梁德生
- 作品数：139 被引量：350H指数：8
- 供职机构：中南大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划国家高技术研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学自动化与计算机技术文化科学更多>>
- 原发性无精、少弱精症患者Y染色体AZF微缺失检测被引量：27
- 2007年
- 目的:研究男性不育与Y染色体位点缺失的相关性,建立可靠的原发性无精子症和少弱精子症患者Y染色体微缺失的基因诊断方法。方法:采用多重PCR技术,对100例染色体核型正常的、无精子症和少弱精子症患者Y染色体无精子因子(azoospermia factor,AZF)区域的6个序列标签位点进行检测。结果:100例患者中,4例(4%)Y染色体上存在不同位点等位基因片段的缺失,其中3例患者为无精子症;1例为严重少弱精子症。结论:以多重PCR为基础的AZF微缺失筛查是一种简单有效的诊断原发性无精子症和少弱精子症的方法。Y染色体微缺失是严重生精障碍的重要原因之一。
- 胡兰萍刘能辉潘乾梁德生龙志高胡浩朱海燕戴和平蔡芳邬玲仟夏昆夏家辉
- 关键词：男性不育多重PCR
- 运用单细胞三重PCR对杜氏肌营养不良进行植入前遗传学诊断被引量：3
- 2007年
- 目的:采用三重PCR技术检测缺失型杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)基因部分外显子和性别鉴定位点amelogenin基因,探讨该技术对DMD家系中致病基因携带者进行植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)的可行性。方法:显微操作取正常男性、正常女性和DMD基因8号、47号外显子缺失型DMD患者单个淋巴细胞及无DMD家族史夫妻行体外授精-胚胎移植(in vitro fertilization pre-embryo transfer,IVF-ET)术后废弃的单个卵裂球细胞,采用三重PCR技术扩增DMD基因8号、47号外显子和amelogenin基因。结果:64枚正常人单个淋巴细胞的DMD基因8号、47号外显子和amelogenin基因扩增阳性率分别为93.8%,93.8%和95.3%,假阳性率为2.8%;48枚8号外显子缺失型患者单个淋巴细胞的DMD基因47号外显子和amelogenin基因扩增阳性率均为95.8%,假阳性率为3.3%;48枚47号外显子缺失型患者单个淋巴细胞的DMD基因8号外显子和amelogenin基因扩增阳性率均为95.8%,假阳性率为0;40枚单卵裂球细胞DMD基因8号、47号外显子和amelogenin基因扩增阳性率分别为82.5%,80.0%和77.5%,假阳性率为0。结论:本研究所建立的单细胞三重PCR技术具有较高的扩增阳性率和特异性,有望在缺失型DMD家系中进行PGD的临床应用。
- 吴玥丽邬玲仟李艳萍刘冬娥曾桥朱海燕潘乾梁德生胡浩龙志高李娟戴和平夏昆夏家辉
- 关键词：杜氏肌营养不良植入前遗传学诊断DMD基因
- X-连锁隐性视网膜色素变性的分子遗传学分析被引量：2
- 2007年
- 目的探讨1个X-连锁隐性视网膜色素变性(X-linkedrecessiveretinitispigmentosa,XLRRP)家系先证者分子遗传学基础。方法应用聚合酶链反应-直接测序,检测与XLRP相关基因视网膜GTP酶调节因子(retinitispigmentosaGTPaseregulator,RPGR)基因的所有外显子和突变热区15号外显子开放阅读框(exonopenreadingframe15,ORF15)及其与内含子交界处序列。结果检测到2种新的同义突变,c.2166A>G(Glu722)和c.3396C>T(Asp1132),都位于ORF15;以及4种已知多态c.29-15G>A,c.469+63C>T,c.1227+67A>G和c.1675-101A>T。结论尚不能确定此XLRP家系的疾病相关基因。
- 常亮邬玲仟胡浩潘乾李娟梁德生
- 关键词：突变检测
- 基于LDAP的信息网络管理解决方案
- 2006年
- 目前，我国大型医院已基本实现了计算机管理。但是，在信息系统管理中还面临不少问题，主要有关键业务数据量的快速增长，给原有的存储系统带来了很大压力；计算机病毒的快速传播、黑客人侵给系统管理以及数据安全带来巨大挑战；在运行医院信息系统（HIS）的客户计算机上，用户权限设置过高，导致整个软件系统环境安全性降低、风险加剧、管理成本上升。我们针对以上问题提出了以轻量级目录访问协议（lightweight directory access protocol，LDAP）为基础的信息网络管理解决方案，较好地解决了上述问题。
- 宋宁卜枫啸梁德生朱赞华张瑞芳邬玲仟潘乾龙志高戴和平薛志刚夏昆夏家辉
- 关键词：信息网络管理信息系统管理医院信息系统计算机病毒
- 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症的遗传学分析
- 背景:鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(Ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)是一种由于鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏造成尿素循环障碍的先天性遗传代谢病,该酶缺陷致使氨转化为尿素的过程...
