肖璇
- 作品数：10 被引量：33H指数：4
- 供职机构：广西医科大学第一附属医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金广西壮族自治区科学研究与技术开发计划广西科技基础条件平台建设项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征对血红蛋白E及血红蛋白E复合β-地中海贫血的影响被引量：4
- 2018年
- 目的:探讨非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(nd-HPFH)对血红蛋白E(Hb)E及Hb E复合β-地中海贫血(Hb E/β-地中海贫血)临床特征的影响。方法:选取2016年1月至2017年12月于广西医科大学第一附属医院行地中海贫血筛查及基因诊断的患者。对患者进行血常规及Hb分析;应用荧光PCR熔解曲线法进行β-地中海贫血基因型检测;应用DNA测序法进行γ-珠蛋白基因启动子分析。结果:Hb E杂合子复合nd-HPFH的Hb F水平高于单纯Hb E杂合子(P<0.05);两组血常规的Hb、平均红细胞容积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)差异均无统计学意义(均P>0.05)。Hb E/β-地中海贫血复合nd-HPFH的Hb F水平高于单纯Hb E/β-地中海贫血(均P<0.05);Hb E/β-地中海贫血复合nd-HPFH血常规的Hb、MCV、MCH、MCHC均高于单纯Hb E/β-地中海贫血(均P<0.05)。结论:nd-HPFH可使Hb E杂合子与Hb E/β-地中海贫血的Hb F水平升高,并改善Hb E/β-地中海贫血的贫血症状。
- 李琦陈萍肖璇林伟雄陈文强
- 关键词：HBΒ-地中海贫血
- 非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征对不同基因型β-地中海贫血的影响被引量：10
- 2019年
- 目的:探讨非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(nd-HPFH)对β-地中海贫血杂合子血液学表型的影响。方法:选取2017年10月至2018年6月在广西医科大学第一附属医院行地中海贫血筛查及基因诊断的患者。对患者行血常规检测及血红蛋白(Hb)分析。应用荧光定量PCR法对β-地中海贫血基因型进行检测,应用DNA测序法对γ-珠蛋白基因启动子序列进行分析。结果:nd-HPFH复合β-地中海贫血杂合子组红细胞平均容积(MCV)、红细胞平均血红蛋白(MCH)、胎儿Hb(HbF)、HbA_2较单纯β-地中海贫血杂合子组升高(P<0.05)。nd-HPFH复合β^+-地中海贫血杂合子组MCV、MCH、HbF和HbA_2较单纯β^+-地中海贫血杂合子组升高;nd-HPFH复合β~0-地中海贫血杂合子组MCV、MCH、HbF较单纯β~0-地中海贫血杂合子组升高;nd-HPFH复合β^+-地中海贫血杂合子组Hb、MCV、MCH、HbA_2较nd-HPFH复合β~0-地中海贫血杂合子组升高,差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论:nd-HPFH复合β-地中海贫血杂合子的血液学特征与单纯β-地中海贫血杂合子存在明显差异,nd-HPFH对不同基因突变类型的β-地中海贫血均有显著影响。
- 王维东陈萍陈文强肖璇林伟雄
- 关键词：Β-地中海贫血杂合子基因突变类型
- α2珠蛋白基因Codon 31(AGG>AAG)突变导致α地中海贫血的研究被引量：2
- 2018年
- 目的:分析广西地区血红蛋白H病(Hb H病)的基因突变类型,并对先证者进行家系调查。方法:对2016年10月至2017年11月在广西医科大学第一附属医院经血常规、血红蛋白(Hb)分析确诊为Hb H病的360例患者,利用荧光PCR熔解曲线分析法及DNA测序方法进行α地中海贫血基因突变分析。结果:在360例Hb H病患者中发现1例罕见的非缺失型Hb H病。病例为女性,广西北海人,1岁,无黄疸、肝脾肿大等,未输过血。血常规结果显示:RBC 3.75×1012/L,Hb 77.3g/L,MCV 69.05fL,MCH 20.62pg,MCHC 296.9g/L,HCT 0.26。Hb分析Hb H+Hb Bart’s 20.1%,基因分析结果显示,α2珠蛋白基因Codon 31(AGG>AAG)突变复合东南亚缺失型α地中海贫血-1(--SEA/αCD31α)。患者的家系分析显示,其父亲的血常规及血红蛋白分析正常,基因分析为α2蛋白基因Codon 31突变杂合子。母亲为东南亚缺失型α地中海贫血-1杂合子。结论:首次在广西地区检出α2珠蛋白基因Codon 31AGG>AAG基因突变。Codon 31AGG>AAG基因突变导致α地中海贫血,当复合东南亚缺失型α地中海贫血-1时有中度贫血。首次发现其杂合子无临床症状,血液学检测正常,临床上较容易误诊和漏诊。
- 黄紫娟张学陈萍陈文强李树全丘玉铃肖璇杨德寨
- 关键词：Α地中海贫血HBCODON基因型
- 非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征的研究
- ：探讨广西地区非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(nd-HPFH)的基因突变和临床表型特点.方法：对2011年12月至2012年6月在广西医科大学第一附属医院就诊的患者进行血常规检测;应用高效液相色谱法进行Hb分析;...
