣赵正言
- 关键词：威廉斯综合征遗传病儿科疾病基因诊断
- 文献传递
- 分子生物学技术在出生缺陷三级预防中的临床应用及思考被引量：10
- 2021年
- 遗传因素是出生缺陷发生的主要原因。通过对基因组学领域的深入研究以及应用分子生物学技术,在健全的出生缺陷三级预防体系下,从孕前、孕期及出生后筛查分别检测携带状态、胎儿的基因变异情况以及在产后(发病前)进行前瞻性的检测,做到及早诊断和干预,在多个层面进行遗传性出生缺陷的防控。本文阐述和分析目前分子生物学技术在预防出生缺陷相关遗传病中的临床应用,并思考所面临的挑战。
- 杨建滨尚世强
- 关键词：基因组学下一代测序
- citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症合并先天性胆道闭锁一例被引量：4
- 2013年
- 患儿男，2个月，因皮肤、巩膜黄染2个月收治入院。患儿生后3d出现皮肤、巩膜黄染并进行性加重，小便色黄，大便淡黄色，无伴随症状。精神、食欲正常。生后1个半月曾因黄疸持续未退在当地医院住院治疗，查肝功能示：
- 童凡杨建滨黄晓磊周雪莲杨茹莱
- 关键词：先天性胆道闭锁肝内胆汁淤积症新生儿巩膜黄染伴随症状
- 新生儿遗传代谢病人工智能疾病风险评估模型的建立及验证被引量：7
- 2021年
- 目的应用人工智能技术建立新生儿遗传代谢病疾病风险评估模型并验证其用于辅助新生儿串联筛查结果的判断。方法回顾性研究。收集2010年2月至2019年5月来自全国31家医院新生儿遗传代谢病筛查(串联质谱法)5907547例数据和34家医院临床确诊的3028例数据进行回顾性分析,建立新生儿遗传代谢病人工智能疾病预测模型;以2018年1至9月浙江大学医学院附属儿童医院360814例新生儿筛查数据进行遗传代谢病人工智能疾病预测模型的单盲试验验证,通过比较临床确诊病例的检出率、串联初筛阳性率和阳性预测值在人工判读和遗传代谢病人工智能预测模型中的结果,验证人工智能疾病风险预测模型的有效性。结果经数据筛选,共有3665697例新生儿串联初筛数据符合数据库建模的标准,选取所有临床确诊患儿数据3019例共构建了16种人工智能预测模型可涵盖32种遗传代谢病;在单盲试验验证入组的360814例新生儿中,临床确诊病例共45例,人工判读和遗传代谢病人工智能预测模型结果一致,所有临床确诊病例均为阳性或高风险。串联初筛阳性人工判读为2684例,遗传代谢病人工智能疾病风险预测模型判读为串联初筛高风险1694例,串联初筛阳性率分别为0.74%(2684/360814)、0.46%(1694/360814);与人工判读相比,遗传代谢病人工智能疾病风险预测模型判读阳性人数总体减少了36.89%(990/2684);人工判读和遗传代谢病人工智能疾病风险预测模型的阳性预测值分别为1.68%(45/2684)、2.66%(45/1694)。结论所建立的新生儿遗传代谢病人工智能疾病风险预测模型具有准确、快速、假阳性率低的优点,具有重要临床应用价值。
- 杨茹莱杨艳玲王挺徐玮泽俞刚杨建滨孙巧玲顾茂胜李海波赵德华裴菊英蒋涛贺骏邹卉毛新梅耿国兴强荣田国力王艳韦洪伟张晓刚王华田亚平邹琳孔元原周玉侠欧明才药泽蓉周裕林朱文斌黄永兰王玉红黄慈丹镡颖李龙尚清郑宏吕少磊王文君姚艳乐静舒强
- 关键词：人工智能遗传代谢病
- 以瑞氏样综合征表现发病的原发性肉碱缺乏症被引量：4
- 2014年
- 患儿女婴,5个月7天,因“发热咳嗽8d,反复抽搐伴意识障碍2d”入院.8d前患儿发热38.5℃,伴咳嗽,胃纳差,次日热退,近2d咳嗽加重伴气喘,伴呕吐1～2次,精神变差,并突发抽搐,抽搐时双眼上翻或凝视,双上肢屈曲抖动,双下肢强直,每次发作2～3 min后缓解,反复发作4次,抽搐期及缓解期意识不清,予甘露醇、鲁米那等治疗抽搐缓解.既往史：出生体重3 500 g,母乳喂养,未添加辅食,生后未患其他疾病.
- 洪芳黄新文童凡杨建滨杨茹莱周雪莲黄晓磊毛华庆赵正言
- 关键词：肉碱缺乏症原发性综合征反复抽搐发病
- 22q11微缺失综合征的临床诊断和FISH检测的研究
- 目的:22q11微缺失综合征(22q11 DS)是人类最常见的遗化综合征之一,发病率高达1／4000,对其进行研究具有很高的临床实用价值。本文试通过临床表现和实验室检查寻找22q11微缺失综合征理想的诊断路线。方法:自2...
- 秦玉峰杨建滨解春红邵洁赵正言
- 文献传递