- 张杨慧李浩贤梁德生邬玲仟
- x连锁隐性遗传诺里病家系的NDP基因突变检测被引量：2
- 2015年
- 目的研究一个X连锁隐性遗传诺里病家系NDP基因突变情况。方法收集诺里病先证者及其家系成员临床资料，完善眼科检查，对家系共35名成员的外周血抽提基因组DNA，PCR扩增NDP基因外显子及其侧翼序列，产物纯化后直接进行DNA测序。结果家系中患者NDP基因第3号外显子存在c．362G〉A错义突变（p．R121Q）。结论NDP基因c．362G〉A错义突变是导致该家系出现诺里病的原因。基因突变检测可以为家系成员提供准确的遗传咨询及产前诊断。
- 梅利斌黄燕茹潘乾梁德生邬玲仟
- 关键词：神经组织蛋白质类外显子突变
- DMD病人特异性iPS细胞的诱导及其基因修复的初步研究
- 目的:收集DMD患者尿液细胞并诱导成病人特异性iPS细胞,在体外将Minidystrophin基因定点整合至细胞核糖体基因区中,得到正常表达Mini-dystrophin蛋白的iPS细胞系。方法:利用逆转录病毒介导的转染...
- 刘博梁德生邬玲仟
- 关键词：诱导性多潜能干细胞基因打靶
- 文献传递
- 应用遗传连锁分析法对伴传导功能障碍的扩张型心肌病家系致病基因的定位
- 2005年
- 目的:对一个常染色体显性遗传扩张型心肌病(familial dilated cardiomyopathy,FDCM)家系进行基因定位.方法: 收集FDCM 家系, 对该家系成员进行详细心血管内科检查确诊为扩张型心肌病,且伴发有传导功能障碍;采集外周血3～5 mL,并抽提基因组DNA;选取与该表型相关的已定位区间CMD1A(1q21.2-q21.3),CMD1H(2q14-q22), CMD1E(3p22-p25)和CMD1F(6q22-23)内的共计18个微卫星DNA标记,在该家系中进行排除性定位分析;最后,进行全基因组扫描及连锁分析.结果:①已定位区间的18个微卫星DNA标记位点的LOD值均<-2,证实该家系与已知DCM位点不连锁;②全基因组扫描及两点连锁分析结果显示,该家系致病基因位点与遗传标记D3S1614(3q26)连锁, 在θ= 0时得到最大LOD值2.68.结论: 该家系与已知的4个DCM位点均不连锁,其致病基因位于D3S1614(3q26)附近的一个新位点.
- 徐伟张宝荣胡正茂潘乾刘小平梁德生邬伶仟蔡芳龙志高夏昆夏家辉
- 关键词：心肌病微卫星标记
- 定位于5q31-5q32的DFNA52的20个候选基因的突变筛查被引量：2
- 2009年
- 为了克隆定位于5号染色体微卫星标记D5S2056和D5S638之间约8.8 cM的区间内的非综合征性常染色体显性遗传性耳聋DFNA52(OMIM:607683)的致病基因,文章根据基因在耳蜗组织的表达情况,筛选出20个候选基因,设计合成了扩增20个基因外显子及外显子与内含子交界的引物,用DNA直接测序法进行序列变异分析。结果显示,在基因外显子及侧翼区共发现了45个单核苷酸多态,其中42个变异在多态数据库已报道,其余3个为新发现的单核苷酸多态,序列变异与疾病表型无共分离现象,排除了这些基因外显子突变导致遗传性耳聋的可能性。
- 卜枫啸彭聿王树辉潘琼胡正茂龚惠勇张静邬玲仟梁德生潘乾冯永夏昆夏家辉
- 关键词：听力下降候选基因
- 14例非缺失型假性肥大型肌营养不良患者的分子鉴定被引量：2
- 2008年
- 目的对非缺失型假性肥大型肌营养不良（Duchenne／Becker muscular dystrophy，DMD／BMD）患者及其家族成员进行基因诊断，以提供准确的遗传咨询和产前诊断。方法应用变性高效液相色谱技术（denaturing high performance liquid chromatography，DHPLC）对14例DMD患者的DMD基因79个外显子及5’一非翻译区和3＇-非翻译区部分片段（共86个片段）进行检测，对检测到异源双峰的PCR产物进行测序。结果14例患者中共检出7种致病点突变（其中2种未见报道），14种已报道的多态改变和7种未报道的序列变异；其中5例患者的母亲为致病基因携带者。结论DHPLC技术可以对非缺失型DMD患者进行有效的基因诊断，并对家族女性成员进行携带者检测。
- 薛晋杰朱海燕邬玲仟梁德生潘乾龙志高戴和平夏昆夏家辉
- 关键词：假性肥大型肌营养不良点突变变性高效液相色谱携带者检测