- 雷蓓蓓赖柯彤陈萍肖璇林伟雄李树全陈文强谢湘芝杨德寨丘玉玲
- 关键词：血常规检测基因突变临床表型
- HKαα及其复合-α4.2缺失型α地中海贫血的临床分析
- 2022年
- 目的:探讨香港型地中海贫血(HKαα)及其复合-α^(4.2)缺失型α地中海贫血(HKαα/-α^(4.2))的临床表型和血液学特征,为临床诊疗和遗传咨询提供参考。方法:收集2021年5月至2022年3月在广西医科大学第一附属医院进行地中海贫血检测的病例,采用血细胞分析仪进行血液学分析,高效液相色谱法(HPLC)进行血红蛋白分析;采用跨越断裂点聚合酶链反应(Gαp-PCR)和荧光PCR熔解曲线法(FCMA)进行α和β地中海贫血基因分析。结果:共检出165例患者,其中-α^(3.7)或-α^(4.2)缺失型α地中海贫血杂合子90例,--^(SEA)/-α^(3.7)或--^(SEA)/-α^(4.2)缺失型血红蛋白H(Hb H)病75例。在165例中检出1例罕见的HKαα/-α^(4.2)及5例HKαα。基因型为HKαα/-α^(4.2)的患者血常规检测结果:红细胞计数(RBC)5.59×10^(12)/L,血红蛋白(Hb)166 g/L,红细胞平均容积(MCV)88.60 fL,红细胞平均血红蛋白量(MCH)29.70 pg,红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)335.00 g/L;5例HKαα的患者血常规结果:RBC(4.77±0.26)×10^(12)/L,Hb(135.68±4.37)g/L,MCV(86.25±4.05)fL,MCH(28.47±1.12)pg,MCHC(330.48±3.75)g/L。6例患者中,Hb分析结果均未见异常,均无贫血表现,无黄疸及肝脾肿大。基因分析结果:6例患者ααα^(αnti4.2)基因检测结果均为阳性,1例基因型为HKαα/-α^(4.2),5例基因型为HKαα。结论:首次发现HKαα/-α^(4.2)患者无贫血症状,且血液学检测正常,提示此类病例在临床上较容易漏诊和误诊。
- 马晨骁肖璇李树全肖璇李树全
- 关键词：Α地中海贫血
- 非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征的研究被引量：7
- 2013年
- 目的:探讨广西地区非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(non-deletional hereditary persistence of fetal hemoglo-bin,nd-HPFH)的基因突变和临床表型特点。方法:对2011年12月至2012年6月在广西医科大学第一附属医院就诊的患者进行血常规检测;应用高效液相色谱法进行Hb分析;应用DNA测序方法分析g珠蛋白基因突变;用反向斑点杂交和Gap-PCR方法检测地中海贫血基因突变。结果:在胎儿血红蛋白(Hb F)增高的病例中检测出6例Ag-158C→T突变杂合子,其中有5例合并Gg-158C→T突变,1例同时伴有杂合子β地中海贫血CD 41/42突变,1例伴有-α3.7缺失型α地中海贫血。血常规检测显示6例病例的Hb为108～129g/L,MCV 66.4～85.4fL,MCH为23.4～30.7pg。血红蛋白分析结果显示Hb F均升高,为4%～18%。5例Hb A2正常,1例复合β地中海贫血杂合子的Hb A2为5.7%。结论:首次在中国人群中检出Ag-158C→T突变导致nd-HPFH,其杂合子无临床症状,Hb F升高,血常规正常或MCV、MCH降低。当合并杂合子β地中海贫血或α地中海贫血时,MCV,MCH降低。
- 雷蓓蓓陈萍肖璇林伟雄李树全陈文强谢湘芝杨德寨丘玉铃赖柯彤
- 关键词：基因突变地中海贫血
- 珠蛋白基因~Gγ-158C>T纯合子突变导致nd-HPFH的研究被引量：3
- 2017年
