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NOBOX基因突变与卵巢早衰的相关性研究: 以就诊于山东大学生殖医学研究中心的200名中国汉族卵巢早衰(Premature Ovarian Failure,POF)女性和96 名高加索 POF 患者(就诊于 Baylor College of Medicine)为...; 秦莹莹石玉华赵涵Joe Leigh SimpsonAleksandar Rajkovic陈子江; 文献传递

马凡氏综合征的分子遗传学研究及产前诊断进展被引量：4: 2006年; 马凡氏综合征是一种单基因常染色体显性遗传性结缔组织病,微纤维蛋白-1(FBN1)基因突变是其致病原因。国内外学者对马凡氏综合征相关基因进行了大量研究,其中以对FBN1的研究最多。FBN1基因突变分布于整个基因,目前已发现700多种突变,DNA测序、单链构象多态、异源双链分析及长RT-PCR等方法均已用于序列变异的检测。马凡氏综合征的临床表型较复杂,在进行基因型与表型分析时,判断突变的位置要比突变的的类型更重要。马凡氏综合征的产前诊断主要通过连锁分析进行间接诊断。; 秦莹莹陈子江; 关键词：马凡氏综合征基因突变产前诊断植入前遗传学诊断

45,X[89]/46,X,r(X)(p22-q25)[11]核型Turner综合征1例被引量：1: 2006年; 秦莹莹陈子江颜军昊高选陈虹刘燕; 关键词：环状染色体 TURNER综合征 X染色体

二重二次PCR对外显子缺失型DMD患者单淋巴细胞遗传学诊断的研究: 2006年; 目的对已知dystrophin基因50号外显子缺失的Duchenne型肌营养不良(Duchennemusculardystrophy,DMD)患者及正常对照者进行单个淋巴细胞遗传学诊断,建立该病单细胞植入前遗传学诊断(preimplantationgeneticdiag-nosis,PGD)方法,为携带者夫妇进行植入前遗传学诊断以提供细胞学基础。方法在解剖显微镜下获取已经确诊为dys-trophin基因50号外显子缺失型DMD患者和正常对照者的单个淋巴细胞,采用dystrophin基因50号外显子引物/SRY基因引物二重二次PCR的方法进行遗传学诊断。结果男性患者单个淋巴细胞中SRY基因阳性同时50号外显子阴性的比例为92%;正常男性对照中SRY基因和50号外显子均阳性的比例为91%;正常女性对照中50号外显子阳性和SRY基因阴性的比例为93%。结论通过二重二次PCR能够进行dystrophin基因50号外显子缺失型DMD患者和正常对照的单个淋巴细胞遗传学诊断,为PGD技术在该病遗传学诊断中的应用打下基础。; 颜军昊陈子江秦莹莹; 关键词：肌营养不良遗传学诊断

缺失型DMD患者致病基因筛查被引量：1: 2006年; 本文采用针对DMD缺失热点的19对引物,通过多重PCR技术,检测出1例DMD患者存在第50和51号外显子的缺失,方法简便、快速、准确,为遗传咨询及植入前、产前基因诊断提供可靠资料。; 秦莹莹颜军昊陈子江; 关键词：DMD 缺失型基因诊断

荧光原位杂交技术诊断染色体嵌合型的实验研究被引量：2: 2006年; 目的对染色体嵌合型的病例运用荧光原位杂交技术(F ISH)进行目标染色体诊断。方法对1例常规G带显色分析后疑似为性染色体嵌合体核型者,采用F ISH技术,应用F ITC、T exas red标记的X/Y染色体着丝粒部位α卫星重复序列探针进行检测,以确定嵌合染色体各型所占比例。结果G带染色核型分析诊断为45,X/47,XXX;G带显色后计数完整分裂相110个,其中45,X和47,XXX分别占78.18%和21.82%;F ISH后进行性染色体核型统计,共计数有杂交信号的细胞和分裂相700个,X和XXX分别占75.86%和24.14%;两种计数结果相比无统计学差异。结论与常规染色体核型分析方法比较,F ISH技术检测嵌合体核型能够观察到更多的分裂相,还可分析核膜完整染色体未分散的间期细胞,计数更多的细胞,为临床提供更准确的数据,且省时。; 颜军昊陈子江高选秦莹莹陈虹刘燕; 关键词：嵌合体核型分析原位杂交荧光

反复自然流产或死胎与染色体异常被引量：13: 2006年; 用RPM l 1640培养基,采用微量全血培养法,对148对反复自然流产或死胎夫妇外周血淋巴细胞染色体进行了分析,结果发现有35例(夫妇中1人)核型异常,占受检夫妇数的23.65%,异常核型中大Y染色体13例,臂间倒位3例,相互易位8例,罗氏易位9例,其他核型2例。本研究结果中,染色体异常率(异常人数/总人数)为11.82%,高于以往报道报道的7.58%、7.95%、8.54%和8.9%,可以认为反复自然流产或死胎与夫妇染色体异常关系密切。; 颜军昊陈子江高选秦莹莹陈虹刘燕; 关键词：反复自然流产死胎染色体异常

男方染色体多态对精子发生及IVF/ICSI-ET妊娠结局的影响: Chromosomal polymorphic variation(polymorphism)has been reported to be associated with infertility. Although a...; 郭婷秦莹莹陈子江; 文献传递

荧光原位杂交检测精子上游时间对XY精子比例的影响被引量：4: 2006年; 目的：运用荧光原位杂交（fluorescent in situ hybridization，FISH）技术检测精子改良上游过程中，不同上游时间对含X／Y精子的分离作用，探讨较长上游时间跨度（0～150分钟）对上游后XY精子比例的影响。方法：分析从志愿者取得的正常精液标本10份，每份均进行精子不同时间分批改良上游、固定和荧光原位杂交分析，计数分析X精子占XY精子总数的比例。结果：杂交区域内精子总杂交率为98．33％。未上游时X精子比例为平均为50．03％。通过SPSS方差分析：分时间段检测的X精子占XY精子总数的比例与未上游时差异无显著性（P〉0．05），不同组间差异无显著性（P均〉0．05）。结论：改良上游法对XY精子的分离没有显著效果，没有直接证据表明人工授精和体外受精．胚胎移植过程中精子的上游处理会影响到出生婴儿的性别比例。; 颜军昊陈子江胡京美高选秦莹莹耿玲; 关键词：精子原位杂交荧光

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秦莹莹