- 目的:探讨珠蛋白基因Gγ-158C>T纯合子突变导致非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(nd-HPFH)及其复合地中海贫血的基因分型及临床特点。方法:对90例胎儿血红蛋白(Hb F)≥4%的患者进行血常规检测和血红蛋白分析。其γ珠蛋白基因突变应用DNA测序方法分析;α、β地中海贫血基因突变应用反向斑点杂交(RDB)和gap-PCR方法检测。结果:共检出5例珠蛋白基因Gγ-158C>T纯合子突变,均无黄疸、肝脾肿大等临床表现,其中有2例单纯纯合子突变,血常规显示:Hb分别为119.1g/L、169.8g/L,红细胞平均容积(MCV)分别为79.18fL、95.36fL,红细胞平均血红蛋白(MCH)分别为26.06pg、32.95pg;血红蛋白结果:Hb F分别为4.0%、5.1%,Hb A2分别为1.5%、2.8%。有1例复合缺失型α地中海贫血(--/αα),Hb 107.7g/L,MCV 62.63fL,MCH 19.56pg;Hb F 4.0%,Hb A22.6%。1例复合非缺失型α地中海贫血(αα/αCSα),Hb 96.0g/L,MCV 66.1fL,MCH 19.0pg;Hb F 4.1%,Hb A22.8%。1例复合β地中海贫血(βCD27/28/βN),Hb 101.0g/L,MCV 69.1fL,MCH 23.7pg;Hb F 97.3%,Hb A22.6%。结论:珠蛋白基因Gγ-158C>T纯合子突变所导致的nd-HPFH,无明显临床症状,Hb F升高,Hb A2正常或降低,Hb、MCV、MCH正常或稍低;首次发现Gγ-158C>T纯合子突变复合α地中海贫血,Hb F升高,与单纯纯合子突变相似,Hb、MCV和MCH较单纯纯合子突变降低;首次发现珠蛋白基因Gγ-158C>T纯合子突变复合β地中海贫血,Hb A2正常,其HbF水平较单纯纯合子突变明显增高,Hb、MCV和MCH降低,提示如不进行基因检测会出现误、漏诊。
- 黄欣陈萍林伟雄陈文强李树全杨德寨肖璇谢湘芝
- 关键词：基因突变地中海贫血
- β地中海贫血基因突变IVS-Ⅱ-5G→C的临床研究被引量：1
- 2015年
- 目的：探讨β地中海贫血IVS-Ⅱ-5 G→C基因突变类型的临床和实验室检测特征.方法：对病例进行血常规检查、血红蛋白（Hb）分析,及应用聚合酶链反应（PCR）,反向斑点杂交法及DNA测序等方法检测β地中海贫血基因突变.结果：在51例未检测出中国人常见的17种β地中海贫血基因突变的病例中共发现12例为β地中海贫血IVS-Ⅱ-5 G→C基因突变类型,其中8例为IVS-Ⅱ-5 G→C基因突变杂合子,4例复合其它β地中海贫血基因突变,包括1例复合βCD7CD71/72基因突变,1例复合βCD17基因突变,2例复合βCD41/42基因突变.IVS-Ⅱ-5 G→C基因突变杂合子的血常规检查显示Hb 91.8-146.8 g/L,MCV 64.65-109 fL,MCH 20.78-36.17 pg;Hb分析Hb F为0.1％-8.9％,Hb A2为2.9％-3.9％.复合βCCD71/72基因突变的双重杂合子血常规检查显示Hb 57.6 g/L,MCV59.14 fL,MCH 16.66 pg;Hb分析HbA2 6.0％,Hb F 23.9％.复合βCD17基因突变的双重杂合子血常规检查显示Hb 72 g/L,MCV 66.33 fL,MCH 18.93 pg;Hb分析HbA2 6.7％,Hb F 27％.复合βCD41/42基因突变的双重杂合子血常规检查显示Hb分别为89.5,56.9 g/L,MCV分别为68.37,61.77 fL,MCH分别为21.38,18.53 pg;Hb分析Hb A2分别为4.3％和6.2％,Hb F分别为31.4％和25.1％.结论：β珠蛋白基因IVS-Ⅱ-5 G→C突变导致β＋地中海贫血.其杂合子有轻度贫血,Hb A2升高.但部分病例的血液学分析正常,Hb A2正常,在临床上容易误诊和漏诊.当复合其它β地中海贫血基因突变时,临床上表现为中间型或重型地中海贫血。
- 王星陈萍林伟雄肖璇杨德寨李树全丘玉铃谢湘芝
- 关键词：Β地中海贫血基因突变
- 广西地区Gγ(Aγδβ)0-珠蛋白生成障碍性贫血的研究被引量：10
- 2012年
- 目的探讨广西地区Gγ(Aγδβ)0-珠蛋白生成障碍性贫血(地贫)的基因突变和临床表型特点。方法对2010年12月-2012年3月在广西医科大学第一附属医院就诊的患者进行血常规检测;应用高效液相色谱法进行Hb分析;应用PCR和反向斑点杂交方法分析地贫基因突变类型。结果在胎儿血红蛋白(Hb F)增高的病例中检出6例中国型Gγ(Aγδβ)0地中海贫血杂合子,基因分析结果显示3例为中国型Gγ(Aγδβ)0-地贫杂合子,3例为Gγ(Aγδβ)0-地贫复合β-地贫CD41/42,CD71/72和-28基因突变的双重杂合子。血常规检测结果显示Gγ(Aγδβ)0-地贫杂合子Hb为94.8～128.0 g.L-1,平均红细胞容积(MCV)为72.0～79.1 fL,平均红细胞血红蛋白量(MCH)为23.00～25.87 pg。Gγ(Aγδβ)0-地贫复合β-地贫双重杂合子的Hb为84.7～88.0 g.L-1,MCV为61.9～66.9 fL,MCH为21.10～23.70 pg。血红蛋白分析结果显示Gγ(Aγδβ)0地贫杂合子HbA2为2.1%～2.6%,HbF为10.0%～18.0%。Gγ(Aγδβ)0-地贫复合β-地贫双重杂合子的HbA2为1.27%～3.70%,HbF为41.6%～98.8%。中国型Gγ(Aγδβ)0-地贫杂合子无贫血或轻度贫血,而复合β-地贫的双重杂合子临床表现为中度贫血,伴肝脾大。未检出其他类型的缺失型(δβ)0地贫。结论首次在广西地区检出中国型Gγ(Aγδβ)0地贫,其杂合子无临床症状或有轻度贫血,MCV、MCH降低,HbF升高。当复合β-地贫时有中度贫血,需依赖输血治疗。
- 覃丽波陈萍陈文强林伟雄李树全杨德寨谢湘芝肖璇丘玉铃
- 关键词：缺失型基因突变
- ~Aγ-225～-222缺失复合β地中海贫血的研究被引量：6
- 2015年
- 目的:探讨Aγ-225^-222缺失导致的非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(nondeletional hereditary persistence of fetal hemoglobin,nd-HPFH)复合β地中海贫血的基因突变和临床特征。方法:选择2013年6月至2014年7月在广西医科大学第一附属医院就诊的病例进行血常规检查;应用高效液相色谱法(HPLC)测定血红蛋白Hb F和Hb A2水平;应用DNA测序方法分析γ珠蛋白基因突变;应用反向斑点杂交(RDB)和gap-PCR方法检测地中海贫血基因突变;应用SPSS 16.0统计软件对数据进行统计分析。结果:在122例Hb F增高的病例中,检测出7例Aγ-225^-222AGCA缺失杂合子,其中3例复合Gγ-158C→T突变杂合子,1例同时复合β地中海贫血-28A→G突变杂合子以及Gγ-158C→T突变杂合子,1例复合β地中海贫血CD17A→T突变杂合子。血常规检查显示7例Hb为96.7~142.3g/L,MCV为54.61~77.65fl,MCH为16.10~25.26pg。Hb分析显示7例Hb F为4.0%~11.2%,其中复合Gγ-158C→T突变杂合子Hb F为4.0%~8.1%,复合β地中海贫血杂合子Hb F为8.1%~11.2%。5例Hb A2正常,2例复合β地中海贫血杂合子Hb A2增高(5.6%~6.4%)。Aγ-225^-222缺失复合β地中海贫血杂合子与β地中海贫血杂合子相比,Hb F、Hb水平明显升高(P<0.05)。结论:Aγ-225^-222缺失可导致Hb F水平升高,其杂合子均无临床症状,Hb正常或降低,MCV、MCH降低。Aγ-225^-222缺失复合β地中海贫血杂合子的Hb F、Hb水平明显高于β地中海贫血杂合子。
- 朱恒莹陈萍林伟雄李树全肖璇谢湘芝杨德寨
- 关键词：Β地中海贫血基因突变